Хвороби м`язів - хвороби нервової системи у дітей
Скелетні м`язи залучаються до патологічного процесу при різноманітних дегенеративних, обмінних і запальних захворюваннях. У більшості випадків при цьому відбувається дегенерація м`язових волокон, а при хронічних формах - їх заміщення сполучною тканиною і жиром. Проксимальні групи м`язів пошкоджуються більш значно, ніж дистальні, як і нижні кінцівки по відношенню до верхніх. Хвора дитина відрізняється так званої качиної (перевалюється) ходою, не здатний бігати, підніматися по сходах і вставати, якщо знаходиться в положенні сидячи. Сухожильнірефлекси у нього пригнічені, ступінь їх згасання пропорційна ступеню ослаблення м`язової сили. Чутливість не порушується.
До діагностично цінним лабораторним методам належить визначення активності ферментів, особливо креатинфосфокінази, в сироватці. Цей фермент, що каталізує реакцію: фосфокреатин + АДФ-креатин + АТФ, присутній головним чином в клітинах головного мозку і м`язової тканини. При деяких дифузних м`язових захворюваннях, особливо при м`язовій дистрофії, його надлишкові кількості проникають в міжклітинний простір і кров. У хворих зазвичай підвищена активність сироваткової лактатдегідрогенази і глутамінощавелевоуксусной трансамінази, проте широке розподіл їх в інших тканинах, включаючи печінкову, зменшує специфічність тесту. Зазвичай для уточнення діагнозу потрібно біопсія м`язової тканини.
Запальні хвороби м`язів. Запалення м`язової тканини супроводжує деякі інфекції, особливо трихінельоз, токсоплазмоз і викликані вірусом Коксакі. Нерідко воно буває компонентом колагенових хвороб, в тому числі дерматомиозита, червоного вовчака, вузликового периартериита і ревматоїдного артриту.
Поліміозит. Дифузне ізольоване запалення м`язів невідомої етіології називають поліміозитом. Для нього типові швидке прогресуюче протягом, слабкість і біль в проксимальних групах м`язів. Часто в процес втягуються м`язи шиї, в зв`язку з чим дитині стає важко підняти голову і утримувати її в цьому положенні. До лабораторних ознак запалення м`язів відноситься збільшення ШОЕ і кількості лейкоцитів. Однак їх відсутність не виключає поліміозіта. Рівень сироваткових ферментів зазвичай підвищений. У м`язовому биоптате визначають дегенерацію і часткову регенерацію волокон і їх інфільтрацію лімфоїдними клітинами. Диференціювати полимиозит від м`язової дистрофії і дерматомиозита важко. Він може являти собою атипову форму дерматомиозита, хоча гістологічна картина при цих двох станах кілька різна: для дерматоміозиту характерний васкуліт, зазвичай відсутній при поліміозиті. Прогноз при останньому кілька сприятливіші. Лікування кортикостероїдами супроводжується ефектом, але при їх скасування може наступити рецидив.
Прогресуючий осифікуючий міозит. Етіологія цього рідко зустрічається захворювання сполучної тканини і м`язів невідома. Повідомляється, що на нього страждають рідні брати і сестри, в тому числі близнюки, і передається воно кровним родичам по прямій лінії. Припускають, що успадковується хвороба по аутосомно-домінантним типом. Хлопчики хворіють в 2-3 рази частіше, ніж дівчатка.
Патологічні ознаки залежать від стадії захворювання. На ранніх стадіях місцеві набряки і запальні клітинні інфільтрати знаходять в м`язах і сухожиллях. Пізніше ділянки запалення заміщуються грануляційною тканиною і в кінці кінців в осередках ураження формуються ділянки хрящової і кісткової тканини.
Майже у 75% хворих дітей виявляють вроджені вади розвитку, найчастіше недорозвинення пальців і анкілоз фаланг I пальців ніг і недорозвинення I пальців рук, полідактилія, викривлення пальців, синдактилія (ноги), деформацію вушних раковин, глухоту, відсутність зубів. Ті ж вроджені вади можуть бути у родичів хворого, у яких не розвинулося прогресуюче захворювання сполучної тканини і м`язів. Вік, в якому може початися осифікуючий міозит, варіює від моменту народження до старшого дитячого віку. Зазвичай розрізняють три стадії його: 1) на місцях незначних місцевих травм з`являються обмежені, часто теплі і м`які на дотик тістоподібні припухлості м`яких тканин-2) через кілька днів симптоми запалення зникають, а вогнище ураження затвердевает- 3) відбувається окостеніння ураженої ділянки. Періодично з`являються нові вогнища, переважно в областях шиї і спини. Первинною ознакою може стати кривошия, якщо процес розвинувся в грудиноключично-соскоподібного м`яза. Зрештою окостеніння поширюється на багато сухожилля і зв`язки. Настає анкілоз хребта і суглобів рук і ніг (рис. 21-5). Запалення може поширитися на скронево-нижньощелепних суглоби, в зв`язку з чим не можуть жувальні рухи. Кісткові вирости можуть виступати через шкіру. У юнацькому віці захворювання часто призводить до повної знерухомлених і смерті внаслідок дихальної недостатності і припинення дихання, хоча є повідомлення про випадки виживання. При осифікуючий міозиті велика небезпека розвитку остеогенних саркоми.
Мал. 21-5. Дитина з прогресуючим осифікуючий миозитом (типова поза з ригідністю м`язів шиї і спини).
Іноді патологічний процес буває обмежений місцем передувала травми м`яких тканин (miositis ossificans circumscripta). Широко поширена кальцифікація м`язової тканини може статися і при хронічному поліміозиті і дерматомиозите.
Результати лабораторних методів досліджень не мають діагностичної цінності.
Рівні в сироватці кальцію, фосфору, лужної фосфатази, а також активність креатинфосфокінази та інших ферментів залишаються в нормі. Кісткова тканина в осередку ушкодження не відрізняється за будовою від норми.
Існуючі методи лікування незадовільні. У деяких випадках відзначено уповільнення розвитку захворювання при застосуванні АКТГ та інших кортикостероїдів. Їх роль в кінцевому результаті лікування викликає сумніви.
Ендокринні та обмінні міопатії. Міопатія при гіпертиреозі є досить рідкісне ускладнення. Для нього типові птоз, двосторонній парез лицьових м`язів і м`язів проксимальних відділів кінцівок. При цьому деякі симптоми гіпертиреозу можуть маскуватися м`язовою слабкістю, проте в наявності залишаються тахікардія, посилене потовиділення і збільшення щитовидної залози. Сухожильнірефлекси на відміну від багатьох інших форм міопатії залишаються в нормі. Після корекції гіпертиреозу м`язова слабкість поступово зникає.
Міопатія при гіпотиреозі. Гіпотиреоз у грудних дітей може бути пов`язаний з м`язовими слабкістю і гіпотонією. У дітей старшого дитячого віку з мікседемою сповільнюються скорочення і розслаблення м`язів, в деяких випадках відзначається м`язова гіпертрофія (синдром Дебре - Семелена). Сукупність таких ознак, як слабкість і гіпертрофія м`язів, дає можливість припустити м`язову дистрофію.
Міопатія при лікуванні кортикостероїдами. Вона може ускладнювати хвороба Іценко - Кушинга, але частіше розвивається при лікуванні великими дозами синтетичних стероїдів. Слабкість особливо помітна в м`язах тазового пояса, що проявляється в перевалюється (качина) ході, труднощі при підйомі по сходах і спробі встати з положення сидячи. Колінний рефлекс відсутній. Може наступити витончення м`язів. Міопатичні зміни в м`язовій тканині зазвичай незначні навіть при її вираженої слабкості. М`язова сила після скасування кортикостероїдів відновлюється повільно (протягом декількох місяців).
