Остеогенез недосконалий, вроджений

Відео: Варя Мачалін, 3 роки, недосконалий остеогенез, потрібно курсове лікування. 237 000 руб

Остеогенез недосконалий, вроджений (Osteogenesis imperfecta congenita - ламкість кісток - fragilitas ossium osteopsathyrosis- синонім: Фролика недосконалий остеогенез) - системне захворювання, що виявляється генералізованим остеопорозом, множинними переломами, розслабленням зв`язкового апарату. Іноді при цьому захворюванні спостерігаються глухота, сині склери. Розрізняють дві форми: вроджене недосконале окостеніння (osteogenesis imperfecta congenita) і пізніше недосконале окостеніння (osteogenesis imperfecta tarda).
Це захворювання розвивається ще в утробному періоді і проявляється на другому році життя дитини-сині склери є спадковою рисою. Під час гістологічного дослідження кістки відзначається недосконале кісткоутворення внаслідок недостатності функції остеобластів. Периостальна окостеніння порушується, а енхондрозное - ні-зростання кістки в довжину без особливостей.
Рентгенологічновизначається наступне: кістки кінцівок стоншена, порізно з тонким кортикальних шаром, місцями лінійної товщини, кістковомозкові канали розширені, кісткова структура перебудована - губчаста речовина крупноячеистой, широкопетлистая зі змазаним малюнком. Часто структура губчастої речовини не відрізняється. Виявляється безліч переломів зі зміщенням і без зміщення довгих трубчастих кісток, причому вони симетрично розташовані по обидва сторін-нерідко виявляються і переломи ребер. Дрібні кістки кистей і стоп переломів не наражати.
Діти, які страждають на цю хворобу, зовні відрізняються від здорових. Вони фізично мало розвинені, швидко втомлюються, поступаються в масі тіла і рості своїм сверстнікам- лобові горби і потилична кістка їх черепа видаються, шви пальпуються. Глухота пояснюється поразкою слухового апарату отосклерозом і анкилозірованієм стапедіовестібулярного суглоба (системи, що передає звукові хвилі у внутрішнє вухо). Сині склери і глухота не є обов`язковими ознаками хвороби. Психіка хворих не страждає. Змін з боку інших систем організму не відзначається, склад крові нормальний. Темп окостеніння звичайний, точки окостеніння з`являються в термін. Діти, які страждають на цю хворобу, мало життєздатні. Переломи мало болючі і виникають при незначною травмі. Незабаром вони зростаються - з`являються виражені муфтоподобние мозолі.