Міоплегия
Міоплегия (пароксизмальної сімейний параліч) - рідкісне сімейне захворювання, яке характеризується повторюваними нападами паралічу кінцівок.
Причому під час нападу міоплегія на паралізованих кінцівках відсутні або різко знижені сухожильні і періостальних рефлекси і констатуються відсутність електричної активності на електроміограмі і «трупна реакція» при класичній електродіагностики. Приступ закінчується повним відновленням функцій уражених кінцівок. У період між нападами органічної патології з боку нервової або м`язової системи не виявляється. Цю своєрідну хворобу вперше описав Хартвиг в 1874 р Русский лікар І. Шахнович в 1882 р описав сімейний варіант цього захворювання. Пізніше докладний опис хвороби дав Вестфаль (1885).
Серед інших форм нервово-м`язової патології пароксизмальна міоплегії найрідкісніша. Всі м`язові захворювання в порядку спадання частоті розташовуються в наступному порядку: прогресуюча м`язова дистрофія - міастенія - миотония Томсена - дистрофічна міотонія - пароксизмальна міоплегії.
Сімейна пароксизмальна міоплегії обумовлена порушенням обміну калію і разом з сімейної епізодичній адинамией і рядом інших симптоматичних форм міоплегія становить групу діскаліеміческіх паралічів. Відомо, що саме калію належить найважливіша роль в фізіології і патології нервово-м`язової діяльності.
Патологічна анатомія
У зв`язку зі сприятливим прогнозом секційні дослідження при міоплегія вкрай рідкісні. Зміни м`язової тканини вивчені шляхом біопсій. Найбільш постійною знахідкою при мікроскопічному і електронному ікроскопіческом дослідженні є вакуолізація поперечносмугастих м`язів. Вакуолі, що містять отечную рідина, розташовуються Інтрацелюлярно (вакуольна міопатія).
причини міоплегія
У 60-78% випадків захворювання успадковується за домінантним типом. Перші ознаки захворювання в більшості випадків з`являються між 15 і 25 роками, однак можливі значні відхилення від цього терміну. Протягом перших років хвороби спостерігається збільшення частоти нападів, потім їх стабілізація, а до 40-50 років поступове уражень і навіть припинення нападів.
Подібна вікова характеристика вказує на роль гормональних чинників у розвитку пароксизмальної міоплегії. Наступ нападів іноді провокується сном, рясної або багатої вуглеводами їжею, прийомом алкоголю, інтенсивної м`язової роботою, емоційними факторами, охолодженням.
В основі нападу пароксизмальної міоплегії лежить перерозподіл калію: різке зменшення вмісту його в міжклітинної рідини і плазмі крові та надлишкове накопичення в клітинах, особливо м`язових. На користь того, що при міоплегія має місце саме перехід калію всередину клітини, а не загальне зниження вмісту його, вказує відсутність у хворих калійуріі.
Встановлено, що в нормальних умовах в нічний час є переміщення калію в клітини, а в Діезние - в міжклітинну рідину. Ці фізіологічні коливання обумовлюють у хворих міоплегія часту приуроченість нападів на часі сну. В рівній мірі діскаліеміческая концепція міоплегія добре узгоджується із залежністю нападів від рясної їжі, а також введення глюкози, інсуліну, адреналіну, бо всі ці чинники сприяють зниженню рівня калію в крові і просуванню його в тканини. Напади міоплегія можуть бути спровоковані і призначенням ліків, що викликають підвищене виділення калію з сечею (АКТГ, салуретики). Нарешті, є досить постійна кореляція між ступенем падіння калію в крові і вагою паралічу. Приступ звичайно виникає при вмісті калію, рівному 12 мг%, і стає дуже важким при падінні його до 10 мг% - описані випадки зниження калію до 7-6 мг%, т. Е. Втричі проти нормального вихідного рівня. У нормі вміст калію в плазмі крові становить 16-25 мг%.
З зазначених позицій пароксизмальна міоплегії представляється захворюванням, в основі якого лежить спадковий дефект ферментних систем, що відають синтезом основного мінералокортикоїдного гормону - альдостерону або контролюючого його виділення гипоталамического фактора мінералокортікоідостімулірующей субстанції. В останньому випадку - первинна дефектність гіпоталамуса - знайшли б собі пояснення численні вегетативні порушення, властиві міоплегія. Нагадаємо, що альдостерон є потужним стимулятором виведення калію і накопичення натрію, значно перевершуючи в цьому відношенні глюкокортикоїдних гормони і контролюючий їх виділення АКТГ.
симптоми міоплегія
Тривалість кожного нападу міоплегія становить від декількох годин до днів. Ступінь рухових порушень може бути разлічной- зазвичай на висоті нападу розвивається повний параліч. Найчастіше і сильніше страждають нижні кінцівки: млява нижня параплегія - найяскравіший прояв хвороби, але зазвичай параліч поширюється також на руки, м`язи шиї і тулуб. Дихальні м`язи зазвичай не страждають, так само як мова і ковтання. Втім, зрідка спостерігалося ураження мімічних і бульбарних м`язів (птоз, дисфагія, дизартрія, дисфонія). У легких випадках параліч (або парез) обмежується нижніми кінцівками. Тонус м`язів різко знижений. Рефлекси відсутні або дуже ослаблені. Патологічних рефлексів немає. Болей і розладів чутливості не буває. При затяжних нападах виникає іноді затримка або нетримання сечі. Свідомість завжди залишається ясним. Багато симптомів, що вказують на нестійкість вегетативної нервової системи. Ця зміна забарвлення шкірного покриву (частіше - виражена гіперемія їх), різка профузная пітливість, спрага, іноді брадикардія, аритмія, тахікардія, підйом або падіння артеріального тиску. Перше враження таке, що у хворого раптово розвинувся гострий безболевой поліневрит. Слабкість кінцівок проходить поступово, протягом багатьох годин або декількох днів. У період поліпшення хворий нагадує людину, яка страждає на міопатію, через превалювання слабкості в проксимальних відділах ніг. Після повної ліквідації нападу він абсолютно здоровий. Повторюються напади з різною частотою: у важких випадках вони можуть виникати щодня, часом досягаючи ступеня status myoplegicus, але частіше повторюються через великі проміжки. Помічено, що чим частіше напади, тим вони слабкіше і коротше. Зустрічаються і такі хворі, які за все своє життя перенесли лише кілька нападів.
