Бульозний епідермоліз
Відео: Хлопчик-метелик
Бульозний епідермоліз це неоднорідна група вроджених, спадкових бульозних дерматозів, різних за тяжкістю і прогнозом, клінічної та гістологічної картині, типом успадкування, для яких характерні бульбашки на місцях травматизації шкіри і посилене їх утворення при високій температурі навколишнього повітря.
Відео: Відчуття метелики. Стосується Кожного, ефір від 20.08.2015
Ці дерматози ділять на три основні підгрупи: простий, прикордонний і дистрофічний бульозний епідермоліз.
Простий бульозний епідермоліз
Аутосомно-домінантно успадковане захворювання, що не приводить до утворення рубців. Дефект при простому епідермолізе всіх типів локалізується в центральному а-витку кератину 5 або кератину 14, які складають проміжні нитки базальних кератиноцитів. Гени кератину 5 і кератину 14 локалізуються відповідно на хромосомах 17 (17q) і 12 (12q). Інтраепідермально бульбашки утворюються внаслідок цитолізу в базальному шарі епідермісу.
Зазвичай бульбашки є при народженні, в перший місяць життя. Їх улюблена локалізація - кисті, стопи, лікті, коліна, гомілки, волосиста частина голови. Слизова оболонка порожнини рота уражається слабо. Дистрофія нігтів зустрічається рідко. Після сходження нігтьові пластинки відновлюються. Зуби не змінені. При загоєнні бульбашок рубці і міліум майже або зовсім не утворюються. Основне ускладнення - інфекція. З віком схильність до утворення міхурів зменшується. Віддалений прогноз сприятливий. Бульбашки дренируют пункцией, не знімаючи їх покришки, щоб захистити підлягають шари шкіри. Ерозії покривають напівпроникною пов`язкою. При інфікуванні застосовують мупіроцин місцево. Показано генетичне консультування сім`ї хворого.
Обмежений простий бульозний епідермоліз кистей і стоп (тип Вебера-Коккейна) зазвичай проявляється, коли дитина починає ходити, але може початися і значно пізніше, в пубертатному або юнацькому віці, коли підлітки починають носити тісне взуття і частіше травмують стопи. Зазвичай бульбашки утворюються на кистях, стопах, рідше на інших ділянках шкіри, зокрема на розгинальній поверхні рук і гомілок. При незначному висипання бульбашки не завдають великих незручностей, при рясному - перешкоджають нормальному способу життя. Генералізований бульозний епідермоліз (тип Кебнера) характеризується утворенням пухирів в грудному віці на потилиці, спині і ногах, а в наступні роки - на кистях, стопах і місцях, що піддаються тертю. Для герпетиформного варіанти простого буллезного епідермоліз характерне утворення бульбашок групами. У грудному віці висипання бульбашок рясні і великі, супроводжуються ураженням слизової оболонки, сходженням нігтів, освітою міліум, легкими змінами пігментації шкіри, але без формування рубців. Після перших місяців життя висока температура навколишнього повітря не підсилює утворення міхурів. Спостерігається гіперкератоз, гіпергідроз долонь і підошов. З віком прояви захворювання слабшають.
Відео: Калліста Кудрявцева, 4 роки, вроджений бульозний епідермоліз
Прикордонний бульозний епідермоліз
Летальний бульозний епідермоліз (тип Херлітц) - аутосомно-рецесивно успадковане смертельне захворювання, що супроводжується грубим обезображиванием і інвалідизацією. Бульбашки при ньому зазвичай виявляються вже при народженні. Їх улюблена локалізація - пероральна область, волосиста частина голови, ноги, промежину, грудна клітка. На відміну від буллезного епідермоліз іншого типу, кисті і стопи уражаються відносно мало, за винятком дистальних фаланг пальців і нігтьового ложа, які піддаються дистрофії і необоротно втрачаються. Даний тип супроводжується тяжким ураженням слизової оболонки. У багатьох випадках (хоча і рідше, ніж при важкому дистрофическом бульозної епідермолізе) є виразки слизової оболонки дихальних і сечових шляхів, шлунково-кишкового тракту. Загоєння ерозованих ділянок шкіри, особливо при генералізованому (Херлітц) варіанті відбувається повільно, з утворенням вегетуючих грануляцій. Тривало зберігаються ерозірованний мокнучі бляшки є воротами інфекції, яка часто призводить до смерті від септицемії. У місцях повторного висипання бульбашок відбувається легка атрофія шкіри. Спостерігаються аномалії числа і будови зубів і їх рання втрата через важке карієсу. У більшості випадків має місце затримка росту і не піддається лікуванню анемія. Більшість хворих помирає, не доживши до 3 років, від інфекції, кахексії і гемодинамічних розладів.
При світловій мікроскопії в біоптатах виявляються субепідермальной бульбашки, при електронній - розшарування прозорою пластинки між цитоплазматичними мембранами клітин базального шару епідермісу і базальноїмембраною, відсутність або різке зменшення кількості утримують ниток і ламініну 5. Причина прикордонного буллезного епідермоліз - мутація генів, що кодують білки області базальної мембрани , що забезпечують прикріплення кератиноцитів до щільної платівці (lamina densa), зокрема, ламініну 5 - гликопротеида, компонента утримують ниток під гемідесмосомамі. У хворих з супутнім стенозом воротаря описані також дефекти інших компонентів гемідесмосом - антигену 2 буллезного пемфігоіда і интегрина а6Р4. Відсутність ламініну в амниотических клітинах - пренатальний маркер прикордонного буллезного епідермоліз типу Херлітц.
