Порушення метаболізму амінокислот - альбінізм - спадкові і вроджені хвороби плода та новонародженого
Альбінізм - метаболічний дефект, один з найстаріших, описаних у людини, згадується в Біблії. Існують щонайменше три основних генетичних форми: генералізований альбінізм (відомий також як глазокожний альбінізм), успадковані за аутосомно-рецесивним типом, частковий альбінізм, успадковані за домінантним типом, і альбінізм, обмежений очима і успадковані по зчеплення з підлогою типу.
глазокожний альбінізм. Генералізований альбінізм є дефектом освіти пігменту меланіну. Існують щонайменше шість його варіантів. При найбільш частою формою відсутня активність тирозинази. При другому типі тирозиназа локалізується в Меланосоми і таким чином тирозин може перетворюватися в -дофа, а потім в -дофа-хинон, але, як вважають, відсутня пермеаз, необхідна для транспорту тирозину в меланосоми (рис. 7-3). В тому і іншому випадку - як при тірозіназоположітельном, так і при тірозіназоотріцательном типах - не можуть утворюватися ні меланін, ні феомеланин. Ізольовані коріння волосся, інкубовані в тирозин, можуть бути використані для диференціації цих двох типів патології: при першому типі меланін в волосяних цибулинах не синтезується, в той час як при другому типі відзначається очевидне потемніння. Третій тип, зустрічається в популяції амішів, пов`язаний з дефектом неідентифікованого ферментативного етапу перетворення -дофа-хинона в меланін. Особи з цією патологією здатні синтезувати феомеланин, Жовтий пігмент, що утворюється з -дофа-хинона. Колір шкіри при цьому нормальний, але очні симптоми персистують протягом усього життя.
Зустрічаються ще три форми захворювання. При синдромі Чедіака - Хигаси основні ознаки полягають у неповному глазокожний альбінізмі, нейтропенія і схильності до піогенпим інфекцій. Синдром Керманского - Пудлака відноситься до аутосомно-рецесивним захворюванням і характеризується глазокожний альбінізмом і геморагічним діатезом, при якому присутній дефект активності глутатіонпероксидази. Синдром Кроса був вперше описаний в родині амішів, члени якої були близькими родственнікамі- захворювання проявилося у чотирьох дітей, у яких відзначалися гипопигментация, фіброматоз ясен, спастичність, атетоїдную руху і микрофтальмия.
Альбінізм зустрічається у представників всіх рас, його частота варіює від 1 до 140 у сан-бласскіх індіанців Панами до 1 на 100 000 у Франції. У США частота становить приблизно 1 на 20 000. Захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом. Здорові діти народжувалися у батьків, кожен з яких відрізнявся генералізований альбінізмом, але з різними аллельними формами.
На додаток до вкрай світлій шкірі і м`яким шовковистим волоссям у альбіносів виявляють численні очні аномалії. Сліди пігменту можуть виявлятися по межі судинної оболонки, але відсутні на райдужці, склери і на очному дні, а райдужка справляє враження сірої або блакитний. Часто порушена рефракція, відзначаються страбизм, ністагм і світлобоязнь. Персистирующая втрата гостроти зору і червоний рефлекс виявляють у всіх тірозіназоотріцательних індивідів. У тірозіназоположітельних осіб низька гострота зору з віком може коррігіроваться- червоний рефлекс виявляється у дітей і дорослих європеоїдної раси.
Інші форми. Частковий альбінізм характеризується локалізованими ділянками відсутність пігменту на шкірі і в волоссі і успадковується за домінантним типом. У деяких випадках єдиним проявом може бути біла пасмо волосся спереду або ділянку депігментованих волосся де-небудь в іншому місці.
При альбінізмі тільки очей депигментация може обмежено зачіпати сітківку або райдужну оболонку. При цьому знижується гострота зору, відзначається ністагм. Оскільки дефект зчеплений з підлогою, то що лежить в його основі біохімічне порушення повинно бути відмінним від такого при генералізованої, або глазокожний формі альбінізму. При диференціальної діагностики часткового альбінізму слід виключати синдром Варденбург.
