Хвороба фридрейха

Відео: Окремі захворювання

Хвороба Фридрейха (сімейна атаксія) - одна з форм дегенерації пірамідної системи.

Симптоми хвороби Фридрейха

Найважливішим симптомом хвороби Фридрейха є атаксія, нагадує табетических, ускладнена мозочкового компонентом. Починається вона зазвичай з нижніх кінцівок. Спочатку розбудовується хода: хворий ходить з великими труднощами. Зазвичай такі хворі ходять як особи, які страждають табесом, високо піднімаючи ноги і з силою б`ючи п`ятою об підлогу. Констатується симптом Ромберга. Погано виконується коліно-п`яткова проба. Поступово атаксія поширюється на м`язи тулуба, верхніх кінцівок і м`язи обличчя. Розбудовується сидіння ( «Ромберг в сидячому положенні»), руху рук різко дискоординированная, міміка - своєрідна, атактична. Мова робиться немодулированной, толчкообразной, нерівній, повільної і утрудненою. Голос часто зривається. Змінюється почерк. У хворих виявляються дисметрія, адиадохокинез.

Не менш характерно для хвороби Фридрейха зниження, а в подальшому повне згасання сухожильних і періостальних рефлексів. Перш за все (зазвичай на самому початку хвороби) знижуються колінні і ахіллове рефлекси- рефлекси Ж верхніх кінцівок зникають набагато пізніше. Дуже часто спостерігаються тремтіння рук, голови, тремтіння і грімасоподобние судоми лицьової мускулатури.

Тонус миші знижується, що веде до розпущеності суглобів, до перерозгинання ніг в колінних і рук в ліктьових суглобах. Рідше спостерігається спастичность ніг.

У 70% всіх випадків спостерігається великий горизонтальний ністагм.

Вказані характерні ознаки з боку нервової системи зазвичай поєднуються зі своєрідними змінами скелета: кифосколиозом (большечем в 80% випадків) і фрідрейховой стопою, яка характерна поглибленням зводу стопи і помітною (іноді різкою) екстензіей проксимальних фаланг пальців ніг, особливо большого- інші фаланги пальців зігнуті .

Відео: Міоклонус Фридрейха

Рідше зустрічаються помітні розлади чутливості - гіпестезія м`язово-суглобового відчуття в ногах, зниження вібраційної чутливості. Болей, парестезій зазвичай не буває.

Черепно-мозкові нерви, як правило, не вражаються. Однак у деяких хворих може спостерігатися глухота, птоз, офтальмоплегия, порушення реакцій зіниць, пігментація сітківки, атрофія зорових нервів.

Парези кінцівок спостерігаються нерідко, але вони мало виражені і виявляються тільки в більш пізні періоди хвороби, причому носять центральний характер. Симптоми Бабинського, Россолімо та інші патологічні рефлекси відзначаються часто.

Трофіка м`язів у величезній більшості випадків не страждає. Однак в літературі описані випадки атрофії м`язів як дегенеративного, так і неврогенного характеру. Спостерігалися також псевдогіпертрофії.

Хворі з сімейної атаксией виглядають слабкими, інфантильними. У них нерідко знаходять ураження міокарда у вигляді глухість серцевих тонів, блокади серця та інших електрокардіографічних відхилень. Інтелект здебільшого не торкнуться.

Перебіг хвороби повільно прогресуюче. Початок її припадає зазвичай на вік від 5 років до 15, але нерідкі коливання в ту і іншу сторону. Чи не спостерігається ні ремісій, ні навіть з невеликою затримкою процесу. Незважаючи на неухильне прогресування хвороби Фридрейха, хворі живуть 30-40 років, вмираючи здебільшого від недостатності серця або інтеркурентних інфекцій.

Патологічна анатомія. Спинний мозок незвично малий, але мозочок нормальних розмірів. Найбільш постійні переродження задніх стовпів, перехрещених пірамідних і спино-церебеллярная пучків. Рідше спостерігаються дегенерація в клітинах передніх рогів і стовпів Кларка. Часті ураження серцевого м`яза у вигляді дифузного фіброзу поряд з жирової дегенерацією її.

Відео: Хвороба Штрюмпеля

діагностика

Хвороба Фридрейха розпізнається без праці, якщо пам`ятати про існування цієї форми. При зовнішній схожості з сімейної атаксией розсіяний склероз зазвичай легко відрізнити насамперед на підставі вираженої спастичності в ногах, підвищення сухожильних рефлексів і зміненого ліквору (зокрема, паралітична реакція Ланге).

Відео: Хвороба Шарко-Марі

Хвороба Фридрейха зустрічається у кількох братів і сестер, у батьків же хворого її виявити вдається дуже рідко. У ряді опублікованих випадків мало місце кровну спорідненість батьків-нерідкі спорадичні случаі- при цьому часто перші ознаки хвороби виникають після різних гострих інфекційних захворювань. Сімейна атаксія - захворювання порівняно рідкісне. Обидві статі хворіють, мабуть, однаково часто.