Природжений дискератоз
Природжений дискератоз (синдром Цинссера-Коула-Енгмена) - це рідкісний спадковий синдром, для якого характерна тріада: сітчаста гіперпігментація шкіри, дистрофія нігтів і лейкоплакії на слизових оболонках.
Зазвичай зустрічається у чоловіків. Успадковується в основному рецессивно, сцепленно з Х-хромосомою. Описано також аутосомно-рецесивне і домінантне успадкування. Ген на Х-хромосомі, з яким пов`язано успадкування вродженого дискератоза, розташовується на Хд28.
симптоми
Природжений дискератоз починається у віці 5-13 років, зазвичай з дистрофії нігтів. Нігті атрофуються. На них з`являються поздовжні гребінці. Нігтьові пластинки в значній мірі втрачаються. Через 2-3 роки зазвичай з`являються зміни шкіри у вигляді сітчастої мишастій пігментації, атрофії, телеангіоектазій, переважно на шиї, обличчі і грудях. Характерний також гіпергідроз і гіперкератоз долонь і підошов, акроціаноз, іноді бульбашки на кистях і стопах. Можливі блефарит, виворіт повік, сльозотеча внаслідок атрезії слізних проток. На слизовій оболонці порожнини рота з`являються покривається виразками везикули і міхури, епітеліальні папіломи, лейкокератоз, атрофічні зміни мови. Лейкокератоз слизової оболонки порожнини рота зазвичай розвивається після 30 років і може перероджуватися в плоскоклітинний рак. Аналогічні зміни відзначаються на слизовій оболонці сечівника і заднього проходу. Волосся на голові, брови і вії стають рідкісними. У віці 10 років і старше у 50% хворих розвивається гіпопластична анемія, іноді - один з варіантів анемії Фанконі. Спостерігається також розлад клітинного імунітету. Причиною смерті зазвичай буває інфекція, зокрема пневмоцистна пневмонія, або злоякісні новоутворення. Останні, за даними одного великого дослідження, розвиваються приблизно у 12% хворих. Найбільш поширені плоскоклітинний рак слизової оболонки рота і заднього проходу, аденокарцинома підшлункової залози, лімфогранулематоз. Диференціальний діагноз вродженого дискератоза включає ектодермальних дисплазію, вроджену пахіоніхію, пойкілодермія, бульозний епідермоліз, кератодермією долонь і п0дошв, склероатрофіческій лишай. Гістологічна картина та сама, що при пойкілодерміі.
лікування
Ділянки вродженого дискератоза необхідно піддавати біопсії для виключення раку. Етретінат викликає зворотний розвиток лейкоплакій. Застосовують для їх лікування і профілактики злоякісного переродження також Р-каротин всередину. При апластичної анемії застосовують андрогени або ГМ-КУО або проводять трансплантацію кісткового мозку.
