Молекулярні хвороби

Відео: Bioseminars.ru: Claus Pietrzik - Molecular aspects of Alzheimer`s Disease development 1

молекулярні хвороби - Захворювання, причиною яких є спадкові порушення обміну речовин. Термін запропонований американським хіміком Л. Полингом. На початку 20 ст. англійський лікар А. Е. Гаррод, припустив, що молекулярні хвороби виникають в результаті повної відсутності або зниженої активності ферменту, контролюючого певний етап обміну речовин. Наприклад, альбінізм викликаний блокадою утворення пігменту меланіну внаслідок недостатності одного з ферментів - тирозинази. В даний час встановлено, що структурні порушення білків (зазвичай ферментів) відбуваються в результаті мутацій генів, що кодують первинну структуру цих білків.