Синдром санфіліппо
Відео: Мукополісахарідоз в Білорусії
Синдром Санфіліппо (мукополісахарідоз типу III) - це біохімічно різноманітна, але клінічно подібна група порушень, які поділяють на чотири форми.
Відео: Володимир Максименко (Білорусь). синдром СанФіліппо.flv
Кожна форма обумовлена недостатністю певного ферменту розпаду гепарансульфату. Відомі фенотипічні варіації синдрому Санфіліппо, але їх менше ніж у випадках інших мукополисахаридозов, хоча, можливо, легкі форми мукополисахаридоза типу III просто важко розпізнати. Для хворих з синдромом Санфіліппо характерні повільно прогресуючі важкі порушення центральної нервової системи при відносно легких ураженнях інших органів. Таке непропорційне залучення ЦНС в патологічний процес є унікальним відмітною ознакою синдрому Санфіліппо. Симптоми зазвичай з`являються між 2 і 6 роками у раніше зовні здорової дитини і включають затримку розвитку, гіперактивність з агресивною поведінкою, гірсутизм, порушення сну і невелике збільшення печінки і селезінки. Через повільне наростання симптомів діагноз зазвичай запізнюється. Важкі неврологічні симптоми, швидко порушують соціальну адаптованість хворого, найчастіше відзначаються у віці 6-10 років. Хворий мало спить, дратівливий, не в змозі стримувати себе, агресивний і при цьому зберігає нормальну фізичну силу, що робить спілкування з ним особливо важким.
При мукополісахарідозов типу IIIA виявлені мутації гена гепаран-ЛГ-сульфатази, який складається з 11 тис. Пар нуклеотидних основ і розташований на хромосомі 17, а при захворюванні типу IIIB встановлені мутації гена а-ЛГ-ацетілглюкозамінідази (8,5 тис. Пар основ, 6 екзонів, хромосома 17). У більшості випадків це рідкісні міссенс-мутації, дрібні делеції або мутації, що викликають передчасне закінчення синтезу білка.