Генералізований атрофічний доброякісний бульозний епідермоліз - більш легкий варіант з аутосомно-рецесивним успадкуванням, при якому бульбашки виявляються з народження і гояться без утворення рубців. Його гістологічна картина не відрізняється від такої при хворобі Херлітц. До 1-3-річного віку провести диференційний діагноз з ним неможливо. Відмітна риса генералізованого атрофічного доброякісного буллезного епідермоліз - вогнищева алопеція з вираженою атрофією шкіри волосистої частини голови. На зростання і тривалість життя цей варіант буллезного епідермоліз не впливає. Причина його - мутації колагену типу XVII (антигену буллезного пемфігоіда 180).
Лікування симптоматичне: досить калорійне харчування з дотацією заліза, негайне лікування інфекційних ускладнень, переливання еритроцитної маси при неефективності препаратів заліза, еритропоетину від анемії. Сприятлива дія робить трансплантація штучної шкіри, створеної біотехнологічними методами з людських кератиноцитів і фібробластів.
Дистрофічний бульозний епідермоліз
Іноді домінантно успадковані бульозний епідермоліз зустрічається як спорадичний, хоча в багатьох сім`ях чітко простежується аутосомно домінантне успадкування. Всі форми дистрофічного буллезного епідермоліз обумовлені мутацією гена колагену типу VII, основного компонента утримують ниток, які забезпечують прикріплення базальної мембрани з покриває її епідермісом до підлеглій дермі. Тяжкість фенотипічних проявів залежить від типу і локалізації мутації. Бульбашки виявляються вже при народженні, але висипання зазвичай обмежуються кистями, стопами і крижової областю. Бульбашки швидко заживають з утворенням м`яких зморшкуватих рубців і міліум і зміною пігментації. Стан здоров`я в цілому залишається задовільним. Поразка шкіри зазвичай нетяжкий. На ріст і розвиток воно не впливає, можливості дитини обмежує мало. Слизова оболонка уражається незначно, але часто втрачаються нігті.
Відео: Михайло Рейман - хлопчик метелик!
Варіант Коккейна-Турена - домінантно успадковані дистрофічний бульозний епідермоліз, що виявляється в грудному або преддошкольном віці. Бульбашки розташовуються, головним чином, на кінцівках, хоча іноді спостерігається і поширене висипання. Белопапулоідний вроджений бульозний епідермоліз Пазіні - варіант буллезного епідермоліз, який проявляється в підлітковому віці висипанням бульбашок, поширеним, але з переважанням на кистях, стопах, ліктях і колінах, і білими папулами на тулуб. Минущі висипання бульбашок в період новонародженості відзначаються тільки при рідкісному спонтанно зникаючий дистрофическом бульозної епідермолізе, успадковане, як правило, аутосомно-домінантно. Висипання бульбашок, схильне до генералізації, спостерігається при ньому з народження, але спонтанно припиняється у віці 1-2 роки. Одночасно з дозволом висипань зникають імунохімічний виявляються порушення розподілу колагену типу VII. При першій-ліпшій нагоді бульбашки утворюються субепідермально - відшарування епідермісу відбувається нижче базальної мембрани. Електронна мікроскопія виявляє зменшення кількості і аномалії будови утримують ниток, основним компонентом яких є колаген типу VII по всій поверхні шкіри при варіанті Пазіні або тільки в місцях улюбленої локалізації міхурів при варіанті Коккейна-Турена. Очевидно, дистрофічний бульозний епідермоліз пов`язаний з мутацією гена колагену типу VII, розташованого на короткому плечі хромосоми 3.
Рецесивний бульозний епідермоліз має найбільший інвалідизуюче дію, хоча важкість його коливається в значних межах. В одних випадках бульбашки, рубці і міліум розташовуються переважно на кистях, стопах, ліктях і колінах, в інших - спостерігається поширене висипання бульбашок і утворення ерозій вже з народження, різко ускладнюють догляд і вигодовування. Часто страждає слизова оболонка, що тягне за собою недоїдання навіть у дітей старше року і відставання в рості. Протягом дитячих років відбувається інвалідизація внаслідок ерозій і стриктур стравоходу, рубців слизової оболонки порожнини рота, згинальних контрактури суглобів в результаті рубцювання покриває їх шкіри, зрощень пальців і раку шкіри. Бульбашки утворюються субепідермально, під базальноїмембраною, де відсутні утримують нитки.
Хоча з віком шкіра стає менш чутливою до травми, в цілому прогноз залишається несприятливим через прогресуючих стійких деформацій. Необхідно уникати травмування слизової оболонки порожнини рота і стравоходу їжею. При рубцевої деформації стравоходу може знадобитися напіврідка дієта і бужування, при обструкції - висічення стриктур або створення штучного стравоходу шляхом переміщення товстої кишки. При важкому ураженні слизової оболонки порожнини рота і стравоходу виникає необхідність в спеціальних пристроях для харчування, наприклад гастростомії з Гудзикові зондом. Поліпшують загальний стан і розширюють можливості хворих безперервне лікування анемії препаратами заліза, антибактеріальна терапія інфекційних ускладнень (частої причини смерті), розсічення зрощень пальців у міру їх утворення. Сприятлива дія робить пересадка штучної шкіри, створеної біотехнологічними методами з кератиноцитів і фібробластів.
