Альбінізм

Альбінізм є вродженим захворюванням. ця хвороба має на увазі відсутність в шкірі, волоссі, нігтях, пігментного і райдужної очних оболонках пігменту меланіну. Назва «альбінізм» походить від латинського слова «albus», яке на російську мову перекладається як «білий». Це захворювання відомо досить давно, так як його опису знаходять навіть в документах Стародавніх Риму і Греції.

Причини появи альбинизма

Виникає альбінізм через відсутність або блокади ферменту тирозинази. Він вкрай важливий для вироблення меланіну (назва походить від грецького слова «melanos», яке в перекладі на російську означає «чорний»). Колір шкіри визначається кількістю в ній меланіну. Чим його більше, тим більш темного кольору шкіра. У тих випадках, коли проблем з виробленням тирозинази не спостерігається, причиною альбинизма прийнято вважати мутацію в генах.

Альбінізм успадковується від батьків. Він з`являється у дитини в тому випадку, якщо обоє батьків є носіями дефектного гена. Коли дефектний ген присутній тільки у одного з батьків, альбінізм у дітей не розвивається, але в організмі все одно залишається мутований ген, який може передатися наступному поколінню. Весь цей процес називають аутосомно-рецесивним успадкуванням.

види альбинизма

Альбінізм поділяють на три види:

тотальний;
неповний;
частковий.

Альбінізм у людей з тотальним видом спостерігається з народження аутосомно-рецесивно. Крім депігментації, проявляється сухість шкірних покривів, гіпер- або гіпотрихоз (часто на відкритих ділянках), порушення в роботі потових залоз. У хворих легко можуть розвинутися кератоми, телеангіектазії, епітеліоми, актинічний хейліт і сонячні опіки. Спостерігаються безпліддя, катаракти, косоокість, слабкий зір (через рефракційних порушень), микрофтальмия, олігофренія, неправильний розвиток, імунодефіцит (з цієї причини часто схильні до інфекційних захворювань) і зменшення тривалості життя. Люди страждають від світлобоязні і горизонтальних ністагм. Так як в зіницях немає пігменту, вони мають червоний відтінок.

Частковий альбінізм, який також називають піебалдізмом, також проявляється з народження. Іноді він може бути симптомом синдромів Клейна-Ваарденбурга, Чедака-Хигаси, Менде, Кросу-МакКьюзіка-Бріна, Титце, Херманскі-Пудлака. Характерними проявами є ділянки ахроміі, мають чіткі межі, але неправильну форму, на поверхні яких присутні маленькі цятки темно-коричневого кольору. В основному, частковий альбінізм у людей виникає на обличчі, ногах і животі, а також у вигляді пасом волосся сивого кольору. На прилеглих до цих плям шкірних покривах часто спостерігається підвищена пігментація. Цей різновид альбінізму успадковується аутосомно-домінантним способом.

При неповному альбінізм, який також називають альбіноідізм, з`являється тільки гипопигментация волосся, райдужної оболонки очей і шкірних покривів. Дуже рідко спостерігається світлобоязнь. Причиною є низька активність тирозинази, але її синтез не блокується. Неповний альбінізм успадковується аутосомно-домінантним способом, рідше - рецесивним.

Також розрізняють очної і шкірно-очної альбінізм (ксантізм). Причина виникнення ксантізма полягає в мутації в одному з 4-х генів. Ознаками альбинизма даного різновиду є шкірні, волосяні пігментації, пігментації райдужки очей і проблеми із зором. Підрозділяється на чотири типи:

1 тип виникає через мутацій в одинадцятій хромосомі. Даний вид альбінізму у людей виникає з народження. Шкіра і волосся хворих кольору молока, а очі - блакитні. Іноді з віком може почати вироблятися меланін: очі і шкіра стають трохи темніше.
2 тип з`являється через мутації в п`ятнадцятій хромосомі. Шкіра біла або світло-коричнева, волосся - жовті, червоні або золотисто-каштанові, очі мають жовтувато-коричневий або сіро-блакитний колір. В основному хворіють мешканці пустелі Сахара, афроамериканці і індіанці, що проживають в Північній Америці. Під сонцем на шкірі практично моментально з`являються веснянки.
3 тип провокують мутації в дев`ятій хромосомі. Він є дуже рідкісним. Шкіра коричнева з червонуватим відтінком, очі - червоного кольору, волосся мають червоний відтінок. В основному хворіють люди, що живуть на півдні Африки.
4 тип також є вкрай рідкісним і викликається мутацією в п`ятій хромосомі. Хворіють, в основному, люди, що живуть на південному сході Азії. Симптоми такі ж, як при другому типі.

ознаки альбинизма

У людей, що мають альбінізм, шкіра дуже м`яка ніжно-рожевого кольору, і тому через неї легко просвічують капіляри. Шкіра дуже схильна до появи телеангіоектазій (судинних зірочок), епіталеом, кератом і сонячних опіків. Також ознакою альбинизма є дуже тонкі і м`які волосся, які мають білий колір, в окремих випадках - жовтуватий.

лікування альбінізму

на сьогоднішній день ще не розроблено таких методів лікування альбінізму у людей, які були б ефективні. Можна виправити тільки косоокість за допомогою коригування очних м`язів і зору, а також при неповному або тотальному видах альбинизма можна надати шкірі жовтуватий відтінок, вживаючи від 90 до 180 мг бета-каротину на добу.

Поради для хворих

Навіть якщо за вікном не так вже й сильно світить сонце, все одно обов`язково необхідно носити сонцезахисні окуляри і захищати шкіру обличчя спеціальними засобами, що мають фактор захисту (SPF) не менше 30. У спекотну погоду взагалі не рекомендується виходити на вулицю. Одяг повинен бути з натуральних матеріалів і закривати всю поверхню тіла. Бажано також носити головні убори, що мають досить широкі поля. Обов`язковою є відвідування в строгому порядку невролога, офтальмолога і дерматолога.

ускладнення альбинизма

Альбінізм у людей провокує ускладнення, як з фізичної сторони, так і з боку емоцій, аж до повної соціальної ізоляції. Фізичні - шкірний рак і серйозні сонячні опіки. Емоційні - дискримінація з боку інших людей, депресії і стреси.

профілактика альбинизма

Тут є тільки один спосіб уникнути хвороби - генетичне обстеження пар, які збираються стати батьками. Завдяки сучасним технологіям можна легко виявити дефекти з боку генетики у подружжя, які згодом стають причиною альбинизма у дітей.

Відео з YouTube по темі статті: