Кератодермії спадкові

кератодермії являють собою гетерогенну групу захворювань, що характеризуються дифузним або вогнищевим потовщенням рогового шару епідермісу долонь і підошов, у частини хворих в поєднанні з кератозами іншої локалізації, ектодермальну дисплазією і запаленням.

Епідеміологія

Точних даних про поширеність кератодермії немає. Частота поразки не залежить від статі.

Класифікація

За клінічними ознаками кератодермією поділяють на диффузную і осередкову.
До основних дифузним форм відносяться спадкова кератодермія Тоста-Унни, кератодермія Грейтер, кератодермія Вернера, Мутілірующий кератодермія, хвороба острова меледу, кератодермія Папійона-Лефевра.

Вогнищева кератодермія може бути крупно-і мелкоочаговой, а також лінійної. Найбільш часто зустрічається кератодермія Сіменса і плямиста диссеминированная симетрична кератодермія (кератодермія Бушко-Фішера).

Етіологія

Кератодермії - спадкові захворювання з аутосомно-домінантним (кератодермія Тоста-Унни, кератодермія епідермолітіческій, кератодермія Мутілірующий Фовінкеля, кератодермія Бушко-Фішера, кератодермія Сіменса) або аутосомно-рецесивним (хвороба острова меледу, кератодермія Папійона-Лефевра) типом успадкування. Існують також придбані кератодермії (наприклад, кератодермія клімактерична).

патогенез

При деяких формах виявлені мутації генів, що кодують утворення кератину (наприклад, кератину 1 при кератодермії Тоста-Унни, кератину 9 при кератодермії Вернера), а також зчеплення з локусом 1р34-36 при кератодермії Грейтер.
Морфологічно визначаються гіперкератоз, акантоз, а також запальна інфільтрація сосочкового шару (переважно навколо кровоносних судин).

Клінічні ознаки і симптоми

У більшості випадків кератодермія розвивається протягом першого року життя, але може існувати з народження або виникати пізніше. При кератодермії Тоста-Унни є суцільний гіперкератоз долонь і підошов з смужкою лівідоподобной еритеми на межі зі здоровою шкірою. З цією формою подібні кератодермія Вернера, що характеризується наявністю пухирів, частіше виявляються при гістологічному дослідженні, а також Мутілірующий кератодермія, відрізняється сотовідная характером ураження, наявністю вогнищ гіперкератозу на тильній поверхні пальців і зірчастим обрисом вогнищ кератозу в області променезап`ясткових суглобів. Для кератодермії Грейтер характерні наявність запальних змін, перехід поразки на тильну поверхню кистей і стоп, зменшення вираженості клінічних проявів з віком.

вогнищеві кератодермії відрізняються невеликими розмірами ураження - від точкових до декількох сантиметрів у діаметрі.
Аутосомно-рецесивні форми кератодермії (хвороба острова меледу, кератодермія Папійона-Лефевра) характеризуються не тільки дифузним ороговением, але і вираженою запальною реакцією, втягненням у процес тильній поверхні кистей і стоп, колінних і ліктьових суставов- крім того, для кератодермії Папійона-Лефевра типово наявність пародонтозу.

Діагноз кератодермії і рекомендовані клінічні дослідження

Діагностика грунтується на клінічних ознаках, а при кератодермії Вернера ще і даних гістологічного дослідження (зерниста дистрофія клітин верхніх і середніх відділів епідермісу, як при вродженої бульозної ихтиозиформной еритродермії). Хворі з аутосомно-рецесивними формами кератодермії повинні бути консультовані стоматологами для своєчасного виявлення і усунення пародонтозу. При поєднанні кератодермії з раком стравоходу всі члени сім`ї, які страждають кератодермією, повинні спостерігатися онкологом. При наявності вогнищевих хворобливих ділянок кератодермії в поєднанні з кератит потрібно виключити Тирозинемія II типу.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз проводиться з ураженням долонь і підошов при псоріазі, хвороби Девержі.