Морков - брайлсфорда хвороба

Відео: Ця дівчинка не могла самостійно ходити ..

Морков - Брайлсфорда хвороба (Morquio L.- Brailsford- синоніми: спонділоепіфізарная дисплазія, хондроостеодистрофія, деформує остеохондродістрофія) - вроджене захворювання, що характеризується карликовим ростом (кіфоз, кіфосколіоз), неправильним розвитком скелета. Аутосомно-рецесивне спадкування. Виявляється з дворічного віку.
Хворі скаржаться на швидку стомлюваність, кульгавість. Поступово розвиваються варусная або вальгусна деформація колінних суглобів, кіфоз, сколіоз, згинальних контрактура в ліктьових і колінних суглобах, атрофія м`язів, мляві паралічі.
Череп збільшений, шия коротка. Грудна клітка деформована і видається вперед. Таз нахилений вперед. Відзначаються тугоподвижность в суглобах і в той же час розслаблення сумочно-зв`язкового апарату в дрібних суглобах, гіпоплазія відростків I і III шийних хребців. Психіка не порушена, відсутня гепатоспленомегалия. Іноді спостерігається не різко виражене помутніння рогівки. У пізній термін хвороби з`являються порушення серцево-судинної системи, витончення зубів. Із сечею виділяється велика кількість кератансульфатів.
Рентгенологічно відзначаються сплощення епіфізів, недорозвинення блоку плечової кістки, дольчатость надколінка, поглиблення вертлюжної западин, платіспонділія, клиновидні хребці, кіфосколіоз.
Кисті вкорочені, широкі пальці потовщені, з конічною формою епіфізів. Нерідкі остеоартрити, особливо в тазостегнових суглобах.
Лікування не дає ефекту через частих рецидивів деформацій, комплексу важких функціональних розладів.
Прогноз несприятливий.