Неодружені пігменту

Відео: ЛІНІЇ попроізводству ШЛАКУ

Неодружені пігменту (хвороба Блоха-Сульцбергера) це рідкісна спадкова аномалія розвитку ектодерми, що включає ураження шкіри, зубів і очей.

У жінок фенотипически характеризується функціональним мозаїцизмом внаслідок випадкової інактивації Х-хромосоми. Успадковується домінантно, сцепленно з Х-хромосомою. Для плодів чоловічої статі мутація гена, очевидно, летальна. Правильність цього припущення підтверджується рідкістю синдрому у чоловіків, спадкуванням по жіночій лінії і частими мимовільними абортами у жінок - носії мутантного гена. Даний ген - ядерний фактор каппа В есенціального модулятора, розташовується на Xq28.

симптоми

Захворювання зазнає чотири фази, але в кожному окремому випадку будь-яка фаза може бути відсутнім. Перша фаза проявляється при народженні лінійними смугами або бляшками, що складаються з везикул, в основному на кінцівках або по колу тулуба. У диференційний діагноз цієї фази входять герпес, бульозні імпетиго і мастоцітоз, але виключно лінійне розташування висипань для них не характерно. гістологічне дослідження при нетриманні пігменту виявляє набряк епідермісу і внутріепідермальной везикули, наповнені еозинофілами. Відзначається також еозинофільна інфільтрація прилеглого епідермісу і дерми. У крові еозинофілія нерідко досягає 65%. До 4 міс. перша стадія зазвичай дозволяється, але протягом усього дитинства при гострих гарячкових захворюваннях виникають короткочасні легкі рецидиви везикулярний висипань. У другій фазі бульбашки на кінцівках підсихають з утворенням гіперкератозу і утворюють бородавчасті бляшки, які зазвичай за 6 міс. зазнають зворотного розвитку. На обличчі та тулубі вони розташовуються рідко. Характерні гіперплазія епідермісу, гіперкератоз і папіломатоз. Третя, пігментна фаза є для нетримання пігменту найбільш характерною. Вона розвивається через кілька тижнів або місяців, але може частково збігатися у часі з попередніми фазами, проявляючись в перші тижні життя. Гіперпігментація з`являється спочатку на тулубі, потім на кінцівках у вигляді завитків, сітчастих плям, цяточок і лінійних смуг по ходу ліній Блашко. Пахвові і пахові області уражаються завжди. Гіперпігментація необов`язково розташовується на місцях попередніх везикулярний і бородавчатих висипань. Виникнувши, вона зберігається протягом усього дитинства. У підлітковому віці вона, як правило, починає бліднути і до 16 років зникає. Іноді гіперпігментація зберігається все життя, особливо в паховій області. при гістологічного дослідження виявляються вакуолізація клітин базального шару епідермісу і меланофаги, що містять меланін у верхньому шарі дерми, як наслідок нетримання пігменту. У четвертій фазі виникають плями або смуги гипопигментации, позбавлені волосся і потових залоз. Це пізні прояви нетримання пігменту, однак можуть виникати до зникнення характерною для третьої стадії гіперпігментації. Гіпопігментовані смуги і плями розташовуються в основному на згинальних поверхнях гомілок, рідше - на руках і тулуб.

Іноді ураження шкіри при нетриманні пігменту буває ізольованим, але приблизно в 80% випадків є і інші дефекти. Так, в 40% випадків спостерігається алопеція, рубцева, гнездная або дифузна, особливо в тім`яній області. Волосся тьмяні, грубі, жорсткі. У 80% пацієнтів відзначаються аномалії зубів - пізнє прорізування, відсутність частини зубів, їх конічна форма, в 1/3 випадків - ураження ЦНС з затримкою моторного розвитку і розвитку пізнавальних функцій, судорожними припадками, мікроцефалією, спастичністю, паралічами. Аномалії очей відзначаються в 30% випадків і включають неоваскуляризації, мікрофтальм, косоокість, атрофію зорових нервів, катаракту, ретролетальна маси. Але у 90% хворих зір залишається нормальним. Поразка очей і ЦНС в частині випадків вдруге, обумовлено васкулопатії. Рідше зустрічаються аномалії нігтів (гребінці, ямки) і скелета.

Діагноз нетримання пігменту ставиться на підставі клінічної картини. Для полегшення цього завдання сформульовані великі і малі діагностичні критерії. Огляд в світлі лампи Вуда корисний в старшому дитячому і підлітковому віці, коли є флюоресцирующие пігментні зміни.

лікування

Вибір методів дослідження і тактики ведення нетримання пігменту залежить від внекожние дефектів, так як ураження шкіри мають доброякісний характер. З причини частих супутніх важких аномалій виправдано генетичне консультування.