Синдром гурлер
Відео: Допоможіть врятувати Софійку "донечка моя"
Синдром Гурлер вважається прототипом мукополисахаридозов, але не можна забувати, що він характеризує лише найбільш важку частину клінічного спектра.
При цій важкій і прогресуючій формі мукополисахаридоза типу I, яка призводить до ураження багатьох органів і тканин, хворі зазвичай не доживають до 10-річного віку.
симптоматика
При народженні діти з синдромом Гурлер виглядають здоровими, але вже в 6-24-місячному віці у них відзначають гепатоспленомегалію, деформації скелета, грубі риси обличчя, помутніння рогівки, збільшення мови, опуклий лоб, тугоподвижность суглобів і низькорослість. У деяких хворих ще до 1 року розвивається гостра кардіоміопатія. Загальна затримка розвитку, порушення слуху і збільшений мову перешкоджають придбанню мовних навичок. Глухота пов`язана з нейросенсорна і провідникові порушеннями. Часто виникають інфекції верхніх дихальних шляхів і отіти- дитина шумно дихає, у нього постійно тече з носа. Сполучена гідроцефалія призводить до розширення шлуночків мозку з підвищенням внутрішньочерепного тиску. Зазвичай розвивається помутніння рогівки, глаукома і дегенерація сітківки. У багатьох випадках через хронічну обструкції дихальних шляхів доводиться вдаватися до трахеостомії. Смерть зазвичай настає від поразок легенів і серця.
Рентгенологічна картина синдрому Гурлер при мукополісахарідозов відповідає множинного дізостози. Череп збільшений, його звід потовщений, лямбдовідниі і сагітальний шви передчасно заращени, орбіти дрібні, турецьке сідло має вигляд спіралі, відстані між зубами порушено, і видно кісти прорізування. Відзначається гіпоплазія передньої частини поперекових хребців і кіфоз. Діафізи довгих кісток збільшені, метафізи деформовані, центри окостеніння в епіфізах розвинені слабко. Таз зазвичай погано сформований, головки стегнових кісток маленькі і вивернуті назовні. Ключиці вкорочені, потовщені і деформіровани- ребра веслообразние (звужені до хребта, сплощені і розширені до грудини). Фаланги пальців короткі з розширеними діафізом.
Відео: мій синок.wmv
При аналізі мутацій при синдромі Гурлер виявлено два основних алелі, на частку яких припадає понад 50% всіх мутантних алелів, виявлених при мукополісахарідозов типу I серед білого населення. Всі ці алелі є мовчати (т. Е. Кодирующими активний фермент) і у гомозигот або змішаних гетерозигот обумовлюють найважчу форму мукополисахаридоза типу I - синдром Гурлер. Багато мутації виявлені лише у одного або декількох хворих.
