Хвороби накопичення і відкладення

деякі незвичайні артропатии викликані накопиченням нормального матеріалу, такого як іони металів, або відкладенням ненормального матеріалу, наприклад ліпідів.

Гемохроматоз, охроноз і хвороба Вільсона характеризуються накопиченням в клітинах нормальних іонів металів: заліза, кальцію і міді відповідно.

Відео: Подагра: лікування, симптоми і ознаки. Дієта і продукти при подагрі

При хворобах Гоше, Фабрі, хвороби Фарбера та множині ретікулогістіоцітоз ревматичні прояви виникають через відкладення в клітинах ненормальних ліпідів.

При гемохроматозі першою ознакою системного захворювання можуть бути артралгії, в той час як при охронозе, хвороби Гоше і множині ретікулогістіоцітоз розвивається артрит.

При хворобах накопичення і відкладення, коли уражається печінка (хвороба Гоше) для діагностики корисно зробити УЗД.

Захворювання, пов`язане з лізосомальну накопиченням ліпідів, при якому гліколіпіди церамід накопичується в будь-яких тканинах, включаючи коку і скелетно-м`язову систему. Це аутосомно-рецесивне захворювання, викликане дефіцитом ферменту кислої церамідази. У хворих дітей симптоми хвороби виявляються до 4 місяців, і вони вмирають, не досягнувши 4 років.

Відео: Всі хочуть ростити сухі м`язи, одночасно не нарощуючи жирові відкладення

Першими ознаками хвороби можуть бути захриплість через потовщення голосових зв`язок або припухлість і болючість суглобів. Потім з`являються болючі підшкірні вузлики, при цьому рання поява вузликів корелює з більш короткою тривалістю життя. Припухлість і болючість можуть поширюватися на всю кінцівку, але переважно локалізуються в області суглобів з формуванням вузликів навколо пальців, променезап`ясткових, ліктьових і колінних суглобів. Контрактури суглобів - особливо суглобів кистей і променезап`ясткових суглобів, розвиваються пізніше. Поступово залучаються ШКТ, серцево-судинна система і нервова система, смерть настає від респіраторних порушень. Діагноз може бути підтверджений за допомогою виявлення недостатності церамідази як в лейкоцітоах, так і в фібробластах.

липохромного гістіоцістоз

Надзвичайно рідкісна хвороба лизосомального накопичення, яка асоційована з легеневими інфільтратами, спленомегалією, гіпергаммаглобулінеміей, поліартритом і підвищеною сприйнятливістю до інфекції. Захворювання сімейне. У гістіоцитах виявляється липохромного пігментна грануляція, а лейкоцити периферичної крові виявляють знижену активність.