Міопатії
До міопатії відносять спадкові захворювання з прогресуючою атрофією м`язів, що супроводжується наростанням слабкості в кінцівках, В одних випадках - це первинні м`язові атрофії, в інших - захворювання мотонейронів і периферичних нервів.
До найбільш частих первинним м`язовим захворювань відносять міопатію Дюшена і плечолопаткових-лицьову міопатію.
міопатія Дюшена - Це спадкове захворювання, що виникає до 5 років. Хворіють переважно чоловіки (успадкування - Х-зчеплене рецесивне захворювання). Частота захворювання від 9 до 32 на 100000 новонароджених хлопчиків. Перші ознаки захворювання - слабкість м`язів таза, внаслідок чого виникає гак звана «качина» хода.
Поряд з прогресуючою атрофією м`язів в окремих м`язових групах (литкових, сідничних, м`язах стегон, дельтовидних) можуть виникати псевдогіпертрофії, що зовні нагадують м`язи атлета, що іноді вводить в оману оточуючих і навіть лікарів. У хворих одночасно відзначається кісткова патологія (сколіоз, поперековий лордоз, «ладьевидная груди»). Більше 70% хворих страждають патологією серця (кардіоміопатія), що виникає в ранньому віці, з роками прогресуючої. Більш ніж у половини хворих на пізньому етапі захворювання спостерігаються тахікардія, аритмія, серцева недостатність.
Міопатія неухильно прогресує, захоплюючи все нові і нові групи м`язів, поступово хворі перестають самостійно ходимо Більшість хворих помирають до 20 років через наростання слабкості дихальної мускулатури.
Існує відносно легка різновид цієї міопатії (міопатія Беккера), розвивається в середньому віці, повільно прогресуюча. В основі міопатії Дюшена і міопатії Беккера лежить патологія гена дистрофина.
З додаткових методів дослідження, які допомагають постановці діагнозу міопатії, використовуються: ЕМГ, біохімічне дослідження крові (спостерігається значне підвищення рівня креатинфосфокінази) - біопсія м`язів.
Ефективного лікування міопатії немає. У лікувальних цілях використовують невеликі дози преднізолону (0,75-2,5 мг на добу щодня або через день півроку) - коензим О (Кудесан і інші його різновиди) - заняття лікувальною гімнастикою (в значній мірі з метою профілактики контрактур і деформацій). При необхідності проводяться ортопедичні заходи. Кардиальная патологія вимагає спостереження кардіолога і спеціальної кардиальном терапії.
Плечолопаткових-лицьова міопатія виникає в 15-25 років, повільно прогресує, протікає досить сприятливо. Для неї характерні атрофія м`язів верхнього плечового пояса і особи, в подальшому приєднується атрофія м`язів стегон і гомілок. Захворювання успадковують аутосомно-домінантно, тобто від одного з батьків до дітей.
До спадкових захворювань, при яких прогресуюча м`язова атрофія є наслідком ураженні мотонейрона, відносяться спінальні м`язові атрофії дитячого до трасту (хвороба Верднига-Гоффмана), хвороба Кугельберга-Веландера і спінальна м`язова атрофія пізнього течії (хвороба Кеннеді).
Відео: Міопатія Ландузі-Дежерина
Міопатія Верднига-Гоффмана починається в перший рік життя, перш за все, уражаються м`язи тазу, нижніх кінцівок. Течія швидка і закінчується летальним результатом до одному- півтора року. Захворювання успадковується аутосомно-рецесивно типу: батько й мати здорові, але обидва містять патологічний ген.
Хвороба Кугельберга-Веландера починається після півтора років, пік захворювання припадає на 2-5 років. Перші симптоми - слабкість в м`язах стегон, діти перестають бігати, ходити по сходах, часто падають. Потім з`являються слабкість і атрофія миші рук, іноді псевдогіпертрофія литкових м`язів. Ця міопатія носить відносно сприятливий характер. Для діагностики використовується ЕМГ.
хвороба Кеннеді - Рідкісне захворювання, що виникає в 40-60 років. Для нього характерна повільно наростаюча слабкість у верхніх відділах кінцівок, на пізніх етапах - їх атрофія і розвиток бульбарних симптомів (дизартрія, поперхивание при їжі, атрофія мови). Ця міопатія носить повільно прогресуючий характер. Захворювання спадкове, Х-зчеплений рецесивний тип спадкування, тобто хворіють тільки чоловіки.
Особливу групу складають спадкові моторно-сенсорні нейропатії (Раніше для позначення цієї групи захворювань використовувався термін хвороба Шарко-Марі-Тута). Для них характерна дистальная атрофія нижніх кінцівок, лише на більш пізніх етапах до них приєднується атрофія м`язів кистей. Цей вид міопатії починається в перші десятиліття життя і повільно прогресує. Стопи беруть пологу форму з високим склепінням. Порушення чутливості проявляється, в основному, в ногах у вигляді се зниження, болів, парестезій (відчуття бігання мурашок) - хворобливих м`язових скорочень. Протягом досить сприятливий: хворі працюють, мають сім`ю і потомством. Для діагностики використовують ЕМГ.
Відео: Міопатіі.Клініка і Класифікація
Лікування хворих з спінальних і атрофіями і моторно-сенсорними нейропатіями включає лікувальну гімнастику, при необхідності ортопедичні заходи, бальнеотерапію (радонові і сірководневі ванни) - нервово-м`язову стимуляцію, грязьові аплікації (при спінальних атрофіях) на шийно-комірцеву зону і область хребта) - при болях - діадинамічні синусоидально-модульовані струми. Медикаментозне лікування: вітамінотерапія, переважно, вітаміни групи В (краще в формі Мільгами ®), антихолінестеразні препарати (галантамін, прозерин, Нейромідин).
