Хантера синдром

Відео: МПС2

Хантера синдром (Синонім: мукополісахарідоз II типу). Спадкування за аутосомно-рецесивним типом.
Нерідко виявляються хронічні респіраторні захворювання, гучне дихання і скарги на «холод». Для цього захворювання характерні грубі риси обличчя і голос, що нагадує «кінське іржання». Грудна клітка деформована, шия коротка. Кисті зазвичай широкі, з короткими пальцями, V палець часто зігнутий в променеву сторону. Поступово відзначається тенденція до згинання пальців. Перерозгинання пальців не відзначається. Пізніше з`являються і наростають згинальні контрактури. Швидко кисть набуває кігтеподібні форму, стає сильною. Одночасно виникають згинальні контрактури в плечових і ліктьових суглобах, дитина починає погано піднімати руки вгору. З`являються обмеження розгинання кисті і супінація. Ймовірно, це результат змін в сухожиллях і зв`язках, що оточують суглоб. Нижні кінцівки майже не змінені. Іноді спостерігається незначна контрактура в колінних суглобах і порожниста стопа.
У хворих у віці 2-6 років зникає координація рухів. Хода незграбна, діти часто падають. Хворий часто кричить, поведінка стає нерівним, агресивним. Спостерігаються норовистість, різкість в зверненні. Ці діти недисципліновані, безстрашні. Харчування таких дітей утруднено, тверду їжу вони їдять з працею. Для цього захворювання характерні туговухість та ранні остеоартрити. Нерідко з`являються вузлові поразки шкіри в області грудної клітини, лопаток. Помутніння рогівки спостерігається у дітей старшого віку. Відзначаються гепатоспленомегалия, зміни з боку серця, легенів. Виявляється розумова відсталість.
Рентгенологічно виявляються кубовидні зміни тіл хребців, зниження їх висоти. Ребра потовщені спереду, стоншені ззаду. Ключиці короткі. Лопатки потовщені, вкорочені, стоять вище, ніж в нормі, зміщені назовні. В області кистей відзначаються невеликі звуження проксимальних відділів п`ясткових кісток, гіпоплазія нігтьових фаланг.
При клінічному обстеженні у хворих виявляється надмірна кількість дерматан- і гепарансульфату з сечею.
Лікування симптоматичне.