Типи альбинизма
Відео: Альбіноси зрозуміють
Існує кілька типів альбинизма - часткового або повного відсутності вироблення меланіну в шкірі, волоссі і очах, незважаючи на нормальну кількість, будова і розподіл меланоцитів.
Альбінізм проявляється 9 аутосомно-рецесивними і 1 рідкісної аутосомно-домінантною формами, що відрізняються один від одного клінічною картиною, морфологією меланосом і результатами проби інкубації волосяних цибулин (цибулини вирваних волосся инкубируют з тірозіном, щоб встановити, чи є в їх клітинах тирозиназа). Остання являє собою медьсодержащий фермент - каталізатор по крайней мере 3 фаз синтезу меланіну. Найбільш поширені тірозіназаположітельние варіанти альбинизма, при яких волосяні цибулини при інкубації з тирозином темніють.
Ізольований очної тип альбінізму має зчеплені з Х-хромосомою, аутосомно-домінантні і один аутосомно-рецесивний варіанти. Два з них супроводжуються глухотою.
Відео: сиди | Питання відповідь # 4
У жінок - носіїв варіантів, зчеплених з Х-хромосомою, спостерігається нерівномірна пігментація райдужки.
при тірозіназаотріцательном (1-м) типі альбинизма активність тирозинази різко знижена або відсутня. При найбільш важкому його варіанті (тип 1А) волосся, шкіра і очі позбавлені видимої пігментації. Шкіра і волосся білі. Спостерігаються світлобоязнь, зниження гостроти зору, ністагм. Райдужка сіро-блакитна при косому освітленні і яскраво-рожева в відбитому світлі. Альбінізм типу 1В (жовта мутація) проявляється при народженні білим забарвленням волосся. Шкіра рожева, райдужка сіра. Цей тип поширений переважно серед вихідців з громад аманітів. З віком, однак, волосся набуває яскраво-руде забарвлення, а шкіра - здатність до легкого загару. Райдужка накопичує певну кількість коричневого пігменту. Гострота зору підвищується. Світлобоязнь і ністагм стають менш вираженими. В основі альбинизма типів 1А і 1В лежить безліч різноманітних мутацій гена тирозинази. У білих не існує якоїсь єдиної для більшості випадків альбинизма мутації гена тирозинази, що ускладнює виявлення носіїв та пренатальну діагностику молекулярними методами.
Тірозіназаположітельний (2-й) тип альбінізму фенотипически варіює від майже нормальної забарвлення до альбинизма, близького до типу 1. При народженні він проявляється відсутністю або різкої недостатністю меланіну, але протягом дитячих років пігмент, особливо жовто-червоний, швидко накопичується і шкіра у осіб білої раси набуває звичайний солом`яний або коричневий відтінок . З віком наростає гострота зору і зменшується ністагм. У афроамериканців шкіра набуває жовто-коричневого забарвлення з дрібними темно-коричневими плямами на відкритих впливу сонячного світла ділянках, а райдужка стає коричневою. Генний дефект при альбінізмі типі 2 локалізується на хромосомі 15 (ген Р) і стосується кодування тірозінспеціфіческого транспортного білка. Делеції в цій області є при синдромах Прадера-Віллі і Ангельмана, одним з проявів яких є гипопигментация.
Синдром Хержманского-Пудлака, обумовлений мутацією гена НРБ, являє собою тірозіназаположітельний тип альбінізму з різним ступенем пігментації і кровотечею внаслідок нестачі мегакариоцитов в кістковому мозку. Їм супроводжують накопичення цероідоподобного пігменту в клітинах ретикулоендотеліальної системи, фіброз легенів і гранулематозний коліт.
Синдром Кросу-Мак-К`юсіка-Бріна - Тірозіназаположітельний альбінізм з аномаліями очей, розумовою відсталістю, спастичністю і атетозом. У деяких хворих на голові, бровах і віях серед безбарвних волосся є Темна.
Оскільки шкіра хворих не захищена від впливу УФ-випромінювання через відсутність достатньої кількості меланіну, вони схильні до сонячного кератоз і раку шкіри. Їм необхідно носити захищає від сонячного світла одяг і користуватися захисними засобами широкого спектру дії.
частковий альбінізм це аутосомно-домінантне спадкове розлад, для якого характерні чітко окреслені депігментовані плями, в основному на лобі, в переднетеменном області (з сивими пасмами волосся), на передній поверхні тулуба, ліктях і колінах. На депігментованих ділянках зберігаються острівці нормально пофарбованої шкіри. Депігментація обумовлена відсутністю меланоцитів або меланосом або зменшенням числа меланоцитів при їх аномально великих розмірах. Частковий альбінізм обумовлений мутацією протоонкогена К1Т, що кодує клітинну трансмембранну тірозіназкіназу фактора росту здорових та стовбурових клітин.
Характер депігментації дає підставу припускати проліферацію дефектних меланоцитів або їх міграцію в процесі внутрішньоутробного розвитку з нервового гребеня. У диференційний діагноз часткового типу альбінізму входять вітіліго (захворювання, як правило, придбане і схильне до прогресування), непігментовані невуси і синдром Варденбург.