Поряд з розгорнутими приступами у хворих, які страждають пароксизмальної міоплегії, можуть спостерігатися і атипові пароксизми: або абортивні у вигляді незначного дифузного ослаблення м`язової сили, або у вигляді виникнення слабкості тільки щодо частини м`язів (моноплегии, геміплегія, параплегія).
діагностика міоплегія
У типових сімейних випадках він неважкий. Спорадичні випадки доводиться диференціювати від поліневриту, висхідного паралічу Ландрі, істерії, розсіяного склерозу. Особливо великі труднощі виникають при розпізнаванні хвороби під час першого нападу і при атипових варіантах хвороби. У всіх випадках вирішальне значення поряд з аналізом клінічної картини можуть мати виявлення гіпокаліємії і ефект від призначення хлористого калію.
лікування міоплегія
Лікування в разі нападу гіпокаліємічну пароксизмального паралічу проводиться шляхом повторного прийому хворим хлористого калію (kalium chloratum) або в порошку, або в 10% розчині. Добова доза від 2 до 20 г, повторними прийомами по 1-5 г через кожну годину, розчинивши порошок у половині склянки води, або по 15-20-50 мл 10% розчину. Через дратівної дії калію на стінки кишечника (можливість виразки) його не слід призначати в формі таблеток, що перешкоджають всмоктуванню калію в шлунку.
Показано також призначення антагоністів альдостерону - спіролактона, що зменшують виділення калію нирками. Зазвичай використовується альдактон, який приймається по 4-8 таблеток на добу протягом декількох днів, особливо у хворих з частими нападами. У межпріступномперіоді показані загальнозміцнюючі засоби, ін`єкції АТФ.
Дуже велику роль в профілактиці нападів міоплегія грає дієта. Слід обмежити прийом натрію (до 3 г) і вуглеводів. Рекомендується білкова їжа (молоко, сир, риба), а також містять багато калію картопля, боби, горіхи, какао, чорнослив.
Гіперкаліємічна пароксизмальної параліч
У 1956 р шведський невропатолог Гамсторп докладно описала особливу форму міоплегія, при якій вміст калію в крові не знижений, а значно підвищено. Автор назвала виділену їм форму пароксизмального паралічу сімейної епізодичній адинамией. Зустрічається вона багато рідше, ніж гипокалиемических міоплегия. Значення спадкового чинника при цій хворобі виступає ще більш яскраво, ніж при пароксизмальном сімейному паралічі.
Напади паралічу кінцівок і м`язів тулуба у хворих цієї групи провокуються голодом, відпочинком після м`язового перенапруження, прийомом солей калію. Параліч проходить або стає помітно слабкіше після прийому їжі, легких фізичних вправ, внутрішньовенного введення глюкози, хлористого кальцію, ін`єкції невеликих доз АКТГ. Як уже зазначалося, у цих хворих під час нападу паралічу вміст калію в крові підвищений (до 30 мг% і вище). Поряд з цим виявляється нездатність організму хворих впоратися з калієвої навантаженням. Пероральний прийом хлористого калію, який у здорових людей не викликає стійкого підйому калію в крові, у цих хворих веде до значного збільшення вмісту калію в плазмі і провокує напад міоплегія. В рівній мірі напад може бути викликаний введенням 10-14 одиниць інсуліну.
Сімейна адинамія протікає легше, ніж класична форма міоплегія. Напади при ній, як правило, тривають менше (по 1-2 ч, іноді 20 - 30 хв) і виражені паралічі спостерігаються рідко. На відміну від гипокалиемической форми гіперкаліємічна не може виявити залежності нападів від сну. Навпаки, вони зазвичай виникають в спати. У клінічній картині привертають увагу попередні розвитку паралічу парестезії кінцівок, мови і губ. Значно частіше тут спостерігаються слабкість краніальної мускулатури, порушення мови.
Особливістю межприступного періоду є наявність міотоніческім феноменів і легких м`язових атрофії, що зближує цю недугу з дистрофічній міотонію і параміотонія Ейленбург.
Поряд з описаними вище генетично детермінованими формами пароксизмальної міоплегії діскаліеміческіе паралічі можуть виникати при досить широкому колі захворювань, що призводять до порушення обміну калію (ниркова недостатність, хвороби шлунково-кишкового тракту, аддисонова хвороба, первинний альдостеронизм Конна, тиреотоксикоз).
Можливість розвитку нападів міоплегія у одного і того ж хворого як при зниженому, так і підвищеному вмісті калію в крові, а так само існування нормокаліеміческіе форм міоплегія вказує на складність і невирішеність проблеми патогенезу міоплегіческого синдрому, незважаючи на безумовне значення деяких встановлених патогенетичних факторів.
