Клінічний випадок: множинна мієлома
1. Пацієнт і скарги
Пол: Чоловік
Вік: 68
Дата надходження: 2012-04-01
Відео: Олена Малишева. Множинна мієлома - білий рак
Скарги при надходженні: Сильна слабкість
2. Anamnes morbi (Анамнез захворювання)
У 20 років - тонзилектомія,
У 50 років - гостре порушення мозкового кровообігу, яке було розцінено як ішемічний мікроінсульт.
Кілька років тому діагностована хвороба Паркінсона, тремтливий форма. Отримував НАКом і лікувався у мануальних терапевтів (?) З повним зникненням тремору обох верхніх кінцівок.
У віці 60 років, з`явилася печія, болі з надчеревній ділянці, слабкість, за 1,5 року схуд на 5 кг. Діагностовано ерозивнийгастрит без істотних гістологічних змін слизової оболонки шлунка, проводилося відповідне лікування.
У 2008 р при плановому обстеженні ЕГДС відзначена набряк слизової шлунка з численними ерозіями в антральному відділі. У біоптаті: помірні запальні зміни з інфільтрацією еозинофілами і плазмоцитами, відкладення амілоїду з позитивною реакцією на конго червоний і типовою картиною при дослідженні в поляризаційному світлі. Імунологічними тестами було визначено амілоїд АА. У біоптаті слизової прямої кишки також був виявлений амілоїд АА.
Відео: Ниркова недостатність при множинної мієломі
Крім амілоїдозу шлунка, знайдена доброякісна гіпертрофія передміхурової залози і камінь в сечовому міхурі розміром 1,2 см.
КТ органів черевної порожнини та тазу виявила: - в нижніх частках обох легень посилення легеневого малюнка з дрібними кальцінатамі, розцінені як обвапнені гранульоми, - кісту правої частки печінки щільністю 15 НЕ, - потовщення задньої стінки шлунка в області тіла і більш виражене в антральному відділі, а також в цибулині 12-палої кишки, - осередкові освіти в обох надниркових розміром до 1 см, - невеликі кісти (?) в паренхімі обох нирок.
Причина амілоїдозу не знайдено. У амілоїдних процес не залучені нирки, серце, печінку, периферичні нерви. Запідозрена періодична хвороба або, принаймні, гетерозиготное стан по гену MEFV. Однак, з огляду на рентгенологічні зміни в легенях і позитивну пробу Манту (папула 21? 22 мм, еритема 45? 45 мм), було рекомендовано протитуберкульозне лікування (етамбутол 0,4 двічі на день і ізоніазид 0,05 двічі на день), що і проводилося протягом півроку. У зв`язку з підозрою на періодичну хвороба, більше 3 років пацієнт отримував лікування колхіцином.
Протягом 2009-2011 рр. неодноразові шлунково-кишкові кровотечі, що призвели до залізодефіцитної анемії. У грудні 2010 р на тлі кровотечі - епізод фібриляції передсердь. Після цього повторюються пароксизми тріпотіння передсердь, переважно правильної форми 2: 1 атріовентрикулярнаблокада I ст. (Pq 240 мс). Недовго отримував всередину препарати заліза з невеликим ефектом. У квітні 2011 р при падінні рівня Нв до 76 г / л перелито дві дози еритроцитарної маси. 12.05 за показниками крові діагностовано виражений дефіцит заліза, з приводу чого отримав 1,5 г заліза у вигляді Венофер в / в крапельно протягом двох тижнів, після чого рівень гемоглобіну MCV і MCH нормалізувалися.
3. Anamnes vitae (Анамнез життя)
Професійних шкідливостей і успадкованих захворювань не має
4. Локальний статус
виражена гіпотрофія м`язів,набряки на стопах і гомілках, збільшення печінки - край пальпується на 3,5 см нижче реберної дуги по середньо-ключичній лінії.
5. Загальний статус
Стан: середньої тяжкості
Свідомість: ясне
Шкірні покриви і видимі слизові: бліді
Лімфатична система: -
Пульс: 86 уд. в хв.
АД: 110/80 мм. рт. ст.
Тони серця: глухі
ЧД: 20 в хв.
Органи дихання: -
Мова: сухий
Живіт: не роздутий, м`який, безболісний
Перистальтика: виразна
Перитониальной симптоматика: відсутня
Відео: Лікування множинної мієломи в Ізраїлі. Медичний центр ім. Рабина
Стілець: оформлений
Патологічні домішки: немає
Сечовипускання: вільно
Симптом Пастернацького: негативний з обох сторін
Інші дані загального огляду: -
6. Проведені дослідження
Назва дослідження: ОАК
гемоглобін 127 г / л еритроцити 4,04 мкл. / мкл тромбоцити 427 тис. / мкл лейкоцити 6,31 тис. / мкл нейтрофіли 69% базофіли 1% еозинофіли 1% лімфоцити 24 моноцити 4% ШОЕ 20 мм / год
Назва дослідження: ОАМ
Відносна щільність 1030, рН 5,0, білок, глюкоза, білірубін - негативна реакція, еритроцити, лейкоцити - отр.
Назва дослідження: рентгенографія органів грудної клітини
Випіт в правій плевральній порожнині до IV ребра
Назва дослідження: МРТ
Досліджено сегменти C1-Th3: остеохондроз С3-7 без МР-ознак вираженого діскодурального конфлікту. МР-даних за осередкове ураження шийних і верхньогрудних хребців ніхто не почув. Досліджено сегменти Th9-L1-S1: остеохондроз Тh8-9, L1-S1, дрібні грижі дисків без МР-ознак вираженого діскодурального конфлікту. МР-даних за осередкове ураження хребта на дослідження рівні ніхто не почув.
Назва дослідження: Ехо-ЕКГ
В перикарді незначна кількість вільної рідини, до 6 мм в області верхівки. Склероз кореня аорти. Незначна аортальна регургітація. Гіпертрофія лівого шлуночка. Збільшення обох передсердь.
7. Попередній діагноз
Амілоїдоз слизової шлунка і кишечника, серця (?). Ерозивнийгастрит, стан після неодноразових шлункових кровотеч у 2009-2011 рр. Ішемічна хвороба серця арітміческій варіант, пароксизми миготливої аритмії і тріпотіння передсердь. Серцева недостатність II А.
8. Лікувально-діагностичні заходи
Які дослідження необхідно виконати?
Трепанобиопсия гребеня клубової кістки: Кісткові балки злегка стоншені. У широких кістковомозкових порожнинах жир практично відсутня. Мієлопоез збережений. Дифузно поодинокі і невеликими групами плазмоцити, які складають 33% всіх кістковомозкових клітин.
9. Заключний діагноз
Множинна мієлома (IgA, l) IА ст.- амілоїдоз слизової шлунка і кишечника, серця (?). Стан після неодноразових шлункових кровотеч у 2009-2011 рр.- стан після лікування залізодефіцитної анемії у 2011р.
Ішемічна хвороба серця арітміческій варіант, пароксизми миготливої аритмії і тріпотіння передсердь. Серцева недостатність II А.
10. Результат
Проводилась пульс-терапія 40 мг дексаметазону парентерально на тлі симптоматичної кардіальної терапії. Досягнуто суб`єктивний ефект з частковою регресією плеврального випоту, набряків нижніх кінцівок, нормалізацією розмірів печінки.
Смерть наступила через 2,5 місяці від супутньої кардіальної патології.
11. Коментарі автора
За маніфестує синдрому (симптому) пацієнт з множинною моеломой потрапляє на прийом до невролога, нефролога, гематолога або травматолога, а іноді і до ревматолога.
Зазвичай симптомом, що змушує згадати про множинної мієломі і визначити діагностичний алгоритм, є нез`ясовно висока ШОЕ, яка обумовлена високим рівнем великомолекулярних білків - бета- або гаммаглобулинов.
При множинної мієломі можуть секретироваться надлишкові легкі ланцюги, які виділяються з сечею і визначаються як білок Бенс-Джонса. Частина легких ланцюгів адсорбируется канальцевим епітелієм. Найбільш надійним способом визначення легких ланцюгів в сечі є електрофорез.
Але іноді легкі ланцюга є основою фібрилярні білка - амілоїду, що відкладається в різних тканинах. При цьому легкі ланцюги швидко покидають кров, тільки невелика частина фільтрується в сечу і повністю реабсорбується канальцями - білка Бенс-Джонса немає. Більша ж частина йде в тканини на формування амілоїду.
В описаному випадку маємо справу з рідкісним варіантом множинної мієломи IgA,?, Секретирующие тільки легкі ланцюга (мієлома Бенс-Джонса), які йдуть на освіту амілоїду. Вторинний амілоїдоз при множинної мієломі вражає серце, мову, скелетні м`язи, слизові оболонки, легені ланцюги відкладаються в клубочках, що не формуючи амілоїду ( «хвороба» відкладення легких ланцюгів).
Іншою особливістю множинної мієломи у пацієнта з`явилася відсутність ураження кісток.
Ще один важливий момент: при мієломі Бенс-Джонса ШОЕ, якщо і підвищується, то в зв`язку з супутніми захворюваннями, а не з множинною мієломою. Це ускладнює діагностику, тому що при нормальній ШОЕ думка про множинної мієломі зазвичай не виникає.
Остаточний діагноз множинної мієломи ставлять гематологи і лікування проводити повинні тільки гематологи.
