Хвороба важких а-ланцюгів і лімфома тонкої кишки
Хвороба а-ланцюгів - Лімфопроліферативних захворювання (один з типів лімфоми), характеризується дифузною інфільтрацією слизової оболонки тонкої кишки і лімфатичних вузлів брижі плазмоцитами, секретирующими патологічний імуноглобулін, позбавлений легких ланцюгів і містить дефектні важкі ланцюги.
Епідеміологія
Хвороба а-ланцюгів вперше описана Е. С. Franclin і співавт. в 1964 р В даний час в літературі описано понад 200 випадків цього захворювання, що отримав також назву «середземноморської абдомінальної лімфоми», Так як часто виявляється в цьому регіоні. Описано й інші варіанти хвороби важких ланцюгів (м-ланцюгів, дельта-ланцюгів і ламбда-ланцюгів).
Етіологія і патогенез
Передбачається, що в основі хвороби а-ланцюгів лежить первинний імунодефіцит, пов`язаний з вродженим порушенням синтезу імуноглобулінів. Висловлюється також гіпотеза про можливість виникнення хвороби а-ланцюгів внаслідок тривалої інвазії кишковими мікроорганізмами, що викликають підвищену продукцію IgA. Не можна виключити і можливості специфічного вірусного агента як етіологічного фактора.
Послідовні гістологічні дослідження показали, що при хворобі а-ланцюгів відбувається перехід від високодиференційовані лімфопроліферативного процесу до бластной клітинної проліферації, властивої лімфом. Тому в даний час вважають, що хвороба а-ланцюгів і лімфома представляють різні стадії одного процесу.
Класифікація
Класифікація відсутня.
Примірна формулювання діагнозу:
1. Хвороба а-ланцюгів. Синдром гіперкатаболічній ексудативно ентеропатія з вираженою гіпопротеїнемією, кахексією.
2. Хвороба а-ланцюгів. Хронічна швидко наростаюча тонкокишковій непрохідність.
Попередній діагноз
Провідними клінічними симптомами хвороби а-ланцюгів є рясний водянистий стілець, значна втрата маси тіла, біль у животі, асцит, набряки, судоми. Часто спостерігається симптом «барабанних паличок». У міру прогресування хвороби можливі перфорація, інвагінація з розвитком непрохідності і перитоніту.
Характерні лабораторні ознаки хвороби - стеаторея, значна гіпопротеїнемія, зниження рівня холестерину, калію і кальцію, заліза в сироватці крові, анемія. Типовими рентгенологічними ознаками лімфоми є грубий рельєф через потовщення слизової оболонки, наявність стриктур і дефектів наповнення внаслідок гіперплазії лімфоїдних фолікулів в підслизовому шарі, а також поліциклічності контурів через збільшених лімфатичних вузлів.
Верифікація діагнозу, диференційний діагноз
Провідна роль в діагностиці хвороби а-ланцюгів належить біопсії слизової оболонки тонкої кишки: виявляється масивна клітинна інфільтрація плазматичними клітинами і лімфоцитами з домішкою макрофагів. Відзначається також сплощення ворсин тонкої кишки, але на відміну від целіакії поверхневий епітелій добре збережений. Поява атипових клітин свідчить про злоякісності процесу.
Не менш важливу роль відіграє і імунологічне дослідження сироватки крові та інших секретів (слини, кишкового соку), в яких виявляють патологічний білок - важкі а-ланцюга. Застосовують метод іммуноелектрофореза з моноспеціфіческой антисироваткою до IgA. При цьому з`являється аномальна лінія преципітації в зоні a1-а2-глобулінів.
Клінічні симптоми хвороби а-ланцюгів багато в чому схожі з іншими захворюваннями, що супроводжуються важким синдромом порушеного всмоктування і гіперкатаболіческой ексудативно ентеропатією (первинні імунодефіцити, кишкова лімфангіектазія, хвороба Уипла і ін.).
У кожному разі захворювання, що протікає з важким розладом всмоктування, слід обов`язково проводити гістологічне дослідження слизової оболонки тонкої кишки, а також імунологічне дослідження сироватки крові, З їхньою допомогою діагностують лімфому або
її підтип - хвороба а-ланцюгів, виключають первинний варіабельний імунодефіцит, хвороба Уіпла і лімфангіектазіі.
Лікування, прогноз
При хвороби а-ланцюгів застосовують антибіотики, кортикостероїдні препарати, цитостатичні засоби і променеву терапію. Ефективні тетрациклін і ампіцилін, що приймаються всередину в звичайних дозах. Однак ремісія зазвичай не буває тривалою. У зв`язку з цим поряд з антибіотиками необхідна комплексна терапія цитостатичними препаратами (циклофосфан, кортикостероїди), за допомогою яких вдається досягти більш тривалої ремісії.
Якщо є ознаки трансформації хвороби а-ланцюгів в лімфосаркому, необхідні променева терапія і поліхіміотерапія.
Прогноз при хворобі а-ланцюгів в загальному несприятливий, так як, незважаючи на можливість тривалих ремісій (до 2 років), захворювання рецидивує. Коли хвороба трансформується в лімфому, прогноз стає поганим. Смерть настає від кахексії, інфекційних ускладнень і рвспространенія пухлинного процесу.
