Інші методи пренатальної діагностики - генетичні захворювання (пренатальна діагностика)

Відео: УЗД ПРИ ВАГІТНОСТІ; АБОРТ; Інвазивні методи; НАКАЗ 144 ВІД 04.04.2005 МОСКВА

Ультразвукове дослідження

Багато моногенно і многофакторіально успадковані вроджені аномалії не супроводжуються метаболічними і хромосомними порушеннями. При деяких з них ехографія служить зручним способом пренатальної діагностики.

Відео: Пренатальна діагностика

Поряд з дефектами нервової трубки за допомогою ультразвукового обстеження можна виявити гідроцефалію і деякі аномалії нирок. Гідроцефалія зазвичай успадковується по поліг-ному / многофакторіальному типу, але існують і Х-зчеплені рецесивні (стеноз сильвиева водопроводу) і аутосомних рецесивних (синдром Денді - Уокера) форми. Прогноз, заснований тільки на розмірі голівки плоду (оцінка межтеменной діаметра), недостатньо надійний, оскільки при гідроцефалії збільшення межтеменной діаметра може статися тільки до 6 міс. або пізніше. Зате за допомогою вимірювання бічних шлуночків мозку вдається виявити плоди з гідроцефалією вже до 20-24 тижнів. вагітності. Двостороння агенезія нирок також успадковується по полигенно / многофакторіальному типу. Наявність сечі в сечовому міхурі плода виключає діагноз двосторонньої агенезії нирок, хоча не може виключити односторонню агенезія, відсутність сечі в сечовому міхурі неє доказом патології, так як плід міг недавно помочитися.

Описана діагностика інших вроджених аномалій за допомогою ультразвуку, наприклад дисплазій скелетних кісток, деяких вад серця, полікістозу яєчників, омфалоцеле, атрезії уретри, мікроцефалії. Однак для підтвердження чутливості і специфічності ехографії для діагностики в пренатальному періоді аномалій у плода необхідні додаткові дослідження. Особливо обережно слід ставитися до випадків, коли підтвердити поставлений клінічний діагноз можна тільки теоретично.

Відео: Неінвазивний пренатальний ДНК тест Panorama

рентгенографія

Деякі аномалії плода можна виявити за допомогою рентгенографії. Прикладом є синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки, синдром Елліс-вен-Крефельд (на підставі полідактилії), а також деякі форми укорочення кінцівок, зокрема ахондроплазия. В майбутньому, ймовірно, більшість цих дефектів можна буде виявляти за допомогою ехографії.

Відео: УЛЬТРАМЕД Медична конференція з пренатальної діагностики

фетоскопія

фетоскопія - Чрезбрюшінное введення інструменту в плодовий міхур, що дозволяє розглянути плід, взяти біопсію тканин, зокрема шкіри і крові, для пренатальної діагностики деяких генетичних хвороб. Сумарна частота спонтанних викиднів після фетоскопіі становить 6%, перинатальна смертность- 1,5%, а частота недоношеності - 8%. Для пренатальної діагностики деяких гемоглобінопатії (наприклад, серповидно-клітинна анемія або бета-таласемія) необхідно проаналізувати кров плода. Це можливо навіть на ранніх термінах вагітності, оскільки в ретикулоцитах плода можна виявити гени мутантів і точно диференціювати гомозиготи від гетерозигот. Сучасні досягнення молекулярної генетики дозволили діагностувати деякі гемоглобінопатії вже не по крові плоду (див. Вище), а по культурі фібробластів амніотичної рідини. За допомогою аналізу крові плоду можна виявити гемофілію А (класична гемофілія), гемофілію В (хвороба Крістмас), хвороба фон Віллебранда і хронічну гранульоматозне хворобою. Існують попередні дані про можливості пренатальної діагностики на підставі рівня креатинфосфокінази в крові плоду м`язової дистрофії Дюшенна- втім, роздільна здатність цього методу і точність диференціювання уражених плодів від неуражених поки недостатні.

Біопсія шкіри плоду при фетоскопіі може бути використана для пренатальної діагностики вроджених захворювань шкіри (генодерматозов), таких як Арлекиновий іхтіоз, епідермолітіческій гіперкератоз, смертельний бульозний епідермоліз, альбінізм. Ці методи детально описані в оглядових роботах.