Пфаундлера - гурлер хвороба
Пфаундлера - Гурлер хвороба (Pfaundler М., 1872-1947, німецький педіатр- Hurler G., німецький педіатр- синоніми: множинний дизостоз, гаргоілізм) - різновид спадкових хвороб, що характеризуються накопиченням мукополісахаридів в похідних мезенхіми і в центральній нервовій системі-низький зріст (затримка росту починається вже до кінця першого року життя). Це захворювання належить до важких форм системних уражень скелета, проявляється у віці 2-3 років.
Спостерігається характерний фенотип: великий череп, втягнутий корінь носа, товсті губи, великий язик, типове вираз обличчя ( «обличчя випльовувати воду»), коротка шия. Дифузне помутніння рогівки. Виражений гінекотропізм. Скелетні аномалії: обмежена рухливість суглобів (в основному пальців і ліктьового), фіксований кіфоз на м.ч-ті-переходу від грудних до поперекових хребців. Збільшений живіт з великою печінкою і селезенкой- схильність до пупковим грижам. Іноді слабоумство, туговухість або глухота, низький хрипкий голос. Аномалії грануляції лейкоцитів. Можна виявити гіпертріхоз- нігті у вигляді годинникових скелець, карієс зубів. У сечі - патологічні мукополісахариди (хондроитинсульфат В і гепарітінсульфат).
Розрізняють два типи Пфаундлера-Гурлер хвороби: I - гаргонлізм, аутосомно-рецесивне успадкування з несприятливим прогнозом і тривалістю життя до 12 років II - Гунтер, домінантним і зчепленим з Х-хромосомою спадкуванням, але більш сприятливим і тривалим перебігом.
Ентімний дефект полягає в дефіциті лізосомної В-галактозидази в різних органах. Захворюванню також супроводжують і інші аномалії розвитку: укорочені пальці, широкі кисті, деформована грудна клітка, карликовість, серцево-судинні і дихальні розлади.
На рентгенограмі переважно окостеніння ламбдовідного шва, розширене турецьке сідло, патологічна форма хребців ( «риб`ячі хребці»), викривлення променевої кістки, деформації мета- і епіфізів довгих трубчастих кісток, короткі і тупі Метакарпальний кістки і фаланги.
Хворі живуть не більше 10-12 років. Смерть настає від серцево-легеневої недостатності.
