Лікування - спадкові хвороби у дітей з ураженням нирок і сечовивідних шляхів
| Зміст |
|---|
| Спадкові хвороби у дітей з ураженням нирок і сечовивідних шляхів |
| лікування |
Принципи терапії спадкових захворювань
- дієта
Відео: Основні симптоми і синдроми хвороб нирок і сечових шляхів
Для ряду спадкових захворювань дієта є єдиним методом патогенетичної терапії.
Таблиця 4
Варіанти дієтотерапії при деяких синдромах
синдром | дієта | ефективність |
галактоземия | Безгалактозная | Гарна, якщо леченіеначінают в неонатальному періоді |
Гіперурикемія (Леш-Нихана) | Обмеження продуктів, багатих пуринами і уратами | часткова |
Глікогеноз 1 тіпанефромегальний (Гірке) | обмеження вуглеводів | » |
синдром | дієта | ефективність |
ГлікогенозV типу м`язовий (Мак-Ардл) | Дополнітельноевведеніе глюкози або фруктози | Положітельнийеффект |
Гліцінурія Відео: Весняна корекція проблем нирок і сечових шляхів 09 04 2015 | Ограніченіебелка (особливо багатого гліцином і серином) | хороша |
Лейциноз (хвороба кленового сиропу) | Ограніченіелейціна, ізолейцину, валіну | Задовільна, якщо лікування починається у неонатальному періоді |
Тірозінеміянаследственная | Ограніченіетірозіна і фенілаланіну | невиразна |
фруктозурія | Безфруктозная | Гарна, якщо лікування починається у неонатальному періоді |
Цистиноз | Ограніченіеметіоніна і цистину | невиразна |
Таблиця 5
Спадкові вітамінозавісімие порушення обміну речовин (Ю. І. Барашнев і співавт., 1979)
вітамін | захворювання |
B1 | Мегалобластична анемія. Подостраянекротізірующая енцефаломіелопатія. Лейциноз (хвороба кленового сиропу) |
B6 | Ксантуренурія. Оксалурия. Судорожнийсіндром. Цістатіонурія. гіпохромна анемія |
Bl2 | Метилмалоновой ацидемії (три форми) |
А | фолікулярний кератоз |
D | Вітамін D-залежний і вітамін D-резістентнийрахіт |
Фолієва кислота | мегалобластна анемія |
Е | а-р-липопротеинемия |
- вітамінотерапія
- Антиметаболіти Аллопуринол при гіперурикемії
- Обережність при застосуванні ряду лікарських препаратів (високий ризик «лікарської хвороби»):
- антибіотики;
- діуретики;
- анальгетики;
- кортикостероїди.
Поразка органів сечової системи і інших органів і систем
При необхідності призначення антибактеріальних препаратів одночасно застосовують мембраностабілізуючі засоби та препарати, що поліпшують трофіку канальцевого нефротелия (есенціале, піридоксин, вітаміни Е і А).
Хірургічне лікування вад розвитку
Показання для медико-генетичного консультування нефрологічної орієнтації (по М. С. Ігнатової, 1989)
- Медико-генетичне консультування
Таблиця 6
показання | можлива патологія |
Налічіепочечних захворювань в сім`ї | Разнообразниенефро- і уропатії |
Налічіеоднотіпних захворювань нирок в родині | НІ, спадкові аномалії будови нирок |
Наявність ублізкіх родичів дисметаболических розладів при вираженому почечномзаболеваніі у дитини | Дісметаболіческіенефропатіі, включаючи нирково-кам`яну хворобу |
Повишеннаячастота захворювань органів сечової системи в районі проживання сім`ї | Заболеваніятіпа балканської нефропатії, геморагічної лихоманки з нирковим синдромом |
Ранніеформи гіпертонічної хвороби в родині, артеріальна гіпертензія в поєднанні з мінімальним сечовим синдромом | Гіперліпопротеїдемія (сімейна) і вторинна нефропатія в зв`язку з ранньої на гіпертонічну хворобу |
Стойкійгіпотоніческій синдром при наявності зовнішніх ознак дізембріогенеза навіть прімінімальних зміни в сечі | Гіпопластіческаядісплазія Відео: Педіатр Плюс - Пієлонефрит |
Множественниепрізнакі дізембріогенеза, особливо при транзиторном сечовому синдромі | Почечнийдізембріогенез (різні варіанти) |
Множественниепорокі розвитку органів | Порокіразвітія органів сечової системи, можлива і кардіологічна патологія |
Наявність всім`ї випадків приглухуватості при патології нирок у дитини | ПН (сіндромАльпорта) |
Наявність всім`ї патології очей, слуху при наявності сечового синдрому у дитини Відео: Чому у дитини синці під очима | НН |
Налічіегеморрагіческого синдрому в поєднанні зі зниженням ниркових функцій | Гемолітико-уреміческійсіндром, можливо сімейний |
Ранніелетальние результати в родині від ниркових захворювань | Семейнийпочечний дізембріогенез |
Випадки ХПНв сім`ї з неясним нирковим захворюванням або ниркової дисплазією | Дісплазіяпочек |
Заболеваніяблізнецов | Всезаболеванія нирок |
Кровноеродство батьків | Туболопатііс аутосомнорецессівний типом успадкування |
Відставання розумовому розвитку і зміни в сечі | Гіперпролінемії, гідроксіпролінемія |
показання | можлива патологія |
Відставання фізичному розвитку і зміни в сечі | Муковісцидоз (ниркова форма) |
Ожиріння, який поєднується з гіпогонадизмом, недоумством, змінами в сечі | СіндромЛоуренса-Муна-Барді-Бідля |
Аномаліікостной системи або наполегливо прогресуючий рахіт | Фосфат-діабет, синдром де Тоні- Дебре-Фан коні, нирковий тубулярний ацидоз, цистиноз |
Семейниеслучаі бронхолегеневих захворювань у поєднанні з розладами харчування іізмененіямі в сечі | Муковісцидоз, синдром Гудпасчера |
Семейниеслучаі аллергозов | Аллергіческіепораженія нирок |
Екзема у дітей, особливо в поєднанні з неврологіческойсімптоматікой і ознаками ураження нирок | Пірідоксінзавісімиесостоянія |
Гепато- і (або) спленомегалія у дитини ззмінами в сечі | Вторічноепораженіе нирок при глікогенній хвороби, галактоземії і ін. |
глюкозурія | Почечнаяглюкозурія, діабетична нефропатія, нирковий нецукровий діабет |
