Хвороба дарині
| Зміст |
|---|
| хвороба Дарині |
| Лікування хвороби Дарині |
Хвороба Дарині (вегетуючих фолікулярний кератоз) являє собою спадковий дерматоз, що характеризується порушенням процесів зроговіння по типу дискератоза.
Епідеміологія
Точні дані про поширеність хвороби Дарині відсутні.
Класифікація
Виділяють 4 клінічні форми дерматозу:
класичний фолікулярний діскератоз-
локалізований (лінійний або зостеріформний) діскератоз-
ізольовану форму (бородавчаста діскератома) -
везикулезно-бульозні форму.
Відео: 10 найбільш РІДКИХ ХВОРОБ
Етіологія
Можлива локалізація дефектного гена - 12g23- g24. Успадковується аутосомно-домінантно з варіабельною пенетрантністю гена, уражаються обидві статі.
Відео: Серйозною є такий біль Дар`ї Домрачової?
патогенез
В основі захворювання лежать структурні зміни десмосом, порушення формування комплексів то-нофіламенти-десмосоми, дефект в міжклітинному цементі, що є основою акантолиза, а також вакуолизация окремих епітеліоцитів з конденсацією в них тонофиламентов, що приводить до утворення двох типів діскератотіческіх клітин - круглих тіл і зерен.
Важливими чинниками в патогенезі захворювання є зменшення активності ряду ферментів, які беруть участь в процесах кератинізації (НАДФ-залежні ферменти, глюкоза-6-фосфат-дегідрогеназ), зниження клітинного імунітету і вмісту цинку в епідермісі. Крім того, можлива роль недостатності вітаміну А, порушення метаболізму ненасичених жирних кислот.
Клінічні ознаки і симптоми хвороби Дарині
Хвороба Дарині розвивається, як правило, в дитячому або підлітковому віці. Перебіг захворювання хронічне, поступово прогресує, з погіршенням під впливом УФ-променів в літній період.
Клінічні прояви дерматозу характеризуються множинними гіперкератотіческімі щільними папулами, зазвичай фолікулярними, діаметром від 0,2 до 0,5 см, мають кулясту форму з плоскою або папілломатозний поверхнею, покритою лусочкою. Колір папул коливається від сірувато-коричневого до кольору нормальної шкіри. При злитті вузликів утворюються вегетирующие, веррукозную вогнища з мокнутием в складках. Висипання розташовуються, як правило, симетрично, переважно на т.зв. себорейний ділянках (особі, волосистої частини голови, за вушними раковинами, в області грудини, між лопатками, в великих складках).
Локалізована форма хвороби Дарині характеризується зостеріформним або лінійним розташуванням вогнищ на обмежених ділянках.
При ізольованій формі фолікулярного дискератоза (бородавчаста діскератома) поряд з типовими вузликами на тилу кистей і стоп з`являються полігональні папули, часто мають бородавчасту поверхню. При їх злитті утворюються великі веррукозную бляшки, клінічно нагадують зміни при акрокератозе Гопфа.
При везикулезно-бульозної формі одночасно з папулами є бульбашки і дрібні бульбашки, заповнені прозорим вмістом і розташовані найчастіше у великих складках, на бокових поверхнях шиї.
На долонях і підошвах може розвинутися не різко виражена дифузна кератодермія або точковий кератоз. До ранніх ознак хвороби Дарині відносять т.зв. ямки - розширені пори потових залоз.
Дистрофічні зміни нігтів найчастіше представлені лейконихия (білі, червоні поздовжні смуги). Крім цього можливо поздовжнє розщеплення нігтьових пластин, нерівне обламування вільного краю, піднігтьового гіперкератоз.
У деяких хворих уражаються слизові оболонки порожнини рота, гортані, глотки і стравоходу, вульви, піхви, прямої кишки. Клінічна картина нагадує лейкоплакию.
Можливо наявність системної патології: аномалії скелета, ураження очей, розумова відсталість, епілепсія та інші психічні розлади, дисфункція ендокринних органів.
Описано порушення клітинної ланки імунітету, які, ймовірно, сприяють приєднанню бактеріальної і вірусної інфекції.
Діагноз і рекомендовані клінічні дослідження
Діагноз грунтується на особливостях клінічної картини, даних анамнезу хвороби і сімейного анамнезу. Для підтвердження діагнозу проводиться гістологічне дослідження біоптату шкіри, взятого з вогнища з найбільш характерними клінічними проявами.
Диференціальний діагноз
Диференціальний діагноз проводять з веруціформной епідермодісплазія Левандовського-Лютца, акрокератозом Гопфа, червоним плоским лишаєм, доброякісної сімейної пузирчаткой Хейлі-Хейлі.
