Прогресуюча м`язова дистрофія

Прогресуюча м`язова дистрофія (dystrophia muscularis progressiva) це група Міопатичні прогресуючих атрофий, принципово відрізняються від різноманітних м`язових атрофії неврогенного походження, пов`язаних з ураженням периферичного рухового нейрона. Виділення цієї великої практично і теоретично важливою групи спадкових хвороб пов`язано з іменами Ерба і В. К. Рота.

Прогресуюча м`язова дистрофія не є єдиною формою, але окремі її види мають багато спільних симптомів, причому риси подібності, що зв`язують групу, значно переважають над індивідуальними особливостями окремих варіантів. Саме це і робить можливим загальний опис міопатії, що характеризує в основних рисах все її різновиди.

Симптоми прогресуючої м`язової дистрофії

У більшості випадків прогресуюча м`язова дистрофія починається в дитячому або юнацькому віці і розвиваються повільно, залишаючись довгий час непоміченими.

Атрофії вражають переважно м`язи тулуба, плечового і тазового поясу і проксимальних сегментів кінцівок. У цьому полягає істотна відмінність міопатії від всіх невральних і міелопатіческіх аміотрофій. Атрофії розподіляються зазвичай симетрично. У виражених випадках значно атрофованими виявляються mm. Pectorales major et minor, trapezius, latissimus dorsi, serratus anticus major, rhomboideus, supraspinatus, sacrospinalis, longissimus dorsi, obliquus abdominis, м`язи проксимальних відділів кінцівок: mm. biceps, brachialis interims, brachioradialis, triceps, glutaei, quadriceps femoris, tibialis anticus. На обличчі атрофуються м`язи, розташовані навколо рота, м`язи підборіддя, m. Orbicularis oculi. Атрофія одних м`язових груп нерідко поєднується з гіпертрофією інших. Остання найчастіше стосується наступних м`язів: mm. deltoideus, infraspinatus, sartorius і особливо m. gastrocnemius. Дуже довго залишаються непорушними m. sternocleidomastoideus, levator angulis capulae, coracobrachialis, згиначі, розгиначі на передпліччя і дрібні м`язи кистей і стоп. Звертає на себе увагу різке невідповідність між добре збереженими м`язами передпліччя і кисті, з одного боку, і глибоко атрофованими м`язами плеча і плечового пояса - з іншого. На нижніх кінцівках контраст між атрофованими м`язами стегна і тазового пояса і гіпертрофованими литкових м`язах виступає ще різкіше. Такого роду локалізація атрофії надзвичайно типова. Процес розвивається симетрично, вражаючи більш-менш однаково м`язи обох сторін. Схуднення м`язів, природно, викликає обмеження обсягу і ослаблення сили виконуваних ними рухів.

Перш за все при прогресуючої м`язової дистрофії страждає хода: хворий ходить, хитаючись, перевалюючись з боку на бік (качина хода). Дуже складно випрямлення тулуба, що проявляється особливо різко при переході з горизонтального положення у вертикальне: тільки по тому, як хворий встає, можна вже запідозрити міопатію. Якщо хворому міопатією, який лежить на спині, пропонують встати, він сяк-так перевертається на живіт, потім стає на четверенькі- упираючись руками в гомілки, він розгинає коліна і, нарешті, впираючись руками в стегна, поступово випрямляє хребет, що залишається пасивним. Хворий як би підіймається по собі самому. Ослаблена сила і помітно обмежений обсяг активних рухів в плечових і тазо-стегнових суглобах, в той час як в ліктьових і колінних суглобах обсяг і сила рухів ще цілком задовільні, а руху кистей, пальців рук і ніг відбуваються з великою силою.

Хворі прогресуючої м`язовою дистрофією порівняно рано починають скаржитися на швидку стомлюваність ніг при ходьбі, труднощі при бігу, підйомі по сходах. Діти стають нестійкими. Вони падають від найменшого поштовху, часто оступаються, поступово перестають брати участь в іграх, що вимагають швидких рухів або спритності. Атрофія м`язів позначається не тільки на рухах, але і на статиці і формі тіла. Схуднення м`язів, які фіксують лопатку (m. Serratusanticus), викликає відставання лопатки від тулуба на зразок крил - scapulaea latae (крилоподібні лопатки). При спробі хворого відвести плече в бік лопатка ковзає вгору по грудній клітці, стаючи при цьому добре видимої лікаря, дивиться на хворого спереду. Плечі звисають - вони опущені вниз і вперед. Хворий не фіксує більше плечовий пояс (слабкість mm. Rhomboidei, pectorales majores, latissimi dorsi).

Якщо взяти дитину, хворого прогресуючої м`язовою дистрофією, попід пахви і спробувати його підняти, то надпліччя без будь-якого опору піднімаються догори, тулуб ж залишається нерухомим (симптом вільних надплечій). Грудна клітка змінює свою форму: вона ущільнюється в передньо-задньому напрямку, реберні краю помітно випинаються. Атрофія прямих і косих м`язів живота при схоронності тяжів m. Transversi обумовлює нерідко так звану осину талію. Дуже характерний поперековий лордоз, зазвичай значно виражений. При цьому живіт виступає вперед, а верхня частина тулуба згинається назад. Лордоз викликається атрофією мускулатури передньої черевної стінки і довгих м`язів спини (mm. Erectores trunci). Звертають на себе увагу маскоподібність особи, м`ясисті, товсті, іноді вивернуті губи ( «губа тапира» - псевдогіпертрофія m. Orbicularisoris). При сміху і посмішці куточки рота не підсмикувати догори, а тільки відсуваються в горизонтальному напрямку ( «поперечна посмішка»). Повіки змикаються нещільно. Лоб представляється гладким, абсолютно позбавленим шкірних складок (атрофія m. Frontalis). Всі ці зміни разом позначають як facies myopathica (або «обличчя сфінкса»). Сухожильнірефлекси знижуються паралельно ступеня атрофії і пізніше зовсім зникають. Однак в деяких випадках арефлексія виявляється, коли м`язи зберегли ще достатню силу і порівняно мало схудли. Тонус м`язів падає. Обсяг пасивних рухів часто обмежений за рахунок м`язових і сухожильно-зв`язкових Ретракція. Вони призводять іноді до важких деформацій: pes equinus, згинальні контрактури в ліктьовому і колінному суглобах. Фасцікулярних посмикувань в атрофується м`язах не буває.

Відео: Прогресуюча м`язова дистрофія Дюшенна - це діагноз без надії

Електроміограма при довільному скороченні м`яза має знижену амплітуду, чи не частота коливань не зменшена. Може спостерігатися скорочення тривалості потенціалів дії рухових одиниць. Нерідко констатується низький максимальний вольтаж, обумовлений випаданням м`язових волокон і заміною їх жировою тканиною.

Відео: Допомога при рідкісної хвороби

З боку анімальной нервової системи, як правило, не можна виявити ніяких відхилень. У невеликій частині випадків спостерігається затримка психічного розвитку. Часті вегетативні та ендокринні відхилення.

Постійно виявляються при м`язовій дистрофії значні біохімічні порушення.

Відео: Влад Боричевського: допоможіть мені повернутися додому з реанімації

У більшості хворих з прогресуючою м`язовою дистрофією в сироватці крові значно підвищена активність креатинкінази, альдолази, аспарагін-амінотрансферази та деяких інших ферментів. Незмінно відзначається зменшення виділення з сечею креатиніну, підвищене виділення креатину і амінокислот (креатинурія, аминоацидурия). Особливо важливо виявлення підвищеної активності ферментів крові. Що ж стосується дослідження креатину і креатиніну, то порушення виділення їх з сечею, хоча і в меншій мірі, є майже при всіх формах м`язових атрофії, включаючи і неврогенні. Тому діагностичне значення креатинурія при розпізнаванні м`язової дистрофії менш важливо.

Зазначені біохімічні зрушення можуть виявлятися також у близьких родичів хворих на міопатію (гетерозигот), у яких немає вираженої картини хвороби.

Відео: Руслан Шахмаев в інтерв`ю для Headliner на Hit TV

Перераховані клінічні ознаки є загальними для всіх форм прогресивної м`язової дистрофії.

Зазначимо характерні особливості, які відрізняють окремі види прогресуючої м`язової дистрофії.

