Лері синдром ii

Відео: СИНДРОМ 15 ХВИЛИН НАЗАД

Лері синдром II (Синонім: pleonosteosis familiaris) - спадковий полістопний енхондрального дизостоз. Аутосомно домінантне успадкування.
Відзначається характерний фенотип: короткі, товсті, колбасовідние пальці, фіксовані в положенні згинання в I міжфаланговому суглобі. Передпліччя в стані пронації, плечі ротировался досередини. Супінація і ротація назовні неможливі. Рухи в ліктьовому і запястном суглобах значно обмежені. Стегна ротировался назовні, приведення в тазостегновому суглобі неможливо, тому неможливо також перехрещення ніг. Рухливість хребта обмежена. Типове вираз обличчя зі злегка монголоїдними рисами. Відзначаються розумова відсталість, низький зріст, андротропізм.
Рентгенологічно діафізи і епіфізи розширені і потовщені. Раннє звапніння епіфізарного хряща в метакарпальних кістках.