Х-зчеплений іхтіоз
Х-зчеплений іхтіоз зустрічається в основному у чоловіків, хоча деякі його прояви спостерігаються і у жінок-носії.
симптоми
Лущення шкіри при Х-зчепленому іхтіозі спостерігається з народження, але до 3-6 міс. життя зазвичай стихає. Воно найбільш виражено на бічній поверхні шиї, нижньої частини обличчя, навколо вушних раковин, передньої поверхні тулуба і кінцівках, особливо нижніх. Сгибательная поверхню колінних і ліктьових суглобів майже або зовсім не страждає, так само як і долоні і стопи, на яких лише в окремих випадках відзначається потовщення рогового шару. Захворювання схильне до повільного прогресування як по тяжкості, так і за поширеністю. Фолікулярного кератозу не буває. Схильності до атопічного дерматиту не відзначається. Важливим маркером захворювання є не погіршує гостроту зору помутніння глибоких шарів рогівки, яке розвивається в пізньому дитячому віці не тільки у хворих хлопчиків, і у дівчаток - носіїв генного дефекту. У 25% хлопчиків зі зчепленим з Х-хромосомою іхтіозом спостерігається крипторхізм, що вказує на зв`язок з синдромом Каллманна, також обумовленим делецией короткого плеча хромосоми X. Іноді розвивається рак яєчка.
Гістологічна картина Х-зчепленого іхтіозу включає гиперкератоз рогового шару епідермісу, вираженість його зернистого шару і гіперплазію епідермісу. Проліферація епідермісу не підсилили. Гиперкератоз обумовлений затримкою ороговілих клітин і уповільненим розсмоктуванням дисків десмосом. В їх основі дефіцит стероідсульфатази, гідролізується сульфат холестерину та інших стероїдів з утворенням холестерину. Накопичуючись в роговому шарі епідермісу і в плазмі, сульфат холестерину пригнічує десмосомний протеолиз, що призводить до гіперкератоз. Підвищення концентрації сульфату холестерину виявляється в сироватці, мембранах еритроцитів, клітинах епідермісу і рогових лусочках хворих, зниження активності стероідсульфатази - в фібробластах, кератиноцитах і лейкоцитах, пренатально - в клітинах навколоплідних вод і ворсин хоріона як у уражених чоловічих плодів, так і у жіночих плодів- носительок можна пренатально виявити делецию гена стероідсульфатази шляхом рестрикционного ферментного аналізу ДНК в культурі клітин ворсин хоріона або в клітинах навколоплідних вод шляхом гібридизації in situ. Дефіцит стероідсульфатази в плаценті матерів-носіїв супроводжується низькою концентрацією естрогенів в сечі і крові і слабкості родової діяльності, яка не поступається окситоцину і простагландинів. Ген стероідсульфатази розташовується на короткому плечі Х-хромосоми (Хр22.3). Перенесення гена в кератиноцити в умовах культури клітин усуває дефіцит стероідсульфази.
лікування
Ванни з додаванням олії, що пом`якшують шкіру засоби і креми з сечовиною зазвичай досить ефективне лікування Х-зчепленого іхтіозу. Можна також використовувати пом`якшувальні шкіру засоби з 5% гліколевої або молочною кислотою або 40-60% розчин пропіленгліколю в воді на ніч під оклюзійні пов`язки.
