Деформація окремих частин - макроскопічна диференціальна діагностика патологічних процесів
ДЕФОРМАЦІЇ ОКРЕМИХ ЧАСТИН ТІЛА І КІНЦІВОК
Крім характеристики загального статури, при його оцінці слід відзначити наявність різних деформацій, як кісткових, так і м`якотканинних, наприклад, патологічних вигинів хребта, наявність горба на ньому або на грудній клітці. Гострий горб на хребті найчастіше є результатом специфічного остеомієліту, наприклад туберкульозного. Горб на передній поверхні грудної клітини може вказувати на кардіомегалія, аневризму грудного відділу аорти. Своєрідна деформація хребта, яка полягає в різкому дугообразном кіфозі (камптокормія) з туго- або нерухомістю його, дає підставу для постановки діагнозу анкилозирующего спондилоартроз, виразкової хвороби шлунку.
Ще один вид деформації тулуба пов`язаний з патологією шийного і верхнегрудного відділу хребта. Це синдром Кліппеля-Фейля. Шийні і верхнегрудном хребці зростаються і являють собою як би одну кістку. Зовнішній вигляд такого хворого дуже характерний: різке скорочення шиї ( «людина без шиї», «людина-жаба»), в виражених випадках підборіддя стосується грудини, а мочки вух - плечей. Рухи голови різко обмежені. З інших зовнішніх ознак можна відзначити низьку кордон росту волосся на голові.
Кісткова хвороба Педжета, або деформуючий остоз, - ще один різновид деформації скелета і досить характерна. Хвороба проявляється зазвичай в літньому віці. Цей своєрідний процес, можливо сімейно-спадкового характеру, виражається в різкій, безладної і несиметричною деформації кісток скелета за рахунок їх зростання і перебудови, що супроводжується потовщенням, подовженням і викривленням уражених кісток без збільшення їх маси. Часто уражається череп, особливо кістки мозкової частини, особовий рідше. В останньому випадку з`являється характерний вигляд хворого - лева особа. Характерним анамнестическим зазначенням, обумовленим постійним зростанням кісток черепа, є часта зміна капелюхів, кожен раз на номер більше. На другому місці за частотою ураження стоять хребці, весь хребет ніколи не втягується в процес. Поруч з деформованим можуть бути абсолютно нормальні хребці. Іноді є виражені вигини хребта в різних напрямках і вкорочення тулуба. Якщо вражені стегнові кістки, то вони зазвичай згинаються вперед, що супроводжується укороченням кінцівки. Суглоби, як правило, не уражені. Процес не піддається терапії і нерідко на тлі деформуючого остоза розвиваються остеогенні саркоми, які проявляють себе додаткової деформацією тулуба або кінцівки на місці розвитку пухлини.
Несиметричне, одностороннє відставання зростання кінцівок без їх особливої деформації носить назву «одностороння енхондроматозная дисплазія», або хвороба Олье. Відставання зростання кісток кінцівок пов`язане з множинними енхондромамі довгих кісток кінцівок. При подальшому зростанні хондром може приєднатися деформація кінцівок. Іноді процес захоплює інші кістки гомолатеральной боку і вкрай рідко, обов`язково в меншій мірі, кістки протилежної сторони. Характерним зовнішньою ознакою хвороби є множинні венозні Ектазій внутрішніх органів.
Зустрічаються випадки часткового одностороннього гігантизму. При цьому спостерігається патологічний ріст окремих частин скелета однієї половини тіла, частіше пальців стоп і кистей, іноді всієї кінцівки. Природа даного захворювання неясна.
Деформація кісток, особливо кінцівок, може бути обумовлена неправильно зрощеними переломами, пухлинами, остеомієліт.
Згадаємо ще один вид деформації, зустрічається тільки у чоловіків і пов`язаний з патологією кісткової тканини і шкіри, - генералізований сімейний гиперостоз з пахідермія, або хвороба Турена-Солант-Голі. Захворювання починається після періоду статевого дозрівання і проявляється акромегалоіднимі рисами обличчя з прогнатизмом, особливо нижньої щелепи, вираженим потовщенням ключиць і їх вигином. При дослідженні інших кісток виявляють дифузну кортикальну гіперплазію і симетричні гіперостози кісток зап`ястя, Передплесно і фаланг пальців. Одночасно відзначається потовщення і складчастість шкіри зводу черепа і обличчя, кінцівок, особливо їх дистальних відділів, нігті мають вигляд годинних стекол, нерідко виражений екзофтальм.
Іноді деформації тіла обумовлені розростанням або атрофією тільки м`яких тканин. У разі локальної гіпертрофії їх можна в першу чергу подумати про місцеве лімфостазі і розвитку слоновості. Наприклад, слоновість руки після радикальної мастектомії, на тлі якої можуть виникнути навіть пухлини, ангіосаркоми (синдром Трівса). Іноді локальна деформація обумовлена місцевим гострим набряком або пухлиною. Симетрична і асиметрична гіпертрофія молочних залоз, макромастія - своєрідне захворювання неясної етіології.
Симетрична, рідше асиметрична деформація тулуба і кінцівок спостерігається при гіпертрофії м`язової тканини. Рівномірна генералізована або нерівномірна гіпертрофія скелетних м`язів зустрічається у спортсменів, осіб важкої фізичної праці, а також у «культуристів», осіб, спеціально вправлятися мускулатуру тіла. Крім істинної гіпертрофії, пов`язаної з тренуванням м`язів, є захворювання м`язової тканини, що супроводжуються істинної гіпертрофією м`язів без спеціального тренування їх. В першу чергу до них відноситься спадкове захворювання - хвороба Томсена (вроджена миотония), при якому спостерігається іноді генерализованное розвиток мускулатури, так що суб`єкт має вигляд геркулесу, циркового силача. Клінічно захворювання проявляється підвищеним тонусом і збудливістю м`язів і їх уповільненим розслабленням.
Подібна ж картина з генералізованою істинної гіпертрофією м`язів, переважно нижніх кінцівок, зустрічається при гіпотиреозі з вродженою мікседемою - синдром Дебре-Семелена. При цьому створюється враження «атлетизму» у суб`єкта малого росту з іншими ознаками вродженої тиреоїдної недостатності.
Справжньою гіпертрофією м`язів супроводжується синдром де Ланге II - вроджений атетоз з розумовою відсталістю, крім зовнішнього «атлетизму», що характеризується великим черепом і великими вухами, великим, часто не поміщаються в порожнині рота мовою, атрофією шкіри і підшкірної клітковини, що підкреслює рельєф м`язів. Часто спостерігаються шкірні пігментні плями. При розтині можна виявити інші пороки розвитку, зокрема легких, судин.
Істинну м`язову гіпертрофію слід відрізняти від псевдогіпертрофії м`язів, т. Е. Атрофії м`язів з заміщенням, часто надмірною, жировою тканиною. Симетрична або асиметрична атрофія м`язів кінцівок, особливо помітна на кистях і стопах, внутрішньої поверхні стегон, найчастіше вказує на ураження нервової системи, центральної або периферичної. Атрофія характерна для невральної аміотрофії Шарко, прогресуючої аміотрофії Арана-Дюшенна, аміотрофічного бокового склерозу, сирингомиелии і ін. Характерну атрофію м`язів і підшкірного жиру на внутрішній поверхні стегна ми неодноразово зустрічали при локальних хронічних поразках півкуль головного мозку. М`язова атрофія відбувається на стороні, протилежної ураженому півкулі.
При сирингомиелии, крім вираженої атрофії м`язів міжкісткових проміжків тилу кисті, є постійна флексія дистальних кінців пальців (камптодактілія), кисть має вигляд «пазуристої лапи». Крім того, на шкірі часто видно рубці після випадкових опіків, так як захворювання протікає з порушенням температурної чутливості.
За локалізацією атрофічні зміни, зокрема м`язів, досвідчений клініцист і прозектор іноді може поставити топічний діагноз ураження нервової системи. Наприклад, ізольована атрофія м`язів кистей свідчить про патологію на рівні CVhi-Ti сегментів і ін.
Існує захворювання, також, можливо, пов`язане з порушенням нервової трофіки в результаті ураження симпатичного стовбура або гіпоталамічних центрів. Це прогресуюча атрофія особи, або хвороба Ромберга. Захворювання починається зазвичай в юнацькому віці, після 10 років, з односторонньою атрофії довільних м`язів голови, особливо помітною на обличчі. Одночасно з м`язами атрофуються шкіра, підшкірний жир і навіть кістки. Змінена половина обличчя стає значно менше протилежного, що виступають її частини - лоб, щока, підборіддя - западають. Подібну картину називають «слід шаблі». У важких випадках ураження м`язів обличчя супроводжується гомолатеральной атрофією м`язів мови, гортані, глотки. Разом з атрофією шкіри атрофуються і її придатки, розвиваються алопеція на тій же стороні, включаючи випадання волосся брів і вій, і ангидроз.
