Гіпомеланоз іто

Відео: Коля

Гіпомеланоз Іто (incontinentia pigmenti асhromians) це вроджене захворювання, що вражає дітей обох статей і часто поєднується з дефектом інших органів і систем.

Доказів його спадкової передачі немає, але при ньому описані хромосомний мозаїцизм і хромосомні транслокації. Поки діагноз гіпомеланоз Іто ставиться за клінічними даними без підтвердження лабораторними або гістологічними дослідженнями.

Властиві гіпомеланоз Іто зміни шкіри, як правило, виявляються вже при народженні. Рідше вони виникають в перші 2 роки життя. Ці зміни схожі на негативне зображення змін при нетриманні пігменту. Вони являють собою вигадливий візерунок з гіпопігментовані плям на поверхні тіла у вигляді чітко окреслених завитків, смуг і плям по ходу ліній Блашко (Blaschko). Долоні, підошви і слизова оболонка не пошкоджуються. Червоні плями на долонях не характерні.

Протягом дитячих років візерунок гіпомеланоз залишається незмінним, але у дорослих поступово блідне. Інтенсивність депігментації коливається від гипопигментации до повної відсутності пігменту. Попередніх запальних змін або везикулярний висипань, як при нетриманні пігменту, не буває. У гіпопігментовані шкірі кількість меланоцитів і їх розміри, а також кількість гранул меланіну в клітинах базального шару епідермісу менше, ніж в нормі. Запальноїінфільтрації і нетримання пігменту не буває.

З інших органів і систем найбільш часто уражається ЦНС. У 70% випадків спостерігається розумова відсталість, в 40% - судоми, в 25% - мікроцефалія, в 15% - м`язова гіпотонія. На 2-му місці за частотою патологія опорно-рухового апарату - сколіоз, деформація грудної клітки і кінцівок. У 25% випадків спостерігаються дрібні аномалії очей (косоокість, ністагм), в 10% - вади серця. Диференціальний діагноз включає систематизовані безпігментні невуси, при яких стійка депигментация шкіри не супроводжується ураженням інших органів, а також нетримання пігменту, особливо в 4-й стадії (гипопигментации). Диференціювати з останнім особливо важливо, так як нетримання пігменту, на відміну від гіпомеланоз Іто, успадковується.