Лобштейна хвороба

Лобштейна хвороба (Lobstein J. F. G. М., 1777-1835, німецький патолог і терапевт- синоніми: osteogenesis imperfecta tarda, остеогенез недосконалий) - Доброякісна форма спадкової ламкості кісток. Аутосомно-домінантне успадкування.
Захворювання проявляється в перші роки життя дитини. Переломи можуть виникнути і внутрішньоутробно. Ця хвороба характеризується множинними переломами трубчастих кісток, але замість них можуть бути викривлення кінцівок, що пов`язано з наявністю мікропереломів. Відзначається крихкість кісток, карієс зубів, глухота в результаті отосклероза, блакитні склери. Зростання кісток в довжину нормальний, в товщину зменшений. Діти маленького зросту, з атрофичной мускулатурою, схильні до вивихів і підвивихів, голова їх збільшена, з широкими джерельця, довго не осифікуючий. Ніс зменшений, носова перегородка злегка втиснула. Функція залоз внутрішньої секреції у них порушена, ферментативна здатність теж, все це сприяє зниженню імунітету, приєднання різних інфекцій і ранньої смертності від них. У віці старше 20 років ламкість кісток значно зменшується.
Рентгенологічно виявляються довгі трубчасті кістки, тонкі з компактною субстанцією. Епіфізарний хрящ розвивається нормально, спостерігаються порозность кісток, пористого губчастих кісток, сліди численних переломів, надлишкового мозолеобразованія, сколіоз та кіфосколіоз.
Лікування недосконалого кісткоутворення оперативне: остеоклазії, клиноподібна остеотомія, сегментарна остеотомія. Призначають носіння ортопедичних апаратів, здатних попередити не тільки викривлення кінцівки, але і їх переломів. При легких формах захворювання лікування симптоматичне.
Прогноз відносно сприятливий.