Епідермолітіческій гиперкератоз
Епідермолітіческій гіперкератоз (вроджена бульозна іхтіозіформная еритродермія) успадковується аутосомно-домінантно, але часто зустрічається як спорадичне захворювання.
симптоми
Хвороба проявляється з народження генералізованої еритемою з важким гиперкератозом. Рогові лусочки дрібні щільні. На згинальних поверхнях суглобів, в тому числі в пахвових западинах, підколінних і ліктьових ямках, на шиї і в області тазостегнових суглобів утворюються ізольовані паралельні гіперкератотіческіе гребінці з бородавчасті розростанням. Еритема після одного року блідне, але гиперкератоз зберігається на все життя. У новонароджених спостерігається рецидивуючий поширене висипання бульбашок, тому необхідний диференційний діагноз з іншими бульозні дерматози. Пізніше зберігається схильність до бульбашок на місцях травматизації шкіри (на ногах, колінах, ліктях). До 7-8 років життя вона зникає. Є потовщення рогового шару епідермісу на долонях, підошвах. Волосся, нігті, потові залози, слизова оболонка не страждають. Поразка шкіри часто ускладнюється інфекцією, що вимагає антибактеріальної терапії. У важких випадках спостерігаються виворіт повік і зморщування вушних раковин.
Гістологічна картина діагностично значима: гіперкератоз, значне потовщення зернистого шару епідермісу зі збільшенням кількості гранул кератогиалина, прозорі обідки навколо ядер, зникнення чітко помітних кордонів клітин у верхньому шарі епідермісу. Електронна мікроскопія виявляє утворення пасом з проміжних ниток кератину і прикріплення багатьох десмосом тільки до одного кератиноцити замість освіти зв`язків між сусідніми. Епідермолітіческій гиперкератоз може бути обумовлений дефектом як кератину 1, так і кератину 10, гени яких розташовуються на хромосомі 12 (12р), де згруповані всі гени кератинів типу 2. Ці кератину необхідні для утворення проміжних ниток в клітинах Супрабазально шару епідермісу. Обмежені форми захворювання зовні нагадують епідермальні невуси (ichthyosis hystrix- Єжова іхтіоз) або ладонноподошвенную кератодермією, але гістологічна картина відповідає епідермолітіческій гиперкератозу. При підтвердженні специфічної генної мутації у батьків показана пренатальна діагностика шляхом дослідження ДНК клітин ворсин хоріона або клітин навколоплідних вод, отриманих за допомогою амніоцентезу.
лікування
Лікування епідермолітіческій гиперкератоза мало ефективно. У новонароджених захворювання протікає важко внаслідок часто супутньої йому недоношеності, інфекційних ускладнень і порушень водно-електролітного балансу. Заселення бактеріями мацерированной рогових лусочок викликає виразний неприємний запах, який, до певної міри, вирішить проблему, використовуючи лосьйони з антибактеріальними засобами. Періодично потрібно і прийом антибактеріальних препаратів всередину. Кератолітікі зазвичай переносяться погано. Виражене сприятливу дію, навіть в порівняно низьких дозах, надають ретиноїди всередину (етретінат, ацитретин, ізотретиноїн) Показано генетичне консультування.
