Іхтіозіформная вроджена еритродермія
Іхтіозіформная вроджена еритродермія є вроджений іхтіоз, який розвинувся на фоні еритродермії, і характеризується запаленням (при бульозної формі супроводжується утворенням пухирів) і дифузним лущенням.
Епідеміологія
Точних даних про поширеність вродженої ихтиозиформной еритродермії немає. Частота поразки не залежить від статі.
Класифікація
Основні клінічні форми:
• небуллезное вроджена іхтіозіформная ерітродермія-
• пластинчастий іхтіоз-
• вроджена бульозна іхтіозіформная еритродермія.
Етіологія вродженої ихтиозиформной еритродермії
У більшості випадків небуллезное вроджена іхтіозіформная еритродермія і пластинчастий іхтіоз успадковуються аутосомно-рецесивно, бульозна форма - аутосомно-домінантно.
патогенез
Основний біохімічний дефект при небуллезное вродженої ихтиозиформной еритродермії - підвищений рівень n-алканів. При аутосомно-рецесивним пластинчастому іхтіозі виявлена мутація в гені, що кодує утворення епідермальній транс-глутамінази (хромосома 14 q), а при бульозної вродженої ихтиозиформной еритродермії - мутації в генах, що кодують синтез кератідов 1 і 10 (хромосоми 12 і 17).
Клінічні ознаки і симптоми
Еритродермія проявляється з народження у вигляді яскравої еритеми, дифузного лущення (мелкопластінчатим при небуллезное формі і крупнопластінчатие при пластинчастому іхтіозі). Для бульозної форми крім бульбашок характерна наявність рогових гребінців, особливо в пахвових западинах, пахових складках і навколо великих суглобів (на цих ділянках вони утворюють концентричні фігури). Найбільш важкий перебіг пластинчастий іхтіоз.
Діагноз і рекомендовані клінічні дослідження
Діагностика грунтується на клінічних ознаках, даних сімейного анамнезу, а при вродженої бульозної ихтиозиформной еритродермії - ще й результати гістологічного дослідження, при якому виявляються гранулярная деструкція епідермісу, а також перінуклеарним набряк клітин зернистого і верхніх рядів шипуватий шару, який займає всю цитоплазму клітини.
Диференціальний діагноз
Диференціальний діагноз проводять з псориатической еритродермією, атопічний дерматит, токсідерміей.
Загальні принципи лікування вродженої ихтиозиформной еритродермії
У зв`язку з тим що при вродженої ихтиозиформной еритродермії відзначається зниження рівня вітаміну А або ретінолсвязивающего білка в плазмі крові, а також у зв`язку з необхідністю нормалізації порушеного процесу кератинізації основними препаратами при лікуванні даного захворювання служать ретинол (вітамін А) і його похідні. До початку лікування і в процесі терапії (не рідше 1 разу на 2 тижні) оцінюють функціональний стан печінки і нирок, а також визначають рівень ліпідів в крові. У дітей крім цього періодично вимірюють зростання. Початкова доза препаратів повинна бути достатньою для досягнення позитивного ефекту, що настає зазвичай через 3-4 тижнів-після цього дозу зменшують. Дозування препаратів вітаміну А тим нижче, ніж більш виражена запальна реакція. При тяжкому перебігу захворювання препарати вітаміну А поєднують з призначенням ГКС.
У новонароджених (при тяжкому перебігу захворювання):
Ацитретин всередину 0,8 мг / кг протягом 1 тижня, потім 0,4 мг / кг-після досягнення клінічного поліпшення 0,2 мг / кг протягом 1 -3 міс з поступовою відміною (при бульозної формі доза ацітретіна повинна бути зменшена в 2 рази)
Преднізолон всередину 1 мг / кг з 1-го дня
життя на кілька діб або Ретинол всередину 5000-10 000 МЕ / кг (тривалість лікування підбирається індивідуально). Ретинол призначають через 1 міс після відміни ацітретіна.
У дітей більш старшого віку:
Ацитретин всередину не більше
0,5 мг / кг / добу (при бульозної ихтиозиформной еритродермії), 0,75 мг / кг / добу (при небуллезное формі), 1-1,5 мг / кг / добу (при пластинчастому іхтіозі) протягом 4 тижнів з подальшим зниженням дози на 0,15-0,25 мг / кг / тиждень. Перший курс лікування триває не менше 6-7 тижнів. Повторний курс призначається через 3-4 міс.
У дорослих:
Ацитретин всередину 10-25 мг / сут (при недостатній ефективності доза може бути збільшена до 50 мг / добу) протягом 4 тижнів з наступним поступовим зниженням дози або Ретинол всередину 300 000 ME / добу протягом 4 тижнів з наступним поступовим зниженням дози.
Перший курс лікування триває не менше 6-7 тижнів. Повторний курс призначається через 3-4 міс.
Корисно поєднання вітаміну А з вітаміном Е, іншими вітамінами, гепатопротекторами, загальнозміцнюючі засобами, частими теплими ваннами з додаванням пом`якшуючих засобів, місцевим застосуванням кератолитических препаратів:
Сечовина, 2-10% мазь, місцево до настання клінічного поліпшення або
Молочна кислота, 3-6% мазь, місцево до настання клінічного поліпшення.
Значно підвищує ефективність лікування поєднання препаратів вітаміну Ас Пуфа-терапією та селективної фототерапіей- використання даної схеми лікування дозволяє скоротити загальну і курсові дози ретиноидов і опромінення.
Оцінка ефективності лікування
Критерієм ефективності лікування служить значне зменшення вираженості клінічних проявів.
Ускладнення і побічні ефекти лікування
До найбільш частих ускладнень, пов`язаних з використанням вітаміну А і його похідних, у дітей відносяться розвиток гіпервітамінозу А, а також підвищення
тиску спинномозкової рідини і виникнення гідроцефалії.
Помилки і необгрунтовані призначення
Перевищення рекомендованої дози ретинолу і його похідних підвищує ризик розвитку побічних реакцій, обумовлених гіпервітамінозом А. Використання ацітретіна в дозі, що перевищує рекомендовану, збільшує ризик утворення бульбашок. Застосування кератолітіков при вираженому запаленні і наявності бульбашок неприпустимо.
прогноз
Повного лікування вродженої ихтиозиформной еритродермії домогтися не вдається.
