Спадкові хвороби сполучної тканини

Відео: Системний червоний вовчак, хвороба Лібмана Сакса, ВКВ, етіологія, патогенез, класифікація, клініка, ослож

Спадкові хвороби сполучної тканини характеризуються як відмінностями всередині сімей, так і генетичною гетерогенністю.

Застосовують таку класифікацію:

• дефекти фіброзних елементів, такі як недосконалий остеогенез і синдром Марфана;
• порушення метаболізму протеогліканів, наприклад мукополісахаридози;
• дізостози і остеохондродісплазіі, зокрема ахондроплазия;
• вроджені порушення метаболізму, наприклад гомоцистинурія.

Молекулярний склад і структура сполучної тканини, також званої екстрацелюлярний матриксом, вкрай складні. Багато про кількість, структуру, локалізації і регуляції генів, що контролюють синтез, організацію та метаболізм всюдисущої сполучної тканини, залишається невідомим. Проте, виявлені гени, що кодують сотні білків, що беруть участь у метаболізмі сполучної тканини і розвитку скелета. Мутації цих генів стають причиною безлічі захворювань. Спадкові захворювання сполучної тканини відповідають законам Менделя, однак, як і багато інших спадкові захворювання, характеризуються відмінностями всередині сімей і генетичною гетерогенністю.

Деякі поширені захворювання, такі як остеоартроз, остеопороз і аневризми аорти, вражають переважно сполучну тканину і в деяких сім`ях є менделевскими. Проте в більшості випадків виявляють множинні генетичні та інші причинні фактори, які відіграють важливу роль в патогенезі.

Точна фенотипическая характеристика спадкових хвороб сполучної тканини, на відміну від біохімічної і генетичної, не завжди буває основною. Спадкові захворювання сполучної тканини об`єднують понад 200 захворювань. Найпоширеніші з них зустрічаються з частотою від 1 на 3000 до 1 на 50000 населення. Найбільш точна класифікація є недостатньою, оскільки в ідеалі в основі її повинна лежати патобіологіі.

Відео: Як вилікувати міжреберної невралгії?

Традиційно в клінічній практиці виділяють кілька фенотипічних груп спадкових хвороб сполучної тканини:

• дефекти фіброзних елементів, такі як недосконалий остеогенез і синдром Марфана;
• порушення метаболізму протеогліканів, наприклад мукополісахаридози;
• дізостози і остеохондродісплазіі, зокрема ахондроплазия;
• вроджені порушення метаболізму, що викликають вторинні зміни в сполучної тканини, наприклад гомоцистинурія і алкаптонурія.

В даний час вважають, що багато симптомів синдрому Марфана (одного з поширених дефектів фіброзних елементів) обумовлені дисрегуляцией передачі сигналів через порушення взаємодії комплексу латентного трансформуючого фактора росту бета (ТФРр) з позаклітинними мікрофібрилами.