Дегенеративні процеси в базальних гангліях - хвороби нервової системи у дітей

Відео: Демієлінізуючі захворювання на МРТ

хвороба Вільсона (Гепатолентикулярная дегенерація). Захворювання успадковується за рецесивним типом, в його основі лежить пошкодження печінки і базальних гангліїв в результаті порушення в організмі метаболізму міді. Патологоанатомічно в мозку виявляють порожнини, глиоз і дегенеративні процеси в нейронах базальних гангліїв, особливо шкаралупи. Аналогічні зміни відбуваються в корі мозку, особливо в лобових частках. Патогенез повністю не з`ясований. Отримані дані свідчать про порушення синтезу білка церулоплазміну, переносника міді. Зниження його рівня в плазмі призводить до підвищеного вступу міді в тканині. Отруєння міддю служить досить імовірним поясненням пошкодження печінки, базальних гангліїв і ниркових канальців.
клінічна картина. У дітей раннього віку розвивається подострая і хронічна печінкова недостатність. Неврологічні порушення з`являються в більш старшому або юнацькому віці, але можуть і передувати клінічним ознаками хвороби печінки. Про хворобу Вільсона слід подумати, якщо у дитини у віці старше 8 років з`являються рухові порушення або незрозумілі зміни психіки. Характерним, але не завжди спостерігається ознакою служать специфічні махательних руху плечима і кистями (помахи крил б`ється птиці). Замість них можуть бути дизартрія, хореоатетоїдні руху або ригідність м`язів. Рано розвивається дисфункція бульбарной мускулатури призводить до своєрідної аміміі особи і дизартрії. У рідкісних випадках з`являються спастичность, геміпарез або позитивний симптом Бабинського. У дитини порушується розумовий розвиток при відсутності неврологічних порушень. Він може бути емоційно лабільним, у нього прогресивно знижується успішність у школі, виражені психотичні реакції. Важливим клінічним симптомом служать кільця Кайзера - Флейшнера, що представляють собою зеленоватожелтоватого кольору обідки пігментації по краях рогівки, часто найбільш виражені в її верхній та нижній частинах. Вони обумовлені відкладенням міді в дісцеметовой оболонці і патогномонічні для хвороби Вільсона і отруєння препаратами міді. Вони, як правило, чітко видно при звичайному осмотре- при необхідності їх виявляють за допомогою щілинної лампи.
Дані лабораторних досліджень. Діагноз підтверджують при визначенні церулоплазміну в крові і міді в сечі. Рівень церулоплазміну нижче 50% від норми дозволяє припустити хвороба Вільсона, але вона не виключається і при незмінному рівні білка. Із сечею зазвичай виділяється понад 200 мкг / сут міді, але збільшення її екскреції може спостерігатися при цирозі печінки іншої етіології. Її екскреція збільшується після введення пеницилламина, що в сумнівних випадках служить діагностичним критерієм. Рівень міді в крові звичайно знижується внаслідок дефіциту її фракції, пов`язаної з церулоплазміном. До іншим лабораторним ознаками відносяться загальна амііоацідурія, низький рівень в крові сечової кислоти і глюкозурія, обумовлені пошкодженням ниркових канальців. Крім того, виявляються біохімічні ознаки ураження печінки.
прогноз. У нелікованих хворих прогноз зазвичай несприятливий з летальним результатом, наступаючим, як правило, через 5 років після початку захворювання. Рано розпочате лікування, спрямоване на виведення з тканин надлишку міді, створює умови для більш сприятливого прогнозу.
лікування. З різноманітних комплексообразующих препаратів найбільш ефективний пеницилламин, що приймається всередину в дозі 1-2 г / сут. На жаль, він досить часто провокує алергічні реакції у вигляді лихоманки, висипу і лейкопенії. Він являє собою антиметаболит піридоксину, який в зв`язку з цим призначають для одночасного введення з пеницилламином. Крім того, рекомендують дієту з низьким вмістом міді. З неї виключають печінку, краби, горіхи і шоколад.
Деформуюча м`язова дистонія (торсіонна дистонія). Дистонію можна спостерігати як при статичних, так і при прогресуючих захворюваннях мозку. До статичних непрогрессирующим відносяться пошкодження мозку в перинатальному періоді і постенцефалітіческій синдроми, до прогресуючим - хвороба Вільсона, хорея Гентингтона і деякі інші мало поширені дегенеративні хвороби мозку. Крім цих захворювань, виділяють ще одну генетично обумовлену форму, що характеризується дистонією.
Деформуюча м`язова дистонія успадковується за домінантним або рецесивним типом. Останній тип спадкування типовий для євреїв групи ашкеназі. Патогенез залишається неясним, в мозку не знаходять ніяких певних патологічних ознак. Причиною служать скоріше біохімічні, ніж структурні, зміни базальних гангліїв. Успадковане за рецесивним типом захворювання починається в старшому дитячому або юнацькому віці, а в сім`ях з домінантним типом успадкування - трохи пізніше. Воно швидко прогресує, незабаром приводячи до спотворення кінцівок (рис. 20-20) та інвалідизації в межах декількох років від початку. Інтелект не страждає, не спостерігається яких-небудь порушень пірамідної системи. Відповідні лабораторні дані дозволяють виключити хвороба Вільсона. Ніяких додаткових диференційно-діагностичних лабораторних досліджень не існує. У невеликого числа хворих з L-ДОПА лікування циклодолом і карбамазепіном рідко супроводжується ефектом. Різке, але часто короткочасне поліпшення стану настає після стереотаксичної Таламотомія.
Хвороба Галлервордена-Шпатца. Це рецессивно-успадковане захворювання є дегенеративні зміни базальних гангліїв з відкладенням в них заліза, обмін якого в організмі не порушений, в зв`язку з чим механізми ушкодження залишаються неясними. Розрізняють дві форми захворювання. Одна характеризується початком в ранньому та дошкільному віці (в середньому у віці 4 років), прогресуючої дистонією, пігментного дегенерацією сітківки очей, нерідко акантозом, інша - початком в старшому шкільному віці, дистонією, ригідністю і спастичними паралічами. При тій і іншій формі з плином часу у хворого знижується інтелект. Ефективного лікування не існує.

Мал. 20-20. Хворий з гіперектазіей поперекового відділу хребта і патологічним нижніми кінцівками при дистонії.

Хорея Гентингтона. Захворювання являє собою домінантно-успадковане дегенерацію базальних гангліїв, особливо хвостатого ядра. Для нього характерні слабоумство, хорееподобнимі руху і дивна пританцьовував хода. Хворіють зазвичай особи середнього віку і іноді діти, які починають відставати в школі, у них з`являються судоми, ригідність або хорея. В останньому випадку захворювання слід диференціювати від хореї Сиденгама, хвороби Вільсона, домінантно-успадковане доброякісної хореї, що не приводить до розвитку недоумства і інвалідності. Діагностувати хорею Гентингтона у дитини можна лише в тому випадку, якщо нею хворий один з батьків-L-ДОПА провокує прояв хореї у здорових носіїв гена (цей тест непридатний для ранньої діагностики захворювання). Ефективної терапії в даний час не існує. Велике значення має медико-генетичне консультування.