Множинна ендокринна неоплазія

Приблизно у 20% пацієнтів з катехоламінсекретірующімі пухлинами відзначають мутації зародкової лінії клітин (спадкові мутації, представлені у всіх клітинах), що призводять до генетичних хвороб - множинна ендокринна неоплазія (МЕН). Для молодого віку більш типові спадкові катехоламінсекретірующіе пухлини, ніж спорадичні. Спорадичні феохромоцитоми зазвичай діагностуються на підставі симптомів або виявляються випадково при комп`ютерній візуалізації, тоді як синдромних феохромоцитоми часто діагностуються рано по ходу перебігу хвороби при біохімічних або генетичних дослідженнях.

Множинна ендокринна неоплазія типу 1

МЕН-1 - аутосомно-домінантна хвороба, що характеризується аденомою гіпофіза, первинним гіперпаратиреоїдизмом, пухлинами острівцевих клітин підшлункової залози, аденоми наднирників, карциноїдних пухлин, коллагеномамі, Ангіофіброми, липомами і рідко феохромоцитомой наднирників. Феохромоцитома документально зафіксована тільки у кількох хворих з множинною ендокринної неоплазією типу 1. Захворюваність МЕН-1 становить близько 1 випадку на 30000 чоловік. МЕН-1 викликають инактивирующие мутації в пухлинному Супресорна гені MEN1, розташованому в хромосомі 3. Генетичне дослідження для мутацій в гені MEN1 доступно за допомогою комерційних систем і має розглядатися тільки при феохромоцитомі наднирників і захворюваннях, пов`язаних з фенотипом МЕН-1.

Множинна ендокринна неоплазія типу 2

генетичне дослідження

Більше 95% хворих з МЕН-2А та понад 98% з МЕН-2В мають ідентифіковану мутацію протоонкогена RFT, Доступні комерційні методи генетичного дослідження на мутації протоонкогена FET доцільні при двосторонньої феохромоцитоме, сімейному анамнезі феохромоцитоми або захворюваннях, що укладаються в супутній фенотип. Генетичне консультування слід провести до виконання генетичного дослідження.

Множинна ендокринна неоплазія типу 2А

Множинна ендокринна неоплазія, або сімейний поліендокринний аденоматоз типу 2А (синдром Сіппла) - аутосомно-домінантна хвороба з пенетрантністю, що залежить від віку. Фенотип МЕН-2А включає феохромоцитоми надниркових залоз (зазвичай двосторонні і, можливо, асинхронні), мозкову карциному щитовидної залози (МКЩЖ) і гиперпаратиреоидизм. МКЩЖ зазвичай виявляють до феохромоцитоми. Феохромоцитома виникає приблизно у 50% людей з МЕН-2А. Захворюваність МЕН-2А становить приблизно 1 випадок на 35000 чоловік. У осіб з МЕН-2А зареєстровані численні активують мутації протоонкогена RET. Протоонкоген RET розташовується в хромосомі 10qll.2, кодує трансмембранний рецептор тирозинкінази, який бере участь в регуляції проліферації клітин і апоптозу.

Множинна ендокринна неоплазія типу 2В

МЕН типу 2В - аутосомно-домінантна хвороба з пенетрантністю, залежною від віку, становить приблизно 5% всіх випадків МЕН-2. Фенотип МЕН-2В включає феохромоцитому (зазвичай двосторонню), МКЩЖ, невроми слизових, потовщення нервів рогівки, кишковий гангліонейроматоз і марфаноподобний статура. Феохромоцитома виникає у 50% хворих з МЕН-2.