Синдром хантера
Відео: Керівництво по синдрому Хантера МПС II
Синдром Хантера (мукополісахарідоз типу II) підрозділяють на дві форми - важку і легку, які відповідають лише крайнім ділянкам широкого спектра клінічних проявів.
Відео: Синдром Хантера
Ці форми різняться лише клінічно, так як активність ідуронат-сульфатази в обох випадках повністю відсутня. Важка форма синдрому Хантера подібна до синдромом Гурлер, але рогівки залишаються прозорими, соматична патологія і порушення прогресують повільніше. Легка форма нагадує синдром Шейе: хворі живуть довше, порушення ЦНС мінімальні, а соматична патологія розвивається ще повільніше. Важка форма проявляється зазвичай на 3-4-му році життя огрубіння рис обличчя, низькорослі, деформацією кісток, тугоподвижностью суглобів і затримкою розумового розвитку. Відкладення мукополісахаридів в шлунково-кишковому тракті можуть викликати понос. Для цієї форми характерна сполучена гідроцефалія, яку важко виявити через супутніх порушень ЦНС. Смерть зазвичай настає у віці 10-15 років, і їй передують різноманітні повільно прогресуючі неврологічні симптоми, що нагадують пізні стадії синдрому Санфіліппо.
При легкій формі синдрому Хантера інтелект у дорослих хворих повністю збережений, але є явні ознаки соматичної патології, подібні з такими при важкій формі, але набагато повільніше прогресуючі. Поразка дихальних шляхів, порушення слуху, синдром зап`ястного каналу і тугоподвижность суглобів, як і при легкій формі, інвалідизуючих хворих.
Відео: Широка масниця. МБГО "Хантер-синдром"
Синдром Хантера успадковується зчеплене з Х-хромосомою. Ген ідуронат-2-сульфатази включає 9 екзонів, складається з 24 тис. Пар нуклеотидних основ і розташований на хромосомі X. Приблизно у 20% хворих з важкою формою синдрому виявляються великі делеції або рекомбінації цього гена. Для вкрай важкого фенотипу характерна дуже велика делеция, захоплююча і сусідні гени, що обумовлює синдром «генної послідовності». У більшості ж випадків синдрому Хантера виявляються точкові мутації, дрібні делеції або вставки, багато з яких зустрічаються тільки в одній певній сім`ї.
