Симптоми синдрому марфана

Синдром Марфана - генетично успадковане ураження сполучної тканини. Цей синдром описаний в 1896 році Марфану і проявляється патологічними змінами в опорно - рухового апарату, системах зору і кровообігу.

Відео: З висоти самотності. Стосується кожного, ефір від 17.03.16

Симптоми синдрому Марфана полягають у збільшенні довжини верхніх і нижніх кінцівок, особливо їх дистальних довгих кісток. Відстань від лобка до стоп значно більше, ніж від лобка до верхівки голови. Переважає арахнодактилія з вираженим подовженням пальців. Надмірний ріст кісток в довжину можна пояснити гіперплазію росткового хряща, іноді рентгенологічно проявляється у вигляді поздовжньої смугастість в метафизах і епіфізах. Також бувають деформації хребта: лордосколіоз, S-подібний сколіоз. У 40% хворих на сколіоз зустрічається синдром Марфана.

У зв`язку з подовженням ребер грудна клітка деформована за типом "курячої". Череп має форму стоги або довгоголівья, небо готичне, збільшені надбрівні дути. Хребет подовжений, Крижова кістка знаходиться нижче гребенів клубових кісток. При розслаблених м`язах в суглобах можна виявити надмірну рухливість внаслідок ослаблення і розтягнення зв`язок і капсул суглобів.

У 40% випадків цього синдрому можна виявити класичне забарвлення рогівки в синій колір, недорозвинення або підвивихи кришталиків, часом призводить короткозорість. Дуже рідко трапляється відшарування сітківки.

Відео: Синдром Марфана

Зміни в системі кровообігу зустрічаються у 30-60% хворих. Першим і найбільш частим проявом є подовження і розширення дуги аорти приводить розшарування її стінок з утворенням аневризми у хворих у віці 50 - 60 років. Описані випадки розширення легеневої артерії, вроджених вад серця.

Виникнення цих змін при синдромі Марфана пояснюють вродженим поразкою еластичних волокон, хоча не виключаються порушення в утворенні колагену і основної речовини. Також гістологічно виявляють фрагментацію еластичних волокон і нерівномірне зростання гладких м`язів.

У діагностиці синдрому Марфана основними критеріями є такі симптоми: