Альбінізм

Альбінізм є рідко зустрічається генетичну патологію, яка характеризується недостатнім виробленням або повною відсутністю у людини пігменту меланіну. Захворювання належить до гетерогенної групи спадкових хвороб меланиновой системи.

Слово «меланін» має грецьке походження. Утворене від «melos», воно в дослівному перекладі означає темний, чорний. Меланін виробляється в отросчатую клітинах епідермісу (меланоцитах) в процесі полімеризації тирозину - замінної амінокислоти, що входить до складу білків тканин. Він відповідає за забарвлення тканин тварин, рослин і найпростіших організмів. Саме завдяки наявності цього аморфного пігменту волосся, шкіра, пір`я і сітківка очей набувають темний відтінок. Продукування меланіну у людей і тварин прямо пов`язане з діяльністю залоз ендокринної системи і контролюється, головним чином, гормонами, які виробляються гіпофізом, а також стероїдними і статевими гормонами, щитовидною залозою.

В основі альбинизма лежить порушення функції тирозинази - ферменту, відповідального за синтез меланіну з тирозину. В генах, які несуть відповідальність за освіту тирозинази, можуть виникати різного роду порушення, характер яких, в свою чергу, визначає ступінь дефіциту пігменту у альбіноса. Причиною блокування тирозинази є генні мутації, які мають неясну етіологію, крім тих випадків, коли точно відомо, що випадки захворювання мали місце в попередніх поколіннях і альбінізм успадковується нащадками від предків-альбіносів.

Відео: Альбінізм

Основною ознакою альбинизма є характерний зовнішній вигляд людини: альбіносів від інших людей відрізняє прозоро-блідий колір шкірних покривів, біле волосся, безбарвні вії та брови, депігментовані очі (при цьому у людей, на відміну від тварин-альбіносів, мають червоне забарвлення очей, райдужна оболонка в більшості випадків відтінена пігментом ніжно-блакитного або жовтуватого кольору).

Альбінізм у людей і тварин, бувши передається у спадок аномалію, не передається при тілесному контакті, за допомогою переливання крові і повітряно-крапельним шляхом.

Типи і ознаки альбінізму у людей

Залежно від ступеня тяжкості викликаних дефіцитом меланіну порушень альбінізм може бути: повним (тотальним), неповним (альбіноідізм) і частковим (піебалдізм).

1. Повний альбінізм успадковується по аутосомно-рецесивним типом і, безумовно, є найважчою різновидом патології, яка властива 1 людині на 10-20 тисяч жителів планети. Носіями гена мутанта імовірно є приблизно півтора відсотка людей, що мають нормальну пігментацію. У альбіноса з тотальною формою аномалії повністю відсутня пігментація. При цьому слід зазначити, що тотальний альбінізм у дітей проявляється безпосередньо після народження.

Ознаками альбинизма даного типу є:

• Повна депигментация шкірних покривів і придатків;
• Підвищена сухість шкіри;
• Порушення нормального потовиділення;
• Обласна окремих ділянок тіла, що супроводжується ламкістю і уповільненим ростом волосся (гіпотрихоз) або ж, навпаки, надмірний ріст волосся в місцях, для яких він не характерний (гіпертрихоз).

Хворі тотальним альбінізмом схильні до сонячних опіків і актініческого хейлітов (Запального захворювання губ, яке викликається підвищеною чутливістю до ультрафіолетових променів), виникнення кератом, телеангіоектазій, епітелій.

Відео: Альбинос Літо. альбінізм

Відсутність пігменту в очних тканинах надає зіницям червоний відтінок, при цьому у людини спостерігається явно виражена світлобоязнь, мимовільні коливальні рухи зіниць (горизонтальний ністагм), сходяться косоокість. Крім того, порушення рефракції і часто зустрічаються в подібних випадках катаракта і микрофтальмия поступово призводять до зниження гостроти зору.

Тотальний альбінізм у людей часто супроводжується безпліддям, всілякими пороками розвитку, частими інфекціями (спровокованими імунодефіцитом), Розумовою відсталістю (олігофренією). Альбіносам властива невелика тривалість життя.

2. Неповний альбінізм успадковується по аутосомно-домінантним типом (рідко - за рецесивним).

У альбіноса з цією формою патології спостерігається знижена активність тирозинази, однак при цьому її синтез не блокується повністю. Характерними ознаками альбинизма неповного типу є:

• Ослаблення природного забарвлення шкірних покривів, слизових оболонок, волосся і нігтів (гіпопігментація);
• Хвороблива чутливість очей до світла.

Інші симптоми неповного альбинизма у дітей і дорослих відсутні.

Відео: Who are albinos?

3. Частковий альбінізм успадковується по аутосомно-домінантним типом. Захворювання характеризується:

• Знебарвлення окремих ділянок шкірних покривів на животі, обличчі, нижніх кінцівках (ахромія- при цьому депігментовані ділянки мають неправильну форму і різко позначену кордон, а шкіра навколо них може бути пофарбована нормально);
• Наявністю окремих пасом сивого волосся;
• Наявністю на депігментованих ділянках шкірних покривів невеликих цяток темно-коричневого кольору.

Частковий альбінізм у дітей діагностується відразу ж після народження і в подальшому, як правило, не супроводжується якими-небудь поразками інших органів.

Класифікація альбинизма

Також альбінізм прийнято класифікувати як:

• Шкірно-очний;
• очний;
• Температурно-чутливий альбінізм.

Ознакою альбинизма шкірно-очного типу є повна відсутність меланіну в тканинах, внаслідок чого знижується рівень їх захищеності від впливу ультрафіолету. Хворі часто страждають від онкологічних захворювань шкірних покривів, а також серйозних опіків шкіри і рогівки очей. У них часто діагностуються безпліддя, епілептичні припадки, розумова відсталість, імунодефіцит.

Очний альбінізм характеризується знебарвленням очного дна, що виражається у вигляді зниження гостроти зору, тремору голови, косоокості і т.д. Також може спостерігатися явно виражена блідість шкірного покриву.

Температурно-чутливий альбінізм характеризується мутацією гена тирозинази, відмінною рисою якої є її залежність від температурного режиму. При цьому синтез меланіну здійснюється виключно на тих ділянках тіла, де температура знижена. Кінцівки у альбіносів даного типу пофарбовані нормально, а ось шкірний покрив в пахвових западинах або, наприклад, в області геніталій має блідий відтінок.

Відео: 17. # -Albinism (Альбінізм)

лікування альбінізму

Лікування альбінізму є безуспішним, оскільки дефіцит меланіну заповнити неможливо, так само, як і попередити порушення зору, викликані патологією.

Альбіносам рекомендується при знаходженні під сонячними променями застосовувати світлозахисні засоби: креми з високим рівнем захисту від ультрафіолету, затемнені контактні лінзи, сонцезахисні окуляри.

В окремих випадках їм може вимагатися хірургічне втручання. Зокрема, це необхідно при косоокості.