Міоклонус-епілепсія
Прогресуюча сімейна миоклонус-епілепсія (хвороба Унферріхта - Лундборга) це одна з різновидів епілепсії.
Симптоми миоклонус-епілепсії
Основних симптомів два - міоклонічні посмикування і епіпріпадкі. Посмикування м`язів асиметричні, припиняються уві сні. Вони можуть захоплювати тільки частина м`язи і тоді не викликають переміщення кінцівок. Судоми при міоклонус-епілепсії посилюються або зменшуються по певних днях. Існування в перебіг хвороби «хороших» і «поганих» днів дуже характерно для форми Унферріхта-Лундборга. Міоклонічні поштовхи досить рано відображаються на працездатності, на здатності ходити, одягатися, є, писати. Хворий все упускає, його штовхає в різні боки. Всі інші функції нервової системи тривалий час залишаються нормальними. У більш пізніх стадіях миоклонус-епілепсії розвиваються недоумство, екстрапірамідна ригідність, іноді мозочкові і пірамідні знаки. Паралічів і парезів не буває. Чутливості не засмучена. Частота епілептичних припадків в деяких випадках варіює.
На електроенцефалограмі виявляються характерні зміни. Нормальний альфа-ритм відсутній. Реєструються короткі пароксизми електричних коливань високої амплітуди. Тривалість пароксизму не перевищує зазвичай 1 с, інтервали між ними рівні 4-12 с. Відзначаються поодинокі гострі хвилі, багато повільних хвиль в ритмі дельта і тета, часто по типу хвиля - вістря. Зміни ці симетричні в обох півкулях. Окремі пароксизми патологічної активності можуть не супроводжуватися м`язовими посмикуваннями і, навпаки, міоклонічні поштовхи часто не збігаються в часі з проявами пароксизмальної активності мозку.
В деяких випадках миоклонус-епілепсії біоелектричні пароксизми можуть поступово зникнути, незважаючи на вираженість м`язових посмикувань.
Міоклонус-епілепсія починається у віці близько 10 років нічними епілептичними припадками. Через кілька років приєднуються міоклонічні поштовхи в кінцівках, а потім і в усьому тілі. Ще пізніше з`являються психічні зміни. Хвороба поступово, але неухильно прогресує. Міоклонічні посмикування стають все більш інтенсивними і поширеними, «погані дні» - більш частими і болісними. Наростає недоумство. Епілептичні припадки повторюються рідше, але загальний стан хворого все більш погіршується. Хворі стають настирливими, дуже вимогливими, примхливими, вибуховими. Незважаючи на ненажерливість, вони худнуть. Хвороба може тривати довгі роки.
Патологічна анатомія
Максимум дегенеративних змін виявляється в мозочку і середньому мозку. Специфічною гистохимической знахідкою в багатьох випадках є амілоїдні включення в цитоплазму нервових клітин - тільця Лафора. Подібні ж включення в цих випадках визначаються в печінці і серце. Тельця Лафора складаються з анормального поліглюкозана, що дає привід відносити сімейну миоклонус-епілепсію до групи гликогенових хвороб.
Відео: Міоклонічні судорогоі (Міоклонус) Myoclonic jerks myoclonus
Діагностика миоклонус-епілепсії
У типових випадках неважкий, якщо враховувати ядро клінічного синдрому: міоклонічний гиперкинез, епілептичні припадки, психічну деградацію, ригідність мускулатури. Хронічно-прогредієнтності форми кліщового енцефаліту іноді можуть нагадувати сімейну миоклонус-епілепсію, але спостерігається це дуже рідко. Миоклонические гиперкинез з періодичними загальними судорожними припадками типовий для епілепсії Кожевнікова. Однак миоклонии тут носять, як правило, локальний характер. Значно складніше диференціація хвороби Унферріхта-Лундборга від звичайної епілепсії, якщо вона супроводжується миоклониями в межпріступномперіоді. Цю форму іноді називають міо клонической епілепсію, а свого часу позначали як «падучу хвороба зі здригуваннями або поштовхами». Частота міоклоній при міоклонус-епілепсії оцінюється дуже по-різному (від 75 до 1%). Зазвичай мова йде про синхронних, аритмічних Міоклонію з великим руховим ефектом. Міоклонії частіше спостерігаються в плечовому поясі і проксимальних відділах рук, рідше в ногах і в області голови. Нерідко є очевидний зв`язок міоклоній з засинанням або пробудженням. У більшості випадків через різний час (в середньому через 3 роки) до Міоклонію приєднуються великі судомні напади. Однак приблизно у 40% випадків великі припадки передують Міоклонію. Таким чином, відмінністю від хвороби Унферріхта - Лундборга служать синхронність, симетричність міоклоній і відсутність тенденції до їх генералізації. Мало виражені сенсоклоніческая і псіхоклоніческая реакції, немає істотних неврологічних випадінь. Зміни особистості носять епілептичний характер і не переходять в прогресуючу деменцію. Нарешті, незрівнянно менш грубі електроенцефалографічні зрушення. Тут це, як правило, нормальний основний фон з епізодичними пік - хвиля комплексами.
Одне тільки поєднання епілептичних припадків і міоклонічного гіперкінезу ще не дає приводу для діагнозу миоклонус-епілепсії. Навпаки, про наявність цього тяжкого страждання свідчать різкі коливання інтенсивності гіперкінезу в окремі дні і прогресуючий перебіг хвороби.
Під назвою paramyoclonus multiplex або есенціальною миоклонии описуються скорочення певних м`язів обличчя, тулуба, рук і ніг, що повторюються 5-10 разів на хвилину. Захворювання виникає в зрілому віці, протікає доброякісно, супроводжуючи епілептичними припадками і змінами психіки.
Відео: Причини епілепсії у дітей, лікування. Епісиндром. Симптоматична епілепсія. (Відгуки)
В цілому налічується близько 30 хвороб, при яких можуть спостерігатися миоклонии. Однак до теперішнього часу і нозологическая, і толікоморфологіческая класифікація міоклонічного синдрому дуже далека від вирішення.
Міоклонус-епілепсія Унферріхта-Лундборга описується як рідкісне сімейне захворювання, успадковане за аутосомно-рецесивним типом, рідше - за домінантним типом. Відомі і спорадичні випадки.
Лікування миоклонус епілепсії
Терапія поки дає абсолютно незадовільні результати. Показані антіконвульсівнимі препарати. Значно зменшує міоклонічні судоми хлоралгидрат, частки якого припадає поступово збільшувати.
