Спинальні амиотрофии - нервові хвороби
Відео: Що таке спінальна м`язова атрофія
Відео: Збір коштів для лікування в Індії
Спинальні амиотрофии - група спадкових захворювань, що характеризуються дегенерацією рухових нейронів передніх рогів спинного мозку і виявляються прогресуючою атрофією і слабкістю м`язів.
У більшості випадків розвивається симетрична слабкість проксимальної мускулатури кінцівок, і лише для окремих варіантів характерне ураження дистальних м`язів або залучення бульбарної мускулатури. Сухожильнірефлекси зникають. Часто відзначаються посмикування (фасцікуляціі) м`язів. Пірамідні знаки, порушення чутливості і тазових функцій відсутні.
Спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана - аутосомно рецесивне захворювання, зазвичай виявляється на першому році життя дифузійної м`язової гіпотонією і грубої затримкою моторного розвитку. Швидко розвиваються контрактури і деформації скелета. Через кілька місяців або років неминуче настає летальний результат.
Спинальная амиотрофия Кугельберга-Беландер починається в дитячому або юнацькому віці. Тип успадкування аутосомно-рецесивний, рідше - аутосомно-домінантний. Хвороба прогресує повільно-протягом багатьох років хворі можуть зберігати здатність до самостійного пересування.
Бульбоспінальная амиотрофия Кеннеді - захворювання, що передається за рецесивним Х-зчеплення типу і зазвичай виявляється на 4-5-м десятилітті життя. Крім повільно слабкості та атрофії м`язів в проксимальних відділах кінцівок, характерні слабкість мімічної мускулатури, бульбарних м`язів (дисфагії і дизартрія), атрофія і фасцікуляціі в мові. Нерідко хворим помилково ставлять діагноз бічного аміотрофічного склерозу, але (на відміну від нього) при бульбоспінальной амиотрофии прогресування відбувається більш повільно, м`язи залучаються симетрично, відсутні пірамідні знаки. Крім того, при бульбоспінальной амиотрофии часто виявляються ендокринні розлади: гіпогонадизм, гінекомастія, імпотенція, безпліддя, цукровий діабет.