Прогресуюча м`язова дистрофія Дюшена

Важкий, частіше за інших зустрічається вид м`язової дистрофії. Починається в ранньому дитинстві частіше у віці до 3 років, рідше в 5-10 років. У більшості хворих (90%) є гіпертрофія литкових м`язів, рідше чотириглавих або дельтовидних. Подібне збільшення обсягу деяких м`язів частіше є псевдогіпертрофії (інфільтрація м`язів жиром), але іноді має в своїй основі справжню гіпертрофію м`язових волокон. Атрофії виникають раніше всього і виражені найбільш різко в довгих м`язах спини і в м`язах тазового пояса. Ця форма іноді поєднується з психічної відсталістю. Часті деформації скелета і переломи трубчастих кісток в результаті мінімальних травм. Через кілька років від початку захворювання виявляється ураження серця, що позначається змінами електрокардіограми і тахікардією. Дуже характерна значно підвищена активність в сироватці креатинкінази. Перебіг хвороби тяжче, ніж при інших формах м`язової дистрофії. Атрофії швидко генерализуются. Більшість хворих виявляються повністю знерухомлених до 10 років і рідко доживають до третього десятиліття життя, вмираючи від інтеркурентних інфекцій. Захворювання успадковується за рецесивним типом і зчеплене з Х-хромосомою (хворіють тільки хлопчики) - більш ніж в половині випадків, однак, воно носить спорадичний характер, будучи обумовлено генною мутацією. При медико-генетичної консультації виняткове значення має виявлення у сестер хворого стертих клінічних і параклінічних проявів хвороби (гіпертрофія литкових м`язів, підвищена активність креатинкінази, зміни електроміограми). Подібна носій патологічного гена ризикує передати хворобу половині народжених нею синів, а половина її дочок також виявляться носіями патологічного гена.

Прогресуюча м`язова дистрофія Беккера

У 1955 р Беккер описав доброякісний варіант зчепленої з Х-хромосомою міопатії. При зовнішній схожості з формою Дюшенна хвороба Беккера відрізняється значно більш повільним прогресом, тому знерухомлення настає тільки до 25 років, а іноді і пізніше. Як правило, відсутнє ураження серця.

Прогресуюча м`язова дистрофія Ерба

Хвороба розвивається частіше між 10 і 20 роками, але іноді і в зрілому віці. Перш за все атрофуються м`язи плечового пояса і плеча (спадний тип) або тазового пояса і стегна (висхідний тип), або одночасно і ті, і інші. У деяких хворих є справжня або помилкова гіпертрофія. М`язи обличчя або зовсім інтактні, або атрофуються несильно, до того ж лише в деяких випадках. Нерідкі вегетативні симптоми. Психіка здебільшого не змінена.

Хвороба, що починається з атрофії плечового пояса, протікає більш сприятливо. Важкі ступеня моторних порушень, що призводять до нерухомості хворих, наступають при формі Ерба-Рота у середньому через 20 років. Однак можливо і стаціонарне доброякісний перебіг. Серце втягується в процес рідко. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом, але не менше половини випадків є спорадичними. Обидві статі уражаються однаково.

Прогресуюча м`язова дистрофія Ландузі-Дежерина

Він характеризується тим, що слабкість і атрофія раніше всього з`являються в лицьових м`язах, потім переходять на плечовий пояс, плече і значно пізніше на тазовий пояс і нижні кінцівки. У багатьох хворих спостерігається виборче залучення в процес і передніх тібіальних м`язів, що призводить до розвитку степпаж.

Іноді процес не генерализуется, обмежуючись плече-лопатка-лицьової мускулатурою. Псевдогіпертрофії відзначаються рідко. Максимум захворюваності припадає на вік між 10 і 15 роками. Перебіг захворювання повільне, часто стаціонарне. Хворі довго зберігають здатність пересуватися і навіть виконувати деяку роботу. Інтелект не страждає. У Росії ця форма зустрічається рідко. Жінки хворіють так само часто, як чоловіки. Спадкування за аутосомно-домінантним типом.

Для лопатки перонеальная міопатія є варіантом описаної форми. Однак в деяких випадках подібна картина виникає при неврогенному, а не міодістрофіческій ураженні лопаткових і Перонеальная м`язів.