Міопатія при гиперпаратиреозе. Гиперпаратиреоз може бути пов`язаний зі слабкістю і гипорефлексией, зумовленими гиперкалиемией. Зазвичай вони швидко зникають після паратиреоїдектомії.
Дефіцит карнітину (ліпідна дистрофія) супроводжує накопичення у великих кількостях ліпідів в м`язах і порушення в зв`язку з цим енергетичного забезпечення останніх. Карнітин відноситься до обов`язкових компонентів системи, що забезпечує перенесення жирних кислот з довгим ланцюгом з цитозолю в мітохондрії, де вони піддаються окисленню. М`язова слабкість розвивається при двох формах недостатності карнітину.
Недостатність карнітину в м`язах клінічно представлена прогресуючої слабкістю їх проксимальних груп, частіше у школярів і підлітків. Іноді слабкість интермиттирующую і поєднується з міоглобінурією. При тяжкому перебігу може наступити параліч дихальної мускулатури. Рівень ферментів (креатинкиназа і альдолаза) в сироватці підвищується. На електроміограмі виявляють неспецифічні зміни, властиві міопатії. У біоптаті м`язів можна бачити велику кількість крапельок жиру. Рівень карнитина в сироватці не змінюється, але в м`язах знижується. Розпізнавання патології має істотне значення, так як вона може бути курабельной. Нерідко її приймають за м`язову дистрофію. Ефект може наступити після застосування всередину 100 мг / (кг добу) карнітину. У деяких випадках ефективне лікування кортикостероїдами.
- Системна недостатність карнітину проявляється прогресуючою міопатією, в тому числі кардіоміопатією, і дисфункцією печінки, що супроводжується клінікою печінкової енцефалопатії по типу синдрому Рея. Від останнього карнітіновая недостатність відрізняється рецидивуючим перебігом і зберігається між періодами загострення енцефалопатії вираженою м`язовою слабкістю. Рівень креатинфосфокінази в сироватці помітно підвищено, кількість карнітину зменшено як в сироватці, так і в м`язах. Зміни в біоптаті аналогічні таким при дефіциті карнітину в м`язовій тканині. Подібні клінічні та морфологічні зміни, в тому числі карнітіновий недостатність, можна виявити при порушенні обміну органічних кислот, наприклад, при метилмалоновой і глутаровой ацидурія (вторинна карнітіновая недостатність).
Мал. 21-6. Дитина з вродженою відсутністю лівої великий грудної м`язи.
Звертають на себе увагу відсутність передньої пахвовій складки і низькорозташованого сосок.
Лікування полягає в дотриманні хворим дієти, багатої вуглеводами і знежиреної, і прийомі карнітину в добовій дозі 100 мг / кг.
Вроджені м`язові дефекти. Вроджена відсутність м`язи. Недорозвинення м`язів може бути досить поширеним і приводити до повної блокади рухів в суглобах або вродженому Артрогрипоз. Як вроджений дефект найчастіше відсутня одна м`яз. До досить поширеною аномалії відноситься відсутність стернальной частини великого грудного м`яза (рис. 21-6), в деяких випадках цей дефект поєднується з синдактилією на ураженій стороні (синдром Поланд). Відсутність грудного м`яза часто супроводжує м`язову дистрофію. Вроджена відсутність черевних м`язів живота часто пов`язано з дефектами розвитку сечових шляхів.
Мал. 21-7. Деформація шиї і асиметрія особи у хлопчика з природженої кривошиї, що не леченного з 12-річного віку.
Вроджена кривошия обумовлена одностороннім укорочением або контрактурой грудиноключично-соскоподібного м`яза. Голова хворого нахилена в сторону контрактури, а підборіддя спрямований донизу в протилежну сторону (рис. 21-7). При спробі корекції положення голови відчувається значний опір м`язів. В ураженій м`язі промацуються ділянки ущільнення. Причина дефекту неясна, протягом тривалого часу його вважали результатом родової травми. Однако кривошия зустрічається у дітей, народжених за допомогою операції кесарева сеченія- це дає можливість припустити, що в деяких випадках причина дефекту відноситься до внутрішньоутробного періоду. Кривошею слід диференціювати від патологічного нахилу голови внаслідок деформації шийних хребців, наприклад при аномалії Кліппеля - Вейля, і від переломів або вивихів шийних хребців. Їх виключають з допомогою рентгенографічного дослідження. У дітей старшого віку нахил голови може бути при косоокості, дистонії, пухлинах задньої черепної ямки і шийного відділу спинного мозку, осифікуючий міозиті, шийному лімфаденіті або діафрагмальної грижі. У більшості випадків вроджена кривошия піддається корекції за допомогою лікувальної гімнастики. Однак при хронічній формі кривошия призводить до асиметричному розвитку особи і голови (см. Рис. 21-7), в зв`язку з чим може знадобитися розсічення м`язи, що викликано косметичними цілями.
Вроджені міопатії. У цю групу входять кілька рідкісних форм успадкованих захворювань, при яких м`язові слабкість і гіпотонія з`являються з грудного віку (див. Табл. 22-1). Їх точна діагностика має велике значення з точки зору прогнозу. В цілому для нормальної життєдіяльності та тривалості життя він сприятливий на відміну від хвороби Верднига - Гофмана або вродженої м`язової дистрофії. Виявлення вроджених міопатії зазвичай сприяє біопсія м`язів.
- Хвороба центрального стрижня. Центральна частина м`язових волокон забарвлена аномально, але є однорідним. При електронномікроскопіческом дослідженні виявляють зменшення кількості мітохондрій і збіднення саркоплазматичного ретикулуму в центральній частині волокон.
Відео: Гіпертонус м`язів і способи його усунення в масажі. Активні рухи і ПІР
Немаліновая міопатія. Термін «немаліновая» пояснюється тим, що в м`язових волокнах визначаються нітеподобние структури.
Мал. 21-8. Міотонічна скорочення мови (а) при різкому ударі перкусійні молоточком по його правій половині і вік (б) у дитини з гіперкаліємічній формою сімейного періодичного паралічу.
При погляді вниз повіку залишається скороченим.
Дані електронно-мікроскопічного дослідження свідчать про те, що це результат змін Z-смужок міофібрил.
Мітохондріальні міопатії. Повідомляється про деякі формах міопатії, при яких найбільш важливі зміни відбуваються в мітохондріях м`язових волокон. Вони можуть помітно збільшуватися як в числі, так і в розмірах. М`язові слабкість і гіпотонія можуть визначатися вже в грудному віці, але іноді помітно прогресують тільки в шкільному. Кардіоміопатія, енцефалопатія і лактатацідемія часто супроводжують міопатії цієї групи.
міотонія. Цей стан є ознакою різних м`язових захворювань, наприклад дистрофічній миотонии, гіперкаліємічній форми сімейного пароксизмального паралічу і хвороб накопичення глікогену. Міотонія визначається як значне уповільнення розслаблення м`язів після їх довільних або вимушених скорочень. Клінічно вона проявляється в нездатності розтиснути кулак або в видимому тривалому скороченні м`язів слідом за їх стимуляцією, що виражається в різкому роздратуванні (рис. 21-8). Це можна спостерігати, якщо вдарити перкуссионного молоточком по поверхневої групі м`язів, наприклад по м`язах мови або долоннійповерхні в області піднесення I пальця. Міотонія підтверджується даними електроміографії. В цьому випадку помітна характерна спонтанна активність м`язів після їх розслаблення або довільного скорочення (міотоніческіе розряди).
Вроджена миотония (болезньТомсена). Єдиною ознакою цього захворювання, успадкованого за домінантним типом, служить миотония. Воно може проявитися в грудному віці у вигляді уповільнення ковтальних рухів і блювоти слідом-
ствие нездатності до нормального розслабленню м`язів глотки. У більш старшому дитячому віці миотония проявляється як нездатність хворого розтиснути стислі в кулак пальці. При першій спробі здійснити якийсь рух м`язи дитини стають твердими. При багаторазовому повторенні того ж руху вони кілька розслабляються. Так, наприклад, хвора дитина відчуває великі труднощі на початку акту ходьби. Перші кілька кроків він зазвичай здійснює дуже невпевнено і повільно. Через кілька секунд хода стає нормальною або майже нормальною. Симптоми миотонии поглиблюються при несприятливому емоційному стані хворого і охолодженні організму. М`язова сила залишається в нормі, м`язи досить розвинені і нерідко помітно збільшені, що створює помилкове враження атлетичної статури хворого.
Діагноз грунтується на клінічних даних і даних електроміографії. Активність сироваткових ферментів знаходиться в межах норми. Єдиним гістологічним ознакою служить гіпертрофія м`язових волокон.
Від дистрофічній миотонии захворювання відрізняється відсутністю м`язових слабкості та атрофії і дистрофічних змін в біоптаті м`язової тканини. Лікування новокаїном або сульфатом хінідину супроводжується ефектом і показано при функціональних порушеннях. Перебіг захворювання зазвичай доброякісне, і стан хворого може з віком поліпшуватися.
Пароксизмальні паралічі. Для цієї групи захворювань характерна періодична м`язова слабкість з повним або майже повним відновленням сили м`язів в період між нападами. До неї відноситься і дефіцит м`язової фосфорілази (хвороба МакАрдла).
Гіперкаліємічна пароксизмальної параліч. Спадкова епізодична адинамія, або параміотонія, передається за домінантним типом і особливо важкий перебіг у осіб чоловічої статі. Починається зазвичай в ранньому дитячому (іноді в грудному) віці. Напади виникають в період відпочинку після важкої м`язової навантаження. Швидко розвивається слабкість, яка може тривати протягом декількох годин. Вона особливо відчувається в ногах-функція дихання зазвичай не порушена. Часто адинамии супроводжує миотония, що зберігається між нападами, що найбільш яскраво проявляється у вигляді запізнювання руху століття при погляді вниз (див. Рис. 21-8, б).
Під час нападу рівень калію в сироватці часто підвищений, проте для того, щоб визначити це з вірогідністю, можуть знадобитися багаторазові дослідження під час кількох нападів. Штучно спровокувати напад можна за допомогою калієвої навантаження (2-3 г всередину), проте її слід проводити тільки під контролем ЕКГ. Повторні напади купіруют діакарб. Важкі форми захворювання характеризуються розвитком хронічної, слабо вираженою слабкості і дистрофічними змінами в м`язах.
Гіпокаліємічний пароксизмальної параліч. Сімейний пароксизмальної параліч, також успадковані за домінантним типом, особливо важкий перебіг у хлопчиків. На відміну від гіперкаліємічній форми перший напад з`являється в пізньому дитячому або ранньому підлітковому віці. Причиною служить вживання рясної їжі, багатої вуглеводами, або відпочинок після фізичного навантаження. Зазвичай напад починається на наступний ранок після важкого фізичного навантаження і рясного вечері. Він характеризується м`язовою слабкістю і арефлексією. Може бути порушена функція дихання. Може приєднатися аритмія, включаючи шлуночкові екстрасистолія і тахікардію. Напади можуть тривати більше 24 годин. У паралітичної фазі рівень калію в сироватці звичайно знижується (2-3 ммоль / л). Основний дефект невідомий. У хворих з повторними важкими нападами розвиваються хронічна м`язова слабкість і патологічні зміни в м`язах. Лікування під час нападів складається в прийомі калію хлориду його початкова доза становить 2-3 м Диакарб сприяє зменшенню частоти нападів.
Пароксизмальна миоглобинурия (ідіопатична миоглобинурия). Ідіопатична миоглобинурия є різнорідну групу захворювань, при яких напади паралічу з міоглобінурією виникають спонтанно або після інтенсивного фізичного навантаження. Захворювання успадковується за домінантним типом, зчеплене з Х-хромосомою. М`язи, найчастіше литкові і стегнові, під час нападу стають болючими і припухлості. Сеча набуває темно-червоний або коричневий колір. Міоглобінурія може зумовити некроз ниркових канальців, що призводить до летального результату в результаті ниркової недостатності.
Діагноз підтверджується виявленням в сечі міоглобуліна. Позитивна бензідіновая проба при відсутності в сечі еритроцитів підтверджує присутність в ній міоглобіну, особливо якщо в сироватці не визначається гемоглобін. Гемоглобін визначають за допомогою спектрофотометрії. Пароксизмальну міоглобінурію слід відрізняти від хвороби Мак-Ардла, недостатності карнітінпальмітілтрансферази і миоглобинурии після незвичної інтенсивного фізичного навантаження або травми м`язів у здорової людини. Міоглобінурія після важкої м`язової навантаження зустрічається при псевдогіпертрофічна м`язової дистрофії (хвороба Дюшенна).
Лікування полягає в дотриманні постільного режиму-при необхідності проводять штучну вентиляцію легенів. Для запобігання ниркової недостатності необхідно призначати хворому багато пити.
Недостатність карнітінпальмітілтрансферази. При дефіциті цього ферменту порушується перенесення довголанцюжкових жирних кислот в мітохондріальні сегменти, в яких здійснюються окислення і продукція кетонів. Недостатність изофермента II типу успадковується за рецесивним типом. Внаслідок його дефіциту порушується кетогенез в тканинах, в тому числі в м`язовій і печінкової. Перші ознаки хвороби з`являються частіше у дітей шкільного і підліткового віку. Вони полягають в повторних епізодах болю в м`язах, слабкості і підвищення температури тіла після фізичного навантаження або голодування. Міоглобінурія, що супроводжує напади, може привести до ниркової недостатності. Голодування призводить до гіпоглікемії. Між нападами діти виглядають здоровими. Захворювання необхідно диференціювати від інших станів, що супроводжуються періодичними слабкістю і міоглобінурією. Диференційно-діагностичної цінністю володіє метод визначення активності карнітінпальмітілтрансферази. Вона знижується в м`язової і печінкової тканинах, лейкоцитах і культурі фібробластів. Дотримання дієти, що складається з продуктів, збагачених вуглеводами і знежирених, сприяє зменшенню числа нападів.
М`язові дистрофії. Ці аномалії відносяться до групи сімейних захворювань, що супроводжуються дегенерацією м`язових волокон. Класифікація м`язової дистрофії заснована на таких ознаках, як час початку, швидкість прогресування, розподіл поразок за групами м`язів і тип спадкування.
Псевдогіпертрофічна м`язова дистрофія. Дитяча, або форма Дюшенна, являє собою найбільш поширену форму м`язової дістрофіі- її частота становить 0,14 на 1000 дітей. У класичній формі вона протікає тільки у хлопчиків, причому успадкування, зчеплене з Х-хромосомою, відбувається приблизно у 50% пробандів. В інших випадках захворювання обумовлено новими мутаціями. Повідомляється про рідкісну формі м`язової дистрофії, по клініці ідентичною формі Дюшенна, але успадковане за рецесивним типом з однаковою частотою захворювання хлопчиків і дівчаток. Достовірно діагностувати захворювання рідко можливо у дитини у віці до 3 років. В анамнезі зазвичай є вказівки на те, що у дитини було уповільнене розвиток рухових функцій, він пізно почав сидіти, ходити і бігати, що, природно, свідчить про більш ранньому початку захворювання. Перевалюється (качина) хода, труднощі при підйомі по сходах, гіпертрофія литкових м`язів відносяться до звичайних клінічних проявах. У деяких випадках до процесу залучаються також інші м`язи, зокрема дельтовидная, плечелучевая, м`язи язика.
Мал. 21-9. Типові пози, що приймаються при вставанні з підлоги (симптом Говерса) дитиною у віці 7 років з псевдогіпертрофічна міопатією.
У положенні стоячи (остання фотографія) відзначається значно виражений лордоз.
На початку захворювання гіпертрофовані м`язи володіють значною силою, але пізніше вона зменшується (псевдогіпертрофія), так як збільшення маси м`язів відбувається за рахунок їх жировій інфільтрації. Сила гіпертрофованої литкового м`яза значно перевищує силу м`язів передньої поверхні стегна, що пояснює часті контрактури сухожилля і ходіння дитини на пальцях. Слабкість м`язів тазового пояса виражається в характерній качиної (лордіческая) ході і труднощі, які дитина відчуває, коли встає з положення сидячи на підлозі. При досить важких формах м`язової дистрофії у дитини відзначається симптом Говерса: встаючи з підлоги, він перш за все стає на коліна, спираючись на руки, а потім піднімається, послідовно відштовхуючись руками від гомілок, колінних суглобів і стегон (рис. 21-9). Визначити слабкість м`язів плечового пояса можна, утримуючи дитини в піднятому положенні за пахви. У нормі він намагається втриматися, притискаючи руки до туловіщу- при м`язової дистрофії він як би прослизає через руки обстежують. Хвора дитина часто не може підняти руки над головою. У пізні стадії захворювання розвивається значна м`язова атрофія. Зазвичай до віку 12 років дитина вже не може ходити. Хворі в 75% випадків помирають у віці до 20 років. У більшості з них відзначається кардіоміопатія, яка в деяких випадках служить причиною раптової смерті. Якщо спадкування зчеплене з Х-хромосомою, а захворювання почалося в старшому дитячому віці, тривалість життя залишається великою (м`язова дистрофія Беккера). Середній коефіцієнт розумового розвитку у дітей з формою Дюшенна становить 80 у 25% дітей відзначається відставання розумового розвитку.
При диференціальної діагностики м`язової дистрофії Дюшенна слід мати на увазі хвороба Верднига-Гофмана у дітей старшого грудного віку і такі м`язові захворювання, як ендокринні міопатії, недостатність карнітину, хвороби накопичення глікогену і поліміозит. Іноді при контрактурах сухожилля і ходінні дитини на пальцях ніг можна припустити церебральний параліч, однак при м`язової дистрофії відсутні характерні для церебрального паралічу спастичность і гіперрефлексія.
Діагноз заснований на визначенні активності сироваткових ферментів, даних електроміографії та біопсії м`язової тканини. Активність ферментів, особливо креатинфосфокінази, ще до розвитку клінічних симптомів часто перевищує норми в 10 разів навіть у дітей грудного віку. На електроміограмі виявляють насамперед зменшення тривалості і зниження амплітуди рухових потенціалів. Гістологічні зміни полягають в дегенерації м`язових волокон. Вони часто розрізняються за розміром і частково заміщені жиром і сполучною тканиною. Розмір їх ядер також варіює. Діагноз може бути встановлений при народженні шляхом визначення активності креатинфосфокінази. Методи виявлення жінок-носіїв ще не розроблені, не дивлячись на те що у 60-80% з них виявляють незначне або помірне підвищення її рівня. Ці ознаки типові більш для дитячого віку, ніж наступних періодів життя.
Ефективних методів лікування не існує. Слід якомога більше сприяти підтримці активного стану хворого і його здатності ходити. Необхідно стежити за тим, щоб дитина уникав інтенсивного фізичного навантаження, так як вона може бути причиною розриву м`язових волокон. У деяких випадках хірургічне подовження сухожилля сприяє можливості ходити, проте тривалий постільний режим після ортопедичної корекції може посилити м`язову атрофію. Важливу роль відіграє генетичне консультування.
Вроджена м`язова дистрофія. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом і характеризується м`язовими гіпотонією і слабкістю у дитини грудного віку. Воно входить до групи станів, що визначаються як «млявий дитина» (див. Табл. 21-1). Початок захворювання відноситься до внутрішньоутробного періоду. Іноді у новонародженого відзначають виражену атрофію м`язів, їх контрактури, обмежену рухливість суглобів. Диференціювання від хвороби Вердніга- Гофмана утруднено. Фасцікуляціі мови, характерні для останньої, відсутні при м`язової дистрофії. Сухожильні рефлекси пригнічені, але повністю не втрачені. У процес втягуються м`язи, які беруть участь в диханні, включаючи діафрагму. При тяжкому перебігу смерть настає у віці до 1 року внаслідок дихальної недостатності-при більш легких формах нормальна життєздатність зберігається протягом тривалого часу. Підвищення активності сироваткових ферментів не відзначають, хоча в м`язах відбуваються дистрофічні зміни.
Плечолопаткових-лицьова форма м`язової дистрофії. Ця досить легка форма м`язової дистрофії успадковується по аутосомно-домінантним типом. Починається вона зазвичай у віці 10-20 років і характеризується слабкістю і атрофією м`язів обличчя і плечового пояса. Особа повністю амімічное, хворий не може закрити очі і зробити свист. Захворювання прогресує повільно і сумісно з нормальною тривалістю життя. Діагноз заснований на клінічних даних і типі успадкування. Результати біопсії м`язової тканини свідчать про дистрофічних змінах в ній. Рівень креатинфосфокінази в сироватці може залишатися в межах норми або злегка підвищується.
Тазова форма м`язової дистрофії. Ця група неоднорідних порушень характеризується повільним прогресуванням м`язової дистрофії та успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Початок захворювання відноситься до старшого дитячому, підлітковому або дорослого віку. Зазвичай уражаються м`язи тазового пояса.
Очна форма міопатії. Дистрофічні зміни відбуваються в основному в зовнішніх очних м`язах. Починається захворювання в дитячому або підлітковому віці. При ньому прогресують птоз і обмеження рухів очних яблук. Іноді слабкість поширюється на м`язи обличчя і шиї. Захворювання слід диференціювати від міастенії і паралічів черепних нервів при пухлинах стовбура мозку.
Прогресуюча офтальмоплегия, що починається в дитячому або підлітковому віці, пов`язана з атиповою пігментного дегенерацією сітківки і блокадою серця (синдром Кернса - Сейерс). Зазвичай з нею пов`язані і прогресуюча атаксія, відставання зростання і статевого дозрівання. Під сарколеммой м`язів визначають великі скупчення атипових мітохондрій. Генетична природа цього процесу не встановлена. Можна контролювати можливість раптової смерті від порушення серцевої провідності за допомогою кардіостимулятора.
Міотонічна дистрофія. Незважаючи на те що міотонічна дистрофія починається ніби у дорослої людини, її початок все частіше реєструють у дітей грудного та більш пізнього дитячого віку. Вона успадковується по аутосомно-домінантним типом. Її початок в дитячому віці свідчить про те, що міотонію страждає мати. Відповідно до цього внутрішньоутробні фактори можуть впливати на вираженість захворювання у дитини. Уже в момент народження у нього може визначатися м`язова гіпотонія, у нього відсутня здатність смоктати. Відставання фізичного і розумового розвитку зазвичай виявляється пізніше. У ранньому дитячому віці м`язові слабкість і атрофія поширюються в основному на особові, щелепні і скроневі м`язи. Зазвичай відзначається двосторонній птоз. До діагностично значущим методів належать перкусія м`язів, електроміографія- типова для цих хворих нездатність розтиснути стислу в кулак кисть (див. Вроджена миотония). Слабкість і атрофію м`язів кінцівок і тазового пояса (зазвичай дистальні групи) виявляють в старшому дитячому або підлітковому віці. У дорослих цього захворювання супроводжують катаракта, облисіння, атрофія яєчок.
Діагноз заснований на виявленні ознак миотонии, характерному розподілі м`язової слабкості, спадкуванні за домінантним типом, дистрофічних змінах м`язів. У дитячому віці перебіг захворювання може бути несприятливим, часто йому супроводжує розумова відсталість. До юнацького віку м`язова слабкість виступає на передній план. При функціональних порушеннях показано лікування новокаїном і хінідином.
