Хвороба андерсена
Хвороба Андерсена (глікогеноз типу IV, амілопектіноз) виникає через недостатність 1,4-а-глюкан-ветвящегося ферменту, що призводить до накопичення аномального, погано розчинної глікогену.
Відео: Добрий дитячий мультик / Життя з Луї / # 19 Опус містера Андерсена
Це захворювання називають амілопектінозом, тому що глікоген в таких випадках менш розгалужений і має довші лінійні ділянки, які містять а-1,4-глікозидні зв`язку, що характерно для структури амілопектину.
Хвороба Андерсена успадковується аутосомно-рецесивним шляхом. Ген 1,4-а-глюкан-ветвящегося ферменту розташований на хромосомі 3 відомі його мутації, що лежать в основі хвороби, і їх характеристика в кожному окремому випадку дозволяє передбачити клінічну картину захворювання.
Симптоми хвороби Андерсена
Амілопектіноз клінічно неоднорідний. Для найбільш частою класичної його форми характерний прогресуючий цироз печінки. Початкові ознаки - гепатоспленомегалія і погане розвиток - з`являються в перші 18 міс. життя. Поступово розвиваються портальна гіпертензія, асцит, варикозне розширення вен стравоходу, печінкова недостатність, від якої хворі гинуть до 5-річного віку. У рідкісних випадках ураження печінки не прогресує.
Є повідомлення і про нервово-м`язової формі хвороби Андерсена. Її прояви різноманітні:
- важка гіпотонія, атрофія м`язів-ураження нейронів з моменту народження-смерть настає в неонатальному періоді;
- міопатія і поразки міокарда в старшому дитячому віці;
дифузне ураження центральної, периферичної нервової системи, що супроводжується накопиченням в нейронах поліглюкозанових тілець (так звана хвороба поліглюкозанових тілець) Діагноз в останньому випадку вимагає визначення активності 1,4-а-глюкан-ветвящегося ферменту в лейкоцитах або биоптатах нервової тканини, оскільки його недостатність обмежена саме цими клітинами.
Діагностика хвороби Андерсена
Відкладення атипового глікогену виявляється в печінці, серці, м`язах, шкірі, кишечнику, головному і спинному мозку і в периферичних нервах. У печінки розвивається дрібновузлового цироз. при гістологічному дослідженні в гепатоцитах видно слабо забарвлені базофільні включення, які представляють собою грубозернисті ШИК-позитивні відкладення, частково стійкі до амілази. При електронній мікроскопії крім частинок глікогену виявляють волокнисті агрегати, характерні для амілопектину. Характерне фарбування цитоплазми включень і електронно-мікроскопічна картина могли б мати діагностичне значення, але аналогічні гістологічні ознаки спостерігалися і при полісахарідозах без недостатності 1,4-а-глюкан-ветвящегося ферменту. Для підтвердження діагнозу необхідно встановити недостатність саме цього ферменту в печінці, м`язах, в культурі фібробластів шкіри або в лейкоцитах. З метою пренатальної діагностики активність 1,4-а-глюкан-ветвящегося ферменту визначають в культивованих амніоцити або ворсин хоріона.
Лікування хвороби Андерсена
Методівспецифічної терапій глікогенозу типу IV не існує. При прогресуючої печінкової недостатності проводили трансплантацію печінки, але оскільки при даному захворюванні уражаються багато органів, віддалені наслідки цієї операції невідомі.
