Ти тут

Хвороба дарині

Зміст
хвороба Дарині
Лікування хвороби Дарині

Хвороба Дарині (вегетуючих фолікулярний кератоз) являє собою спадковий дерматоз, що характеризується порушенням процесів зроговіння по типу дискератоза.

Епідеміологія

Точні дані про поширеність хвороби Дарині відсутні.

Класифікація

Виділяють 4 клінічні форми дерматозу:
класичний фолікулярний діскератоз-
локалізований (лінійний або зостеріформний) діскератоз-
ізольовану форму (бородавчаста діскератома) -
везикулезно-бульозні форму.

Відео: 10 найбільш РІДКИХ ХВОРОБ

Етіологія



Можлива локалізація дефектного гена - 12g23- g24. Успадковується аутосомно-домінантно з варіабельною пенетрантністю гена, уражаються обидві статі.

Відео: Серйозною є такий біль Дар`ї Домрачової?

патогенез

В основі захворювання лежать структурні зміни десмосом, порушення формування комплексів то-нофіламенти-десмосоми, дефект в міжклітинному цементі, що є основою акантолиза, а також вакуолизация окремих епітеліоцитів з конденсацією в них тонофиламентов, що приводить до утворення двох типів діскератотіческіх клітин - круглих тіл і зерен.
Важливими чинниками в патогенезі захворювання є зменшення активності ряду ферментів, які беруть участь в процесах кератинізації (НАДФ-залежні ферменти, глюкоза-6-фосфат-дегідрогеназ), зниження клітинного імунітету і вмісту цинку в епідермісі. Крім того, можлива роль недостатності вітаміну А, порушення метаболізму ненасичених жирних кислот.

Клінічні ознаки і симптоми хвороби Дарині



Хвороба Дарині розвивається, як правило, в дитячому або підлітковому віці. Перебіг захворювання хронічне, поступово прогресує, з погіршенням під впливом УФ-променів в літній період.

Клінічні прояви дерматозу характеризуються множинними гіперкератотіческімі щільними папулами, зазвичай фолікулярними, діаметром від 0,2 до 0,5 см, мають кулясту форму з плоскою або папілломатозний поверхнею, покритою лусочкою. Колір папул коливається від сірувато-коричневого до кольору нормальної шкіри. При злитті вузликів утворюються вегетирующие, веррукозную вогнища з мокнутием в складках. Висипання розташовуються, як правило, симетрично, переважно на т.зв. себорейний ділянках (особі, волосистої частини голови, за вушними раковинами, в області грудини, між лопатками, в великих складках).
Локалізована форма хвороби Дарині характеризується зостеріформним або лінійним розташуванням вогнищ на обмежених ділянках.
При ізольованій формі фолікулярного дискератоза (бородавчаста діскератома) поряд з типовими вузликами на тилу кистей і стоп з`являються полігональні папули, часто мають бородавчасту поверхню. При їх злитті утворюються великі веррукозную бляшки, клінічно нагадують зміни при акрокератозе Гопфа.
При везикулезно-бульозної формі одночасно з папулами є бульбашки і дрібні бульбашки, заповнені прозорим вмістом і розташовані найчастіше у великих складках, на бокових поверхнях шиї.
На долонях і підошвах може розвинутися не різко виражена дифузна кератодермія або точковий кератоз. До ранніх ознак хвороби Дарині відносять т.зв. ямки - розширені пори потових залоз.
Дистрофічні зміни нігтів найчастіше представлені лейконихия (білі, червоні поздовжні смуги). Крім цього можливо поздовжнє розщеплення нігтьових пластин, нерівне обламування вільного краю, піднігтьового гіперкератоз.
У деяких хворих уражаються слизові оболонки порожнини рота, гортані, глотки і стравоходу, вульви, піхви, прямої кишки. Клінічна картина нагадує лейкоплакию.
Можливо наявність системної патології: аномалії скелета, ураження очей, розумова відсталість, епілепсія та інші психічні розлади, дисфункція ендокринних органів.
Описано порушення клітинної ланки імунітету, які, ймовірно, сприяють приєднанню бактеріальної і вірусної інфекції.

Діагноз і рекомендовані клінічні дослідження

Діагноз грунтується на особливостях клінічної картини, даних анамнезу хвороби і сімейного анамнезу. Для підтвердження діагнозу проводиться гістологічне дослідження біоптату шкіри, взятого з вогнища з найбільш характерними клінічними проявами.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз проводять з веруціформной епідермодісплазія Левандовського-Лютца, акрокератозом Гопфа, червоним плоским лишаєм, доброякісної сімейної пузирчаткой Хейлі-Хейлі.

Відео: SEREBRO Group: announced the casting in place Darya Shashina


Попередня сторінка - Наступна сторінка "

Відео: Фонд "шанс": Дарина Смашная


Поділися в соц мережах:

Увага, тільки СЬОГОДНІ!

Схожі повідомлення

Увага, тільки СЬОГОДНІ!