Нервово-м`язові хвороби - хвороби нервової системи у дітей

КЛАСИФІКАЦІЯ Нервово-М`ЯЗОВИХ ПОРУШЕНЬ
Чутливі і рухові розлади периферичної нервової системи зазвичай називають нервово-м`язовими хворобами. Для них типово залучення до процесу одного елемента спінальної рефлекторної дуги або більше: клітин передніх рогів спинного мозку, рухових нервових волокон, нервово-м`язових синапсів, м`язів і чутливих нервових волокон, що іннервують м`язи та сухожилля (рис. 21-1). Пошкодження елементів цієї рефлекторної дуги ведуть до придушення сухожильних рефлексів, характерному для всіх нервово-м`язових захворювань. Крім того, при цьому зазвичай відзначають слабкість і атрофію м`язів.
Класифікація

1. Пошкодження клітин передніх рогів спинного мозку Хвороба Верднига - Гофмана

поліомієліт
Інші вірусні інфекції

1. поліневропатії

Постінфекційний поліневрит (синдром Гієна - Барре)
дифтерійний поліневрит
Токсичні невропатії (отруєння важкими металами), лікарські невропатії, метаболічні поліневропатії (див. Табл. 21-2) Гіпертрофічний інтерстиціальний неврит (хвороба Дежерина - Сотта) Хвороба Шарко- Марі - Тута (перонеальная м`язова атрофія) Вроджена сенсорна невропатія Вроджена відсутність больової чутливості

1. Мононевропатіі Природжений птоз

Параліч окоруховогонерва (синдром Толоси - Ханта)
Параліч VI пари черепних нервів (синдром Дуейна)
Параліч лицьового нерва (параліч Белла)
Параліч Ерба Перонеальная параліч Поразка сідничного нерва

1. Хвороби нервово-м`язових синапсів Myastenia gravis

ботулізм

1. М`язові хвороби Запальні процеси Поліміозит

Осифікуючий міозит Ендокринні або обмінні міопатії Міопатія при гіпертиреозі

Мал. 21-1. Схематичне зображення структур, складових нервово-м`язову систему.
1 - клітина переднього рога- 2 - рухове нервове волокно- 3 - рухове нервове закінчення в мишце- 4 - мишца- 5 - чутливий рецептор в м`язі (м`язове веретено) - 6 - чутливе нервове волокно.
Міопатія при гіпотиреозі
Міопатія, обумовлена лікуванням кортикостероїдами
Недостатність карнітину в м`язах
Загальна недостатність карнітину
Вроджені вади м`язів
відсутність м`язи
вроджена кривошия
Вроджені міопатії (central core disease і немаліновая міопатія)
Мітохондріальна міопатія Міотонія
Вроджена миотония (хвороба Томсена)
періодичні паралічі
Гіперкаліємічна форма (adynamia episodica hereditaria) гипокалиемических форма Пароксизмальная миоглобинурия Недостатність карнітінпальмітілтрансферази Хвороба Мак-Ардла М`язова дистрофія
Псевдогіпертрофічна форма (Дюшенна)
Вроджена м`язова дистрофія плечолопаткових-лицьова форма Тазово-плечова форма Окулярна міопатія Міотонічна дистрофія

ПОШКОДЖЕННЯ КЛІТИН передніх РОГОВ спинного мозку

Виборче ушкодження клітин передніх рогів спинного мозку відбувається при поліомієліті і іноді при інших вірусних інфекціях, у тому числі викликаних вірусами Коксакі і ECHO. Їх спадкова дегенерація проявляється в основному в грудному віці.

Мал. 21-2. Фасцікулярних атрофія м`язової тканини (а), блідість передніх корінців (б) і дегенерація рухових нейронів (в) при хворобі Верднига - Гофмана.

Спинальная м`язова атрофія раннього віку. Хвороба Верднига - Гофмана успадковується за рецесивним типом. Первинним патологічним ознакою служить атрофія клітин передніх рогів спинного мозку і рухових ядер стовбура головного мозку (рис. 21-2) з наступною атрофією корінців рухових нервів і м`язової тканини.

Мал. 21-3. Типова поза новонародженого при хворобі Верднига - Гофмана.
Початок захворювання припадає на вік до 2 років, але частіше за все на внутрішньоутробний період. Є повідомлення і про досить рідкісних випадках подібного захворювання у дітей більш старшого віку. До його ранніх проявів відносяться слабкість і гіпотонія м`язів проксимальних і дистальних відділів рук і ніг, міжреберних, іннервіруємих черепними нервами. Ноги дитини знаходяться в типовому положенні жаби: розведені в тазостегнових і зігнуті в колінних суглобах (рис. 21-3). Діафрагма страждає відносно рідко. Дисфункція дихання внаслідок слабкості міжреберних м`язів виражається в його парадоксальності з втягнення грудної клітки на вдиху. Зовнішні очні м`язи в процес не залучаються. Зазвичай помітні фібрилярніпосмикування м`язів мови. Сухожильнірефлекси майже завжди відсутні. Розумовий розвиток дітей залишається в межах норми, а осмислений вираз обличчя і звичайний зовнішній вигляд хворого різко контрастують з відсутністю рухової активності. У початкові стадії захворювання з`являється тенденція до повноти, в пізні стадії хворі не можуть здійснювати ковтальні руху. Смерть може наступити в результаті задушення і аспірації їжі. Якщо початок захворювання відноситься до внутрішньоутробного періоду, діти зазвичай вмирають у віці до 2 років.

При більш пізньому його початку тривалість життя становить кілька років-іноді хворий доживає до зрілого віку.
Діагностика Верднига - Гофмана в великій мірі заснована на клінічних ознаках. Дані електроміографії (фібриляції і фасцікулярниепосмикування) свідчать про денервации м`язів. При біопсії м`язової тканини виявляють групи клітин в різних стадіях дегенерації: кожна група м`язових волокон містить клітини, іннервіруемие одним мотонейроном. При дослідженні СМР, нервової провідності і активності ферментів сироватки крові патології не виявляють.
Диференціюють захворювання від великого числа менш типових станів, при яких у дитини грудного віку відзначаються слабкість і гіпотензія. В цьому випадку його називають млявим (табл. 21-1).
Таблиця 21-1. Захворювання, що супроводжуються стійкою гіпотензією м`язів
хвороби

Порушення функції ЦНС, що супроводжуються м`язовою гіпотонією, можуть бути віддиференціювати від периферичних нервово-м`язових захворювань на підставі таких ознак, як зниження реакції на зорові подразники і збереження сухожильних рефлексів. Хвороба Верднига - Гофмана від захворювань периферичних нервів і м`язів в окремих випадках можна відрізнити лише після проведення спеціальних діагностичних методів, таких як дослідження СМЖ, визначення швидкості проведення імпульсу по периферичних нервах і активності ферментів сироватки, біопсія м`язової тканини. Однак необхідно мати на увазі, що деякі прояви гіпотонічних розладів у дітей не належать до захворювань, перелічених у табл. 21-1. При таких станах зберігається збудливість м`язів, сухожильні рефлекси пригнічені, але повністю зазвичай не згасають. При лабораторних дослідженнях, включаючи біопсію м`язової тканини, що не виявляють патології. У більшості дітей з такими симптомами гіпотонія і слабкість поступово зникають. Для їх характеристики зазвичай використовують такі терміни, як «доброякісна вроджена гіпотонія» і «вроджена аміотонія». Однак сумнівно, що подібна симптоматика є ознаки однорідної групи захворювань.