Марфана хвороба

Відео: Хвороблива активність. синдром Марфана

Марфана хвороба (Marfan А. В., 1858-1942, французький педіатр) - комплекс спадкових аномалій. Аутосомно-домінантне успадкування.
В основі захворювання лежить порушення розвитку росткової хрящової тканини в бік посилення функції - недосконалий хондрогенез. Внаслідок цього тіла трубчастих кісток непропорційно подовжені по відношенню до зростання зв`язкового-м`язового апарату. розрізняють:

Відео: Уривок - Головне зрада в історії людства Приховане Ватикан - Синдром Марфана

1. мезодермальниє аномаліі- скелет - воронкообразная грудна клітка, куряча груди, сколіоз, кіфоз, зміни турецького сідла, ненормально довгі кінцівки (так звані пальці павука або мадонни), екзостоз, остеопсатіроз, spina bifida, hallux valgus, вовча паща, високе небо, гіподонтія- м`які тканини - гіпоплазія мускулатури і жирової тканини, перерастяжімость сухожиль і суставов- внутрішні органи - вроджені вади серця, аневризма аорти, розширені підшкірні вени, зменшене число часток легких- очі - збереження пупіллярний мембрани, виражена міопія, відсутність вій, велика рогівка, анірідія, блакитні склери- аномалії зовнішнього вигляду - великий ніс, мовчазний підборіддя (пташине обличчя), дисплазія вушних мочок, старечий вигляд (у дітей);
2. ектодермальние аномаліі- очі - ектопія кришталиків, рухливий кришталик, афакия, колобома- центральна нервова система - різної ширини зіниці з відсутністю реакції на світло і конвергенцію, різниця рефлексів, пірамідні симптоми, ністагм, гідроцефалія, дис- або атрофія мозку-гіпофіз-діенцефальна система - високий зріст, акромегалоідние симптоми, розлади менструацій, нецукровий діабет, вегетативні порушення, інфантілізм- психіка - зазвичай розумовий недорозвинення;
3. ентодермальні аномаліі- надмірно довгий кишечник, гіпоплазія кишок.

Дане захворювання нерідко поєднується з вродженим вивихом стегна, грижами, контрактурами, кіфозом, подовженням хребців, короткозорістю. Хворі непрацездатні.
Рентгенологічно визначаються подовження хребців, викривлення хребта, деформація грудної клітки.
Лікування симптоматичне, неефективне.
Прогноз несприятливий.