Хвороба гентінгтона

Відео: Клінічний поліморфізм Хореї Гентингтона

ХВОРОБА (ХОРЕЯ) Гентінгтона
Хвороба Гентінгтона - спадкове захворювання, що характеризується прогресуючою дегенерацією нейронів стриатума і кори великого мозку і проявляється поєднанням хореї і інших екстрапірамідних порушень з деменцією.

Відео: 244. Хорея Гентингтона після процедури.РОССІЙСКІЙ метод RANC

Етіологія і патогенез

Причиною хвороби Гентингтона є мутація гена на 4-й хромосомі, що кодує білок гентінгтін. Порушення синтезу цього білка зумовлює виборче пошкодження нейронів базальних гангліїв, перш за все хвостатого ядра і шкаралупи (в сукупності утворюють стриатум), а також деяких зон кори. Однак механізми цього процесу залишаються погано вивченими. Хореїчний гиперкинез пов`язаний з надмірною активністю дофаминергической системи і може зменшуватися під впливом нейролептиків, є блокаторами дофамінових рецепторів. Захворювання передається але аутосомно-домінантним типом, при цьому патологічний ген має дуже високу пенетрантністю, і до 70 років хвороба проявляється практично у всіх його носіїв. Діти успадковують захворювання від одного з батьків з імовірністю 50%.

клінічна картина

 Хвороба Гентінгтона може проявитися практично в будь-якому віці, але частіше між 35 і 55 роками. Першими симптомами можуть бути незручність, занепокоєння, забудькуватість або пригнічений настрій. У міру прогресування захворювання стає більш явним хореїчних гиперкинез, що характеризується швидкими, хаотичними, що змінюють один одного, але нерегулярними за часом і амплітуді скороченнями м`язів кінцівок. Поступово гиперкинез генерализуется, залучаючи м`язи обличчя і тулуба. Мимовільні рухи можуть нагадувати умисне гримасничанье кривляння і навмисні кривляння. Соромлячись цих рухів, хворі нерідко прагнуть надати цим безцільним рухам видимість цілеспрямованих актів, що зовні може виглядати як зайва манірність. Хода стає нестійкою, «танцюючою», іноді сповільненою, напруженою. На пізніх стадіях захворювання приєднуються інші екстрапірамідні синдроми - м`язова дистонія, акінезія, ригідність, а також постуральная нестійкість з частими падіннями. В кінцевому підсумку хворий виявляється прикутим до ліжка або інвалідного візка. Внаслідок залучення м`язів глотки і гортані розвиваються важка дизартрія, яка утрудняє спілкування з хворим, а в подальшому і дисфагія, яка може призводити до порушення харчування та аспірації.
Психічні порушення нерідко передують руховим і проявляються як когнітивними (порушення уваги, ослаблення пам`яті, сповільненість мислення), так і емоційно-особистісними розладами (апатія, депресія, тенденція до самоізоляції, запальність, імпульсивність, іноді маніакальні стану). Поступово у хворих розвивається деменція, однак через сповільненості мислення і невиразною мови її ступінь нерідко перебільшується. Тим часом здатність розуміти і запам`ятовувати сказане зберігається тривалий час, тому важливо дотримуватися обережності, розмовляючи про хворого в його присутності. На початковій стадії захворювання у пацієнтів розвивається важка депресія, яка може привести до спроб самогубства. На пізній стадії нерідкі психотичні порушення з маренням і галюцинаціями, а також відзначається нетримання сечі і калу. Хворі вмирають при явищах кахексії і глибокого слабоумства. Летальний результат наступає через 10-17 років.
Приблизно в 10% випадків захворювання починається до 20 років (ювенільний форма хвороби Гентингтона). Для неї характерно більш важке і швидка течія, а також переважання в клінічній картині хореї, а акинезії і ригідності.

діагностика грунтується на наявності сімейного анамнезу і характерній клінічній картині. В даний час діагноз можна підтвердити за допомогою методів молекулярної генетики, які дозволяють виявити ген захворювання у хворих та їх родичів задовго до появи перших симптомів, а також проводити пренатальну діагностику. Але потрібно враховувати, що діагностика захворювання на доклінічній стадії за відсутності реальної можливості запобігти або хоча б уповільнити його наступ може викликати важку душевну травму. У профілактиці поширення захворювання вирішальна роль належить медико-генетичного консультування.

лікування

В даний час відсутня можливість попередити прогресування захворювання, і лікування носить чисто симптоматичний характер. Для зменшення гіперкінезу використовують нейролептики, наприклад сульпірид (еглоніл) або галоперидол, резерпін, бензодіазепіни (клоназепам, лоразепам). Хоча ці препарати і зменшують гіперкінези, вони не завжди покращують рухові можливості хворих, а також можуть призводити до побічних ефектів, посилюючи симптоми паркінсонізму або викликаючи сонливість, загальмованість і апатію. При депресії показані амітриптилін або інші антидепресанти. При акінетікорігідной формі застосовують антипаркинсонические кошти (препарати леводопи, агоністи дофаміну, амантадин, холінолітики), але їх ефект зазвичай невеликий. Певну роль відіграє лікувальна фізкультура, спрямована на попередження контрактур і деформацій, підтримання навичок пересування.
Медична сестра повинна стежити за харчуванням хворих, допомагати їм в дотриманні гігієнічного режиму, спостерігати за їх поведінкою, попереджати можливі травми. При суїцидальних висловлюваннях необхідно негайно довести до відома лікуючого або чергового лікаря і організувати безперервне спостереження за хворим. На пізній стадії важливі профілактика пролежнів, контрактур, контроль за регулярним випорожненням сечового міхура і кишечника.