Міопатії - нервові хвороби
Нервово-М`ЯЗОВІ ЗАХВОРЮВАННЯ
До групи нервово-м`язових захворювань традиційно включають спадкові або набуті хвороби, що викликають слабкість і атрофію м`язів. Деякі з цих захворювань первинно вражають м`язові волокна (міопатії), інші пов`язані з залученням нервово-м`язових синапсів (міастенія), нервових волокон (невропатії, в тому числі невральні амиотрофии) або нейронів передніх рогів спинного мозку (спінальні аміотрофії).
міопатії
Міопатії - група захворювань різної етіології, первинно вражають м`язові волокна.
Основний прояв міопатії - м`язова слабкість. При міопатіях вона зазвичай більш виражена в проксимальних відділах кінцівок і має симетричний характер. М`язова слабкість може проявлятися труднощами при підніманні руки (наприклад, для розчісування волосся), вставання зі стільця, підйомі по сходах. Слабкість сідничних м`язів викликає перевалює ( «качину») ходу, слабкість м`язів спини - посилення поперекового лордозу з переразгибанием верхній частині спини. Внаслідок слабкості лопаткових м`язів внутрішній край лопаток відходить від грудної клітини, особливо при витягуванні рук вперед ( «крилоподібні» лопатки). У деяких випадках може залучатися краниальная мускулатура, що проявляється опущенням століття (птоз), обмеженням рухливості очних яблук, гіпоміміей, порушенням ковтання і мови. Слабкість в дистальному відділі кінцівок (кистях і стопах) більш характерна для полиневропатий.
Болі в спокої і болючість м`язів властиві запальним міопатії і захворювань, що протікають з некрозом м`язів і міоглобінурією. М`язові болі під час або після фізичного навантаження свідчать про недостатній енергетичному постачанні м`язів, пов`язаному з порушенням вуглеводного і жирового обміну (при метаболічних міопатіях) або ішемією (при атеросклерозі периферичних артерій або васкулитах).
М`язова атрофія при міопатії виражена помірно і розвивається порівняно пізно. Зазвичай вона залучає паретичной м`язи, але іноді маскується відкладеннями жиру або розростанням сполучної тканини, які створюють враження гіпертрофії (псевдогіпертрофія).
Сухожильнірефлекси знижуються паралельно з наростанням м`язової слабкості. Раннє випадання сухожильних рефлексів більш характерно для ураження периферичних нервів і передніх рогів спинного мозку.
Поразка м`язів може бути проявом системного захворювання, внаслідок чого при огляді можуть бути виявлені ознаки дифузних захворювань сполучної тканини, саркоїдозу, амілоїдозу, ендокринних захворювань і т.д. При деяких міопатіях (наприклад, при м`язової дистрофії Дюшенна, миотонической дистрофії) в процес залучаються не тільки скелетні м`язи, але і серцевий м`яз (розвивається кардіоміопатія).
При багатьох м`язових захворюваннях в крові підвищується активність креатинфосфокінази, яка вивільняється з уражених скелетних м`язів. Електроміографія (ЕМГ) - обов`язкова частина дослідження при міопатії, вона допомагає віддиференціювати міопатії від нейрогенной м`язової атрофії (невропатий або ураження передніх рогів). У багатьох випадках точний діагноз міопатії неможливий без біопсії м`язів або генетичних досліджень.
Міопатії поділяють на м`язові дистрофії, вроджені міопатії, міології. запальні і метаболічні міопатії.
м`язові дистрофії
М`язова дистрофія (міодистрофії) - група спадкових захворюванні м`язів, що характеризуються прогресуючою м`язовою слабкістю, а патоморфологічні - загибеллю м`язових волокон із заміщенням їх жирової та сполучної тканиною.
Міодистрофії Дюшенна - одне з найчастіших м`язових захворювань. Вона передається за рецесивним Х-зчеплення типу і спостерігається тільки у хлопчиків, які успадковують патологічний ген від матері. Миодистрофия Дюшенна виявляється у 20-30 з 100 000 новонароджених хлопчиків. Захворювання пов`язане з мутацією в гені, що кодує синтез білка дистрофина. Дистрофії міститься в поперечносмугастих і гладких м`язових волокнах, серцевому м`язі, нейронах і гліальних клітинах. При міодистрофії Дюшенна синтез дистрофина практично повністю припиняється, що в кінцевому підсумку призводить до загибелі м`язових волокон і, в меншій мірі, клітин інших тканин.
На першому році життя ніяких відхилень у розвитку дитини не відзначається, але в подальшому звертає увагу відставання в руховому розвитку, перш за все пізній початок ходьби.
Мал. 15.1. Симптом Говерса у хворого з м`язовою дистрофією. Піднімаючись з підлоги, дитина дереться за допомогою рук по ногах.
Більш явна м`язова слабкість стає помітною на 3-4-му році життя. Спочатку залучаються м`язи тазового поясу і стегон. В результаті хода стає повільної, перевалюється ( «качиної»). Хворий не може ривком піднятися з підлоги на ноги і, щоб випрямитися, змушений поступово дертися руками вгору по своїм ногам - симптом Говерса (рис. 15.1). У міру прогресування захворювання процес поширюється на м`язи плечового пояса, спини, дихальні м`язи.
В результаті порушення балансу між різними м`язовими групами, а також компенсаторних змін пози, що підтримують рівновагу при ходьбі, відбувається посилення поперекового лордозу, виникає еквіноварусная установка стопи, внаслідок чого хворі змушені пересуватися на носках. В подальшому розвиваються м`язові контрактури і скорочення (ретракція) сухожиль. Характерні ущільнення і псевдогіпертрофія литкових м`язів.
При помірній вираженості захворювання у хворих у віці 3-6 років може відзначатися відносна стабілізація стану, пов`язана з віковим розвитком м`язової системи, придбанням рухових навичок, що тимчасово компенсує безперервно поточний дистрофічний процес. Однак до 10 років більшість хворих втрачають здатність до самостійного пересування і виявляються прикутими до ліжка і інвалідного крісла. З цього моменту стрімко наростають згинальні контрактури кінцівок, розвивається сколіоз хребта.
Практично у всіх хворих при електрокардіографії виявляються ознаки кардіоміопатії, зниження інтелекту, порушення моторики шлунково-кишкового тракту. Хворі вмирають в 20-30 років від легеневої інфекції, дихальної або серцевої недостатності.
Діагностика грунтується на характерних клінічних ознаках захворювання, різкому (в десятки і сотні разів) збільшення активності креатинфосфокінази в крові, даних електроміографії. В останні роки розроблений метод молекулярно-генетичної діагностики, що дозволяє більш точно виявляти носіїв патологічного гена, а також проводити пренатальну діагностику захворювання з тим, щоб уникнути народження хворої дитини.
Миодистрофия Беккера також передається по Х-спепленному рецесивним типом і пов`язана з мутацією в гені, що кодує дистрофії. Але в цьому випадку дистрофії все ж синтезується, хоча і в зміненому вигляді. Мабуть, це пояснює відносну доброякісність м`язової дистрофії Беккера в порівнянні з хворобою Дюшенна.
Захворювання проявляється на першому десятилітті життя поступово наростаючою слабкістю м`язів тазового пояса, стегон, а пізніше і м`язів плечового пояса. При фізичному навантаженні іноді відзначаються хворобливі м`язові спазми. Швидкість прогресування хвороби значно нижче, ніж при міодистрофії Дюшенна. Здатність до самостійного пересування втрачається до 20-50 років. У хворих можуть розвиватися псевдогіпертрофії і контрактури, проте інтелект залишається нормальним, а поразка серця виражено в меншій мірі. Тривалість життя знижена: хворі вмирають у віці 30-60 років. На відміну від хворих з миодистрофией Дюшенна хворі з миодистрофией Беккера можуть мати дітей, при цьому сини хворих абсолютно здорові, а дочки є носіями патологічного гена і можуть передати його онукам.
Ліцелопаточно-плечова миодистрофия - захворювання, що передається по аутосомно-домінантним типом, що характеризується залученням (симетричним або асиметричним) м`язів обличчя, плечового пояса, в подальшому м`язів гомілки і іноді - тазового поясу і передпліччя. Виявляється на першому - другому десятилітті життя, іноді пізніше. Характерний зовнішній вигляд хворих: гипомимично особа з застиглим виразом, що нагадує посмішку ( «посмішка Джоконди»), вивернутими назовні губами ( «губи тапіра») - відзначаються крилоподібні лопатки, своєрідна деформація грудної клітини з уплощением в передньо-задньому напрямку і обертанням всередину плечових суглобів. У частини хворих поразка буває асиметричним. Псевдогіпертрофія і контрактури зустрічаються рідко. Захворювання прогресує повільно і не впливає на тривалість життя.
Конечностно-поясні міодистрофії - група захворювань, що мають різну генетичну основу і наследующихся по аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним типом. Основний клінічний прояв - повільно наростаюча слабкість м`язів тазового або плечового пояса, пізніше зачіпає і інші м`язи. Перші симптоми виникають у віці 10-30 років. Рівень креатинфосфокінази в крові залишається нормальним або дещо збільшується. Можлива псевдогіпертрофія м`язів. Інтелект залишається нормальним, міокард не втягуються. Тривалість життя не зменшується.
лікування
Лікувальні можливості при м`язовій дистрофії вельми обмежені. Етіологічного і патогенетичного лікування не існує. Симптоматичне лікування спрямоване насамперед на запобігання розвитку контрактур і підтримку збереження м`язової сили. Основне завдання полягає в тому, щоб максимально продовжити період, протягом якого хворий здатний самостійно пересуватися, так як в лежачому положенні швидко наростають контрактури, сколіоз, дихальні розлади. Лікувальний комплекс повинен включати в себе лікувальну гімнастику, масаж, ортопедичні заходи, медикаментозну терапію.
Лікувальна гімнастика складається з активних і пасивних рухів, виконуваних у всіх суглобах в положеннях сидячи, лежачи, стоячи, при різному положенні кінцівок. Необхідні вправи для тренування дихальних м`язів і діафрагмального дихання (надування кульок, гра на духових інструментах), вправи для підтримки сили в інтактних м`язах і попередження контрактур. Заняття гімнастикою необхідно проводити регулярно по кілька разів на день. У той же час надмірні фізичні навантаження і надмірного м`язів можуть призводити до збільшення м`язової слабкості. Слід уникати тривалого постільного режиму і передчасного використання крісла-каталки.
Ортопедичні заходи консервативного і оперативного характеру (шинирование, розсічення ахіллового сухожилля або литкового м`яза), спрямовані на корекцію контрактур і наявних патологічних установок кінцівок, також мають на меті зберегти можливість самостійного пересування. При розвиваються контрактурах рекомендується проводити обережне розтягнення кінцівок до 20-30 разів на день з наступним накладенням шини на час сну.
Медикаментозна терапія передбачає призначення препаратів метаболічної дії, в тому числі фосфадена, вітаміну Е, коферментів (пиридоксальфосфата, кокарбоксилази), негормональних анаболічних засобів (БЕМІТ, оротат калію), рибоксину, антагоністів кальцію і т.д., проте їх ефективність невелика. При дистрофії Дюшенна кортикостероїди можуть тимчасово збільшити силу м`язів, проте побічні дії (збільшення маси тіла, уповільнення зростання, остеопороз, цукровий діабет, артеріальна гіпертензія, зниження імунітету, катаракта, а також необхідність постійного медичного контролю) обмежують їх застосування.
Певне значення має корекція харчування хворого. Рекомендується дієта з високим вмістом білка, низьким вмістом жирів і зниженою калорійністю при оптимальному вмісті вітамінів і мікроелементів. За допомогою дієти і дозованого фізичного навантаження важливо знизити надлишкову масу тіла, що полегшує рухову активність хворого.
Важливу роль відіграють психологічна підтримка хворого, продовження навчання, правильна професійна орієнтація. На пізніх стадіях захворювання вирішальне значення набуває догляд за хворим, спрямований на попередження контрактур, пролежнів, інфекційних ускладнень, перш за все пневмонії. Медико-генетичне консультування допомагає попередити народження хворих дітей.
Відео: Міопатія (дистрофія м`язів) як зупинити прогресування. Як я перемогла хворобу!
вроджені міопатії
Вроджені міопатії є групою спадкових, як правило, непрогрессірующую або повільно прогресуючих захворювань, що виявляються зазвичай відразу після народження або незабаром після нього дифузійної м`язової гіпотонією. В подальшому спостерігається затримка моторного розвитку: діти пізно починають сидіти, вставати, ходити, часто падають, практично не здатні бігати. У більш старшому віці вони не в змозі виконати найпростіші гімнастичні вправи, не беруть участі в рухливих іграх. При огляді виявляється слабкість в м`язах тазового пояса і проксимальних відділів ніг, в меншій мірі - в м`язах плечового пояса і рук. Нерідко відзначається недорозвинення м`язів. Іноді спостерігаються вроджений вивих стегна, готичне небо, порожниста стопа, кіфосколіоз.
Виділено кілька типів вроджених міопатії, які відрізняються морфологічними змінами в м`язах, що виявляються при дослідженні їх біоптатів (хвороба центрального стрижня, немаліновая міопатія і ін.). Патогенез невідомий. Специфічного лікування немає.
