Синдром морков
Відео: Мукополісахарідоз - можна вилікувати!
Синдром Морков (мукополісахарідоз типу IV) обумовлений порушенням розпаду кератансульфатів.
Відео: Синдромом Морков
В основі синдрому Морков, що має широкий спектр клінічних проявів, лежить недостатність або ЛГ-ацетілгалактозамін-6-сульфатази (форма А), або Р-галактозидази (форма В). Для обох форм характерні карликовість зі значним укороченням тулуба, тонкі відкладення кератансульфатів в рогівці, кісткові аномалії (що відрізняються від таких при мукополісахарідозов інших типів) і нормальний інтелект. Основні прояви синдрому Морков пов`язані з ураженням скелета і його наслідками для нервової системи. Недорозвинення зубовидних відростка і слабкість зв`язок призводять до небезпечного для життя атлантоосевом підвивиху. Хірургічна стабілізація верхнього шийного хребця шляхом артродеза до розвитку мієлопатії шийного відділу може врятувати життя хворих. Ранні ознаки включають genu valgus, кіфоз, затримку росту з укороченням тулуба і шиї і качину ходу з частими падіннями.
Крім ураження кісток можуть спостерігатися помутніння рогівки, гепатомегалія і дрібні зуби з тонкою емалью- часто розвивається карієс Описано і легкі форми мукополисахаридоза типу IV з дисплазією кульшових кісток і помутнінням рогівки, але хворі в цих випадках досягають майже нормального росту, аномалії скелета виражені в меншому ступені , а кератінсульфат в сечі не визначається.
Відео: СПОДІВАЄМОСЯ І ВІРИМО !!!. Wmv
Ген ЛГ-ацетілгалактозамін-6-сульфатази, недостатність якої характерна для синдрому Морков типу А, складається з 50 тис. Пар основ, містить 14 екзонів і розташований на хромосомі 16. Відомо близько 100 його мутацій (міссенс-мутації і дрібні делеції). У вихідців з Північної Ірландії та Австралії часто зустрічаються дві з них, що пояснює відносно високу поширеність мукополисахаридоза типу IV в Північній Ірландії (ефект засновника). Кілька міссенс-мутацій виявлено і в гені -raлактозідази, недостатність якої типова для рідкісної форми синдрому Морков, мукополисахаридоза типу IVB.
