Міотонія - нервові хвороби
Відео: Міотоніческіе кози
Міотонія - синдром, який характеризується уповільненим розслабленням м`язів після їх скорочення і зазвичай пов`язаний з порушенням функціонування іонних каналів м`язових мембран.
Для виявлення Міотонічна феномена хворого просять щільно заплющити очі, а потім відкрити їх або сильно стиснути кисть в кулак, потім швидко розтиснути її. При миотонии хворі не можуть швидко по команді розслабити м`язи. При наступних повторах вираженість Міотонічна феномена зменшується. При короткому ударі молоточком або пальцем по м`язі (наприклад, по м`язі мови, дельтоподібного м`язі або м`язам підвищення великого пальця) відбувається локальне їх скорочення з утворенням стійкого Міотонічна валика і подальшим повільним розслабленням (перкуссионная миотония).
Діагноз миотонии підтверджується за допомогою електроміографії. Міотонія найчастіше спостерігається при спадкових захворюваннях м`язів - миотонической дистрофії і вродженої миотонии.
Міотонічна дистрофія - спадкове захворювання, що характеризується поєднанням слабкості та атрофії м`язів з міотоніческім феноменом і передається по аутосомно-домінантним типом. Мутантний ген виявлено на 19-й хромосомі. Виявляється у віці 15-40 років наростаючою м`язовою слабкістю в кистях і стопах, гіпоміміей (внаслідок слабкості мімічних м`язів), птоз, слабкістю м`язів глотки, атрофією шийних і скроневих м`язів. Слабкість дихальних м`язів і схильність до аспірації викликають дихальну недостатність. При огляді виявляється миотонический феномен, але тяжкість стану визначає не він, а постійна м`язова слабкість. Часто страждає моторика шлунково-кишкового тракту. У 90% випадків розвивається кардіоміопатія з порушенням провідності серця.
У значної частини хворих виявляються апатія, депресія, зниження інтелекту, гиперсомния, зниження слуху, лобовий гиперостоз, катаракта, дегенерація сітківки, облисіння, атрофія яєчок, часті викидні, патологія гіпофіза, порушення толерантності до глюкози і цукровий діабет. Захворювання триває роками, повільно інвалідізіруя хворих. У важких випадках хворі вмирають на 5 6-м десятилітті життя, найчастіше у зв`язку з патологією серця або пневмонією.
Лікування симптоматичне. Важливе значення має лікувальна фізкультура. У тих випадках, коли миотония турбує хворих, застосовують дифенин, сульфат хініну або новокаїнамід (за відсутності порушень провідності серця). При депресії використовують трициклічніантидепресанти. З огляду на підвищену чутливість до загальних анестетиків і деполяризуючих міорелаксантів при оперативних втручаннях краща регіональна анестезія.
Вроджена миотония (хвороба Томсена) - рідкісне спадкове захворювання, що характеризується тривалими тонічними спазмами м`язів, що виникають слідом за довільними рухами. На відміну від миотонической дистрофії м`язова слабкість не характерна. Незважаючи на вроджений характер хвороби, її прояви нерідко виявляються через кілька років після народження. Міотоніческіе явища найбільш виражені в кистях, ногах, століттях.
Першим симптомом хвороби може бути зміна голосу при плачі або повільне розслаблення мімічних м`язів після плачу. При русі у хворих виникають локальні м`язові спазми, які проходять при повторенні або продовженні руху. Ці спазми можуть істотно обмежувати рухові можливості хворого і іноді призводять до його падіння. Поступово розвивається гіпертрофія м`язів, що надає хворим атлетичний вид. У більшості випадків захворювання протікає доброякісно і не впливає на тривалість життя. Згодом миотонический феномен може зменшуватися. Виразність миотонии можна зменшити за допомогою дифенина, диакарба, хініну або мексилетину.
