Вроджені міопатії

Спадкові міопатії це неоднорідна група захворювань.

симптоми

Найбільш часто зустрічається і найбільш злоякісна псевдогіпертрофічна, сцепленная з підлогою форма Дюшенна. Хворіють хлопчики. Хвороба починається в перші 3-5 років життя, коли у дитини найактивніший руховий період життя. Менш злоякісна форма аутосомно-рецесивна тазо-лопаткова форма Ерба - Рота. Розрізняють три варіанти цієї форми:

• типовий варіант (юнацька форма) - захворювання розвивається на другому десятилітті життя
• ранній варіант - захворювання розвивається на першому десятилітті життя
• пізній варіант, коли захворювання розвивається на початку третього десятиліття.

Чим раніше починається хвороба, тим вона має більш злоякісний перебіг. Найбільш доброякісна форма - аутосомно-домінантна, плече-лицьова форма Ландузі-Дежерина з пізнім початком і не різко вираженою експресивністю.

При міопатії Дюшенна і міопатії Ерба - Рота процес починається з м`язів тазового пояса, а потім поширюється на проксимальні відділи нижніх і верхніх кінцівок. Найбільш типова клінічна картина міопатії - це форма Ерба - Рота. При ній наголошується загибель м`язів не тільки кінцівок, а й тулуба. Через слабкість тазового пояса спочатку дитина не може стрибати, важко піднімається сходами і встає з підлоги. Він при цьому допомагає собі руками, як би підіймається по тілу.

Відео: Виправлення м`язової дистрофії

Через слабкість м`язів тулуба, сідниць у них виражений лордоз, лопатки відстають від тулуба (крилоподібні лопатки).

Від атрофії м`язів плечового пояса визначається симптом «вільних плечей». Плечовий пояс можна високо підняти вгору, голова хворого при цьому потопає між лопаток. На животі атрофуються прямі м`язи, косі м`язи і довше зберігаються поперечние- тому у хворих тонка (осина) талія.

Відео: Treatment of myopathy by doctor Blium

Поряд з атрофією одних груп м`язів відзначається псевдогіпертрофія інших, зазвичай литкових, рідше дельтоподібного (особливо при формі Дюшенна). Литкові м`язи потовщені, тверді на дотик, так як загиблі м`язові волокна заміщуються сполучною, жировою тканиною. Часто настає ретракція цих м`язів, через що стопа приймає форму кінської. Якщо хворий може стояти, то він коштує на пальцях і не може встати на п`яти. Витончення і атрофія м`язів наступають нерівномірно по довжині. Пізніше до процесу залучаються і м`язи обличчя. На обличчі більше атрофуються м`язи, що піднімають кути рота, а зберігаються поперечні. Тому при усмішці і сміху кути рота у хворого розтягуються (поперечна-посмішка). Атрофована круговий м`яз рота нерідко заміщається жировою тканиною, губи топирятся (губи тапіра). Подальша атрофія м`язів призводить до нерухомості хворих, іноді вони не в змозі обслуговувати себе навіть в ліжку і потребують сторонньої допомоги.

При плече-лопатка-лицевої формі міопатії Ландузі-Дежерина процес починається з лопаткових м`язів, потім поширюється на особу. Воно позбавлене зморшок, очі погано закриваються, збіднена міміка - «Міопатичні особа».

У жінок ця міопатія протікає важче, ніж у чоловіків, однак на працездатність впливає незначно. Вони можуть виконувати легку працю. На думку міопатія не впливає. Ці хворі можуть вступати в шлюб, мати дітей, половина яких може також хворіти цією формою міопатії. При міопатії Дюшенна у хворих відзначається ураження серцевого м`яза, у них страждає і інтелект.

В останні роки описаний інший варіант псевдогіпертрофічна зчепленої з підлогою міопатії - форма Беккера. Це доброякісна форма міопатії, при якій відзначається псевдогіпертрофія литкових м`язів без вираженої атрофії інших м`язових груп. Інтелект цих хворих не страждає. Ген, її визначає, знаходиться в Х-хромосомі, але в іншому локусі. (Ці дві форми міопатії є копій гена). Поряд зі спадковими (сегрегатнимі) формами міопатії, які складають 2/3 хворих, спостерігаються і спорадичні (мутантні) випадки 1/3. Мутації виникають в 2,5 рази частіше в гаметах батька, ніж в гаметах матері.

Більш рідкісними формами міопатії є дистальна, офтальмоплегическая і фарингеальна. При дистальної міопатії процес починається з атрофії м`язів передпліччя і гомілки. Захворювання починається в 40-60 років, прогресує повільно. Успадковується ця патологія аутосомно-домінантно. Симптоматика схожа на аміотрофією Шарко - Марі - Тута, але у хворих не спостерігається чутливих розладів і характеризується пізнім початком. Офтальмоплегічний форму міопатії деякі автори вважають легким варіантом плече-лопатка-лицевої форми, проте успадковується вона аутосомно-рецесивно. Починається захворювання з опущення століття, потім незабаром приєднується зовнішня офтальмоплегия. Цю форму міопатії необхідно диференціювати зі стовбурових енцефалітом і міастенію. Потрібно враховувати дані анамнезу, вегетативні порушення і провести прозеріновий тест.

патогенез

Патогенез міопатії остаточно не з`ясований. Найбільш визнаною є гіпотеза «дефектних мембран» м`язових клітин і цитоплазматичних органел. Через порушення хімічної структури сарколеми відзначається підвищена дифузія через неї ряду ферментів, глікогену, амінокислот, креатину н інших компонентів м`язової клітини. У сироватці підвищений вміст альдолази, креатинкінази, лактат-дегідрогенази, а в м`язовій тканині концентрація цих ферментів знижена, т. Е. Ці сироваткові ферменти мають м`язове походження. При далеко зайшли стадіях захворювання, коли вже загинула значна маса м`язів, концентрація зазначених ферментів в сироватці знижується. Має місце порушений обмін циклічних нуклеотидів, які грають роль регуляторів метаболізму в міофібріли і є посередниками між гормонами і генетичним апаратом клітини. Це - аденилатциклаза і фосфодіестерази, що впливають на синтез і розпад аденозіімонофосфата (АМФ), яка контролює активність ряду ферментів м`язових волокон. В останні роки в експерименті на мишах встановлено, що у мишей-міопатії зменшені розмір і маса тимуса і активність простагландинів, які впливають на цикл обміну Са2 +. Поразка тимуса є причиною зниження рівня простагландинів в ранньому віці. Якщо недостатність простагландину Е є причиною розвитку міопатії Дюшенна, то надмірність його - причиною миотонии. Мають значення і імунні механізми. Так, при міопатії, міастенії, атрофической миотонии і поліміозиті відзначається недостатність клітинного імунітету, однак тут не ясні причинно-наслідкові зв`язки.

діагностика

Лікаря-невропатолога важливо встановити гетерозиготное носійство гена міопатії, перш ніж дати пораду щодо дітонародження у найближчих родичів хворих на міопатію. В деякій мірі тут допомагає виявлення деяких неврологічних симптомів, а також електрофізіологічне і біохімічне дослідження. Неврологічними микросимптомами гетерозиготности є вкорочення черевця литкового м`яза і подовження ахіллового сухожилля, зниження або відсутність ахіллове і колінних рефлексів.

При Електроміографічне дослідженні нашкірними електродами у хворих і гетерозиготних носіїв відзначається зниження вольтажу кривої ЕМГ, а в сироватці крові - підвищений вміст альдолази і креатинкінази. Скринінг па міопатію Дюшенна проводиться у дітей 5-6-денного віку шляхом визначення концентрації креатинкінази в краплі крові. Концентрація креатинкінази у даних дітей підвищена.

непрогрессирующие міопатії

З впровадженням в практику електронномікроськопічеського дослідження виявлено непрогрессирующие вроджені форми міопатії. Для них характерні ранній початок захворювання, велика слабкість м`язів проксимальних відділів кінцівок і стаціонарне (непрогресуюче) перебіг. Виділяють кілька форм вроджених видів хвороби.

Міопатія центрального стрижня. У центрі м`язового волокна відсутній активність м`язової фосфорілази, молочної дегідрогенази, що виявляється гистохимически, а при електронно-мікроскопічному дослідженні - дезорганізація фібрил - нечіткість поділу на саркомеров і зміна смуг. М`язове волокно нагадує картину волокна, що спостерігається при денервації.

ниткоподібна міопатія. при гістологічному дослідженні в багатьох м`язових волокнах є ниткоподібні структури, розташовані в центрі або на периферії м`язових волокон, в яких відсутня поперечна смугастість волокон і різний їх калібр. Клінічно у хворих крім зниження м`язового тонусу, стоншування м`язів виявляються аномалії скелета, які проявляються деформацією хребта і грудної клітини, і витягнутість лицьового черепа.

Міотубулярная (центральноядерная) міопатія. У хворих, як і при попередній формі, відзначаються зниження м`язового тонусу кінцівок і тулуба, опущення століття, зовнішня офтальмоплегия, а також виявляються невеликі м`язові волокна з розташованими в центрі ядрами, які оточені світлим полем цитоплазми фібрил.

Міопатія з гігантськими мітохондріями. Проявляє себе вродженої гіпотонією м`язів, а при гістологічному дослідженні виявляються гігантські мітохондрії під сарколеммой, між миофибриллами.

Міопатичні синдроми спостерігаються також при деяких спадкових і неспадкових захворюваннях: тиреотоксикозі, гиперкортицизме, акантоцітозе, поліміозиті, глікогенозі Мак-Ардла, бронхогенном раку.