Марото - лами синдром iii

Відео: Maroteaux-Lamy syndrome (Medical Condition)

Марото - Ламі синдром III (Полідістрофіческая карликовість) - різновид спадкових мукополисахаридозов. Аутосомно-рецесивне спадкування.
Відзначаються карликовий зростання, вальгусні коліна, поперековий кіфоз, опукла грудина, тугоподвижность суглобів, гепатоспленомегалія, помутніння рогівки, різного ступеня туговухість, товсті губи і широка спинка носа.
Виявляються включення мукополісахаридів в лейкоцитах. Генетичний дефект проявляється в значному накопиченні мукополісахаридів в сполучної тканини і у виділенні великої кількості дерматансульфата з сечею.
Рентгенологічно визначаються метафізарний і епіфізарні дефекти кісток, затримка росту зап`ястних і предплюсневих кісток, сплющені, клиновидні хребці.
Лікування ефекту не дає через часті рецидивів деформацій, комплексу важких функціональних розладів.
Прогноз несприятливий.