Альбінізм

Відео: Альбинос. Життя альбіноса. Альбінізм. :)

Альбінізм обумовлений порушенням біосинтезу і розподілу меланіну, який синтезується в особливих органелах меланоцитів - меланосомах.

Меланоцити утворюються в нервовому гребінці зародка і мігрують в шкіру, очі (судинну оболонку і райдужку) і волосяні фолікули. В очах меланін в сусідні тканини не секретується, тоді як зі шкіри і волосяних фолікулів він надходить в епідерміс і волосяні стрижні. Біосинтез меланіну в очах протікає з дуже низькою швидкістю, а в шкірі і волосяних фолікулах - з дуже високою. Шлях його біосинтезу з`ясований не повністю. Кінцевими продуктами є феомеланин (жовто-червоний пігмент) і еумеланін (чорно-коричневий пігмент).

симптоми альбинизма

Основним клінічним проявом повного альбинизма є гипопигментация шкіри і волосся. Відзначаються косоокість, світлобоязнь, зниження гостроти зору і червоне свічення зіниці, що виявляється при офтальмоскопіческой дослідженні. Рожева і прозора райдужка з віком набуває блакитний або коричневий колір. Через порушення ходу волокон в перехресті зорових нервів стереоскопічний зір відсутній. При альбінізмі перехрещується приблизно 90% волокон зорового нерва. Це лежить в основі асиметрії викликаних зорових потенціалів. До пізніх ускладнень важких форм альбинизма відносяться сліпота і рак шкіри. Меланін присутній і в равлику внутрішнього вуха, тому у хворих зростає чутливість до ототоксическим засобів (наприклад, до гентаміцину).

Відео: Альбінізм. День альбіноса. :) Нетиповий і цікавий)

Розрізняють ряд клінічних форм альбинизма. Деякі з них пов`язані з різними мутаціями одного гена. Встановлено роль кількох генів (найчастіше при аутосомно-рецесивним і рідко при аутосомно-домінантному спадкуванні патології) в порушенні синтезу меланіну. Поки не вдалося створити надійну класифікацію альбинизма, засновану на характері його успадкування, активності тирозинази або ступеня депігментації. Описані нижче форми характеризуються залученням до процесу різних тканин і різними мутаціями.

Шкірно-очний (повний) альбінізм (КГА).

Пігмент відсутній всюди: уражаються шкіра, волосся і очі. Існують три генетично різні форми цієї патології: КГА1, КГА2 і КГА3. При КГА1 депигментация зазвичай виражена найбільш чітко, але клінічно ці форми диференціювати досить важко. Всі вони успадковуються аутосомно-рецесивно.

КГА1 (недостатність тирозинази). В цьому випадку дефект локалізується в гені тирозинази, розташованому на довгому плечі хромосоми 11. Виявлено багато мутантних алелів гена. Більшість хворих є змішаними гетерозиготами за двома різними мутантом аллелям. Відповідно до активністю ферменту і в меншій мірі з клінічною картиною цей стан має дві форми: відсутність і часткова активність тирозинази

Альбінізм з відсутністю тирозинази. Деякі мутації гена тирозинази повністю позбавляють фермент активності. Повний альбінізм в таких випадках зазвичай виражений найбільш яскраво. Відсутність пігментації шкіри (молочно-білий колір тіла) волосся (сивина) і очей (червоно-сірі райдужки) виявляється вже при народженні і зберігається все життя. У хворих шкіра не темніє під впливом сонця, і у них не буває пігментованих родимих плям і веснянок.

У випадках альбинизма з частковою активністю тирозинази мутації гена тирозинази призводять до синтезу ферменту, що зберігає деяку залишкову активність. Такі хворі альбінізмом, повністю позбавлені пігменту при народженні, з віком стають блондинами зі світло-блакитними або світло-карими очима. У них з`являються пігментовані родимі плями і веснянки і зберігається здатність до засмаги. Залежно від ступеня пігментації їх також поділяють на дві групи з приблизно різними мутаціями. При температурозависимого альбінізмі, тирозиназа більш активна в охолоджуваних ділянках тіла, наприклад в шкірі кінцівок. Волосся і тулуб залишаються депігментованими, тоді як руки і ноги набувають більш темний колір.

КГА2 (нормальна активність тирозинази). Ця найбільш поширена форма повного альбинизма особливо часто зустрічається серед населення Африки. Слабка пігментація шкіри і очей, яка спостерігається при народженні, з віком посилюється. Жовті при народженні волосся поступово темніють. Є пігментовані родимі плями і веснянки, але загар відсутня. Клінічно таких хворих важко відрізнити від осіб з КГА1. Активність тирозинази у них нормальна. Дефект локалізована в гені рожевих очей, розташованому на довгому плечі хромосоми 15. Цей ген кодує р-білок мембрани меланосом, функція якого мало вивчена. Даною формою альбинизма страждають хворі з синдромами Прадера-Віллі і Ангельмана, у яких має місце делеція хромосоми 15.

Відео: Альбінізм. Багато питань про альбінізм. Питання відповідь №6

КГА3 (рудий альбінізм). Ця форма альбінізму виявлена тільки серед африканців, афроамериканців і корінних жителів Нової Гвінеї. Хворі в зрілому віці відрізняються рудуватим кольором волосся і рудувато-коричневим шкіри. Такий колір шкіри притаманний тільки даній патології. У хворих утворюється феомеланин, але не еумеланін. Мутація виявлена в гені пов`язаного з тирозинази білка, функція якого невідома.

Синдром Хержманского-Пудлака. Цій формі шкірно-очного альбінізму зі збереженою активністю тирозинази супроводжують тромбоцитопатія (відсутність щільних тілець тромбоцитів) і накопичення цероїду в тканинах. Альбінізм виражений в різному ступені. Даний синдром особливо поширений серед жителів Пуерто-Ріко (з частотою приблизно 1: 2000). Характерна підвищена кровоточивість (носові кровотечі і подовження часу кровотечі). Цероідное речовина гистохимически подібно з таким при нейрональних цероїд-ліпофусцинозом. Накопичення його в тканинах обмежує розтяжність легких, призводить до ниркової недостатності і кардіоміопатії, які розвиваються після 20-30 років.

Синдром Чедіака-Хигаси. При цієї рідкісної аутосомно-рецесивною формі патології спостерігається частковий альбінізм і схильність до інфекціям- в лізосомах гранулоцитів присутні великі гранули, що дають забарвлення на пероксидазу. У хворих знижена кількість меланосом, але розміри їх збільшені (макромеланосоми). У тих, хто не гине в дитинстві, нерідко розвивається лімфолейкоз.

очний альбінізм. Обесцвечени тільки очі. Присутні всі характерні для альбинизма очні симптоми. Виділяють зчеплену з Х-хромосомою рецесивну форму цієї патології. Аутосомно-рецесивний очної альбінізм є легкий варіант КГА2.

вогнищевий альбінізм. Ця патологія характеризується осередкової гіропігментаціей шкіри і волосся, яка проявляється відразу після народження або розвивається з віком.

неповний альбінізм. Стан успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Дитина часто народжується з сивою пасмом на голові. Шкіра під цією пасмом депигментирована. На обличчі, тулубі та кінцівках зазвичай є білі плями. У сиву пасма і прозорої шкірі під нею меланоцити відсутні.

синдром Варденбург. При цьому аутосомно-домінантному синдромі, у альбіносів крім сивий пасма, спостерігаються телекант, розширена перенісся, гетерохромія радужек і нейросенсорна глухота. Виділяють чотири типи синдрому Варденбург. Тип I характеризується зміщенням внутрішніх кутів очних щілин. У деяких хворих з типом II нормальні очні щілини. При типі III спостерігаються ті ж зміни, що при типі I, плюс гіпоплазія і контрактури верхніх кінцівок. Тип IV супроводжується хворобою Гіршпрунга